コフィン・ローリー症候群：原因、症状、治療

コフィン・ローリー症候群は、突然変異によって引き起こされる奇形症候群です。患者の変異欠損RSK2キナーゼは、そのホスホトランスフェラーゼ活性を失い、複数の奇形の原因となります。症候群の患者の治療は純粋に対症療法です。

コフィン・ローリー症候群とは何ですか？

奇形症候群は、出生時から存在し、体の複数の臓器や組織に影響を与えるさまざまな奇形の再発性の組み合わせです。奇形症候群のグループには、突然変異などの内因性因子または次のような外因性障害のいずれかによって引き起こされるさまざまな障害が含まれますウイルスと毒素。コフィン・ローリー症候群は、奇形症候群に属する遺伝的根拠を伴う複合症状です。影響を受けた個人は、拡大などの身体的特徴を示します鼻と拡大された唇。この症候群は、米国の小児科医GSCoffinとRBLowryによって最初に説明されました。どちらも1960年代後半から1970年代初頭に独立して症候群を説明しました。コフィン・ローリー症候群は、50,000人の新生児につきXNUMX例の発生率があります。障害の遺伝的原因はX染色体にあるため、男性の性別はより頻繁に影響を受けます。ほとんどの場合、影響を受けた少女は無症候性キャリアです。

目的

コフィン・ローリー症候群の原因は遺伝子にあります。症候群の患者は、X染色体に変化があります。遺伝子軌跡Xp22.2-p22.1。対応します遺伝子 RPS6KA3（RSK2）と呼ばれるタンパク質のDNAをコードします。このタンパク質は、酵素キナーゼとしてニューロンの形成に関与しています。さらに、それは骨の成長に役割を果たし、細胞周期をある程度制御します。特定の細胞コミュニケーションシグナル伝達経路も、酵素の関与によって調節されています。記載されている突然変異のため遺伝子遺伝子座では、タンパク質RSH2はその構造を変化させ、キナーゼの成分として、その生理学的機能を完全に果たすことができなくなります。特に、欠陥のあるRSK2キナーゼはそのホスホトランスフェラーゼ活性を失い、これはコフィン・ローリー症候群のすべての症状に起因する可能性があります。突然変異は、X連鎖優性遺伝形式で受け継がれます。したがって、コフィン・ローリー症候群は、遺伝性疾患または遺伝性疾患として説明することができます。それにもかかわらず、家族の患者の最大80パーセントは孤立した症例です。

症状、苦情、および兆候

コフィン・ローリー症候群の患者は、さまざまな症状と奇形の複合体に苦しんでいます。ほとんどの場合、彼らは非常に強い額と強い眉のアーチを持っています。広い鼻梁に加えて、それらの広い眼間距離は印象的です。彼らのまぶた軸はしばしば下向きに引っ張られるため、抗モンゴロイドの位置になります。さらに、鼻の床はしばしば前に向けられます。唇は通常いっぱいで、下はリップ反転して表示されます。大きくて柔らかい手に加えて、ゆるい皮膚、手の過伸展性と指関節症候学を特徴づける。多くの患者が指を指して進行性後側弯症に苦しんでおり、これが影響を与える可能性があります呼吸と心臓の活動。小顎症も症候群の症状として記録されています。精神的に、遅滞多くの場合、さまざまな程度の重大度で存在します。個々のケースでは、臨床像は次のように四捨五入されます。難聴、落下のエピソード、てんかんまたはタッチに対する極端な感度。上記の症状に加えて、骨の症状がしばしば発生します。肥満または精神障害も発生する可能性があります。女性は生涯無症候性のままであることがよくあります。

診断とコース

同様に、提示が適切である場合、コフィン・ローリー症候群に加えて、別の奇形症候群の可能性を考慮しなければなりません。これらの鑑別診断には、α-に加えて、脆弱X症候群、ソトス症候群、ウィリアムズ症候群、ATR-X症候群が含まれます。サラセミアメンタル遅滞症候群。診断は通常、頭蓋骨骨化過剰症や異常な形の骨化過剰などの放射線所見によって裏付けられる可能性のある臨床像によって導かれます椎体、骨年齢の遅延、または房状の指骨。 RPS6KA3遺伝子の変異解析により、非常に短時間で診断の確認が可能です。症候群の患者さんの予後は重症度によって異なりますが、定期健診や早期診断で改善できる場合もありますが、ほとんどの場合、予後不良です。

合併症

コフィン・ローリー症候群のため、患者はさまざまな奇形や合併症を経験します。ほとんどの場合、症候群は顔の奇形を特徴とし、眉毛特にアーチの形で配置されています。目の間の距離も、病気を持っていない人よりも大きいです。このため、患者は多くの人に魅力を感じず、自尊心の低下に苦しんでいます。指と関節過伸展している可能性があり、影響を受けた人の皮膚ゆるく座っています。ある場合には、呼吸 & ハート機能も損なわれ、患者が身体的作業を行うことができなくなる可能性があります。精神障害と遅滞また発達するので、患者はしばしば他の人に助けを頼ります。難聴コフィン・ローリー症候群の合併症としても発生する可能性があり、患者の生活を複雑にし続けます。重症の場合、てんかん発作または精神障害が発生します。コフィン・ローリー症候群の治療は、症状自体の治療のみを目的としています。病気自体を治すことはできません。症候群のため、平均余命が短くなります。通常、治療は治療の形で行われるため、その過程でそれ以上の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、コフィン・ローリー症候群の奇形は患者が生まれた直後に検出されるため、早期治療も開始できます。ただし、子供が奇形に苦しんでいる場合、特に発達の後半に現れる場合は、常に医師に相談する必要があります。の超拡張性関節または手もコフィンローリー症候群を示している可能性があり、健康診断が必要です。子供が苦しんでいる場合は、親も医師の診察を受ける必要があります呼吸これはまた弱めることができるので、困難ハート。多くの場合、患者は精神遅滞にも苦しんでおり、この理由で生活の中で特別なサポートが必要です。遅滞が早期に検出されるほど、より適切に治療することができます。もしてんかん発作コフィン・ローリー症候群の結果として発生する場合は、救急医による治療も必要です。症候群は通常、小児科医または一般開業医によって診断されます。ただし、さらなる治療法は症状の重症度に大きく依存します。

治療と治療

コフィン・ローリー症候群の適切な治療のためには、早期診断が重要です。本質的に、この早期診断は進行性後側弯症にプラスの効果をもたらします。早期に診断されれば、影響を受けた個人の心血管機能を綿密に監視することができます。患者の治療は、対症療法として理解されるべきです。症候群を治すための因果的治療はまだ利用できません。最終的に、これは遺伝子が一度変化します治療アプローチは臨床段階に達します。コフィン・ローリー症候群の患者のための標準的な治療法は現在存在せず、原因となる治療法もありません措置。たとえば、進行性後側弯症は理学療法またはブレースアプリケーションが、さまざまな治療オプションの可能性のある有効性は、ケースバイケースで評価する必要があります。患者の多くは知的障害に苦しんでいるので、早期介入多くの場合提供されます。言語療法言語習得の遅れなどの症状が見られる場合も、トレーニングは理にかなっています。筋膜の変形のいくつかは、形成外科によって修正することができます。しかし、身体機能を損なう奇形が抑制されていない限り、純粋に美容上の欠陥は無視できます。

展望と予後

コフィン・ローリー症候群は、遺伝的欠陥のためにさまざまな奇形や奇形を引き起こすため、完全に治癒したり、因果的に治療したりすることはできません。したがって、症候性のみ治療主に制限するために、影響を受けた人が利用できますてんかん. 難聴通常、補聴器でのみ治療できます。完全な難聴が発生した場合、治療できなくなります。個々の奇形は、からのさまざまな運動で治療することができます理学療法または理学療法。ほとんどの場合、影響を受けた人はつながる制限のない普通の生活。コルセットアプリケーションは、不快感を軽減することもできます。奇形のいくつかは、必要に応じて手術で治療することができます。原則として、それ以上の合併症は発生しません。コフィン・ローリー症候群のためにほとんどの患者も適切に話すことができないため、患者の日常生活を容易にするためにロゴペディックトレーニングが必要です。コフィン・ローリー症候群が治療されない場合、症状は患者の生活を非常に困難にし、平均余命を短くする可能性があります。ただし、症候群の完全な治療法は達成されていません。

防止

コフィン・ローリー症候群の文脈における唯一の予防オプションは遺伝カウンセリング。たとえば、突然変異がわかっているリスクの高い家族では、出生前診断ヘテロ接合体検査を含むことができます。遺伝カウンセリング家族計画で考慮する必要があります。自分の子供を持たず養子縁組するという決定は、危険にさらされている家族にとって考えられる予防措置かもしれません。

ファローアップ

コフィン・ローリー症候群に苦しむ患者は、長期のフォローアップケアに依存しています。身体的制限を減らすために、急性症状が治療されている間にリハビリテーションを開始する必要があります。このようにして、姿勢の悪さやその他の典型的な症状を軽減することができます。理学療法患者の運動能力を回復するために不可欠です。影響を受けた人は、自宅やスポーツ中にも運動することができます。手術後、専門医は手術の治癒過程をチェックする必要があります傷毎週、処方する鎮痛剤または傷軟膏必要であれば。アフターケアには心理療法と薬物治療鎮痛剤, 鎮静剤 & 抗うつ薬。注意と濃度また、訓練する必要があります。すべてにもかかわらず措置、コフィン・ローリー症候群に苦しむ人々は、実際の治療後も常にケアする必要があります。その結果、心理的な苦情がしばしば発生し、それも長期的に治療する必要があります。苦しんでいる人は、患者に個別のカウンセリングを提供できる適切なセラピストに相談する必要があります。他の影響を受けた人との付き添いの話し合いは役に立ちます。健康診断はフォローアップケアの重要な部分であり、月にXNUMX回行う必要があります。コフィン・ローリー症候群はさまざまな形で発生する可能性があるため、個人治療そしてアフターケアは常に患者の状態に依存します健康それに応じて変化する可能性があります。

自分でできること

コフィン・ローリー症候群は遺伝的です。これまでのところ、原因となる病気を治療するための従来の医学的方法も代替治療法もありません。しかし、多くの症状に対して行動を起こし、患者が日常生活に対処する際に直面する困難をより適切に管理することは可能です。肥満、一般的ですが、健康的な低脂肪を食べることで防ぐことができますダイエット。患者またはその親族は、生態栄養学者によって作成された栄養計画を持つことができます。これは、の最初の兆候から開始する必要があります肥満。多くの患者はまた、しばしば非常に目立つ外観に苦しんでいます。幅が広すぎるなど、孤立した異常の問題である場合鼻または大きく拡大した唇、患者は彼または彼女の外観を正常化することができます美容整形。形成外科によって患者の問題を修正できない場合、彼は、心理療法。言語障害や運動障害の場合は、言語聴覚士と理学療法士に相談する必要があります。一貫したトレーニングにより、患者は通常、これらの症状を大幅に軽減することができます。障害のある場合学習能力、影響を受けた子供の親が適切なものを探すことが重要です早期介入.