Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群（GSS）は遺伝性です 脳 主に影響を与える病気 小脳 そしてプリオン病のグループに属しています。 の進行性の破壊のため 小脳 数年以内に、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群（GSS）は運動を引き起こし、 言語障害 & 重度の聴覚障害者が、認知症.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群とは何ですか？
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群（GSS）は、XNUMXつの最もよく知られているプリオン病のXNUMXつです。 他は クロイツフェルト・ヤコブ病 （CJD）および致死性家族性睡眠病（FFI）。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、片方の親だけが責任を負っている場合に発生する遺伝性疾患です 遺伝子 突然変異。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群では、目に見える症状と発症 重度の聴覚障害者が、認知症 通常、40歳以降に発生するのは、欠陥のあるタンパク質が 脳を選択します。 小脳モーター機能が制御されるから、主に影響を受けます。 現状では治療は不可能です。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の影響を受けた人々は、病気の個々の経過に応じて、XNUMX年からXNUMX年後に死亡します。
目的
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群はプリオン病です。 したがって、それは同じに基づいています 行動の仕組み よく知られているように クロイツフェルト・ヤコブ病。 遺伝的欠陥のために、そうでなければ体に無害であるタンパク質は、GSSで不完全に生産されます。 これらの欠陥のある名前 タンパク質 プリオンです。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群で生成されたプリオンは、 脳。 プラークが形成されます。 病気が進行するにつれて、これらは脳の物質をスポンジのように穴でいっぱいにします。 したがって、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群などの疾患は、海綿状脳症とも呼ばれます。 特に、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群では、ほとんどの沈着物が小脳に見られ、運動障害として運動失調やその他の運動障害を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群では、最初の症状は40歳以降に現れます。これはいわゆるプリオン病であり、容赦なく進行し、常に致命的です。 最初は、揺れながら歩行が不安定になり、 コーディネーション 問題や頻繁な転倒が発生します。 同時に、目の震えがあります、 言語障害 嚥下困難。 過敏性の増加を特徴とする深刻な性格の変化が起こり、 筋肉の痙攣 精神的能力の低下（進行性 重度の聴覚障害者が、認知症）。 さらに、他の症状も考えられます。 したがって、主な症状に加えて、睡眠障害、麻痺、てんかん発作、 震え、妄想、 幻覚 or メモリ 減損。 読む、書く、話す能力も時間とともにますます制限されます。 震え （振とう）通常、腕、脚、 。 全体として、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群の症状は、BSEやクロイツフェルト・ヤコブ病などの他のプリオン病の症状と似ています。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、すべてのプリオン病と同様に、治癒することはできません。 効果的な徴候もありません 治療 それは少なくともますます深刻になる症状を緩和することができます。 治療 ケアを必要としている患者のケアに焦点を当てています。 寿命に影響を与える方法もありません。 病気の診断後、患者は平均して約7.5。17年間生きます。 しかし、XNUMX年の急速な経過と最大XNUMX年の平均余命の遅い経過もあります。
診断とコース
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の最初の治療医にとって、診断は問題がないわけではありません。 多くの症状は他の障害にも見られます。 完全な病歴と家族歴に焦点を合わせて、最初に症状に基づいて暫定的な診断が行われます。 これを確認するために、すでに目に見えるプラークの脳の画像検査、EEGおよび脳脊髄液検査が行われます。 他のプリオン病との混同のリスクは常にあるため、最終的な確実性を提供できるのは遺伝子検査のみです。ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群の経過は詳細に予測できません。 神経学的欠損は数ヶ月以内に悪化する可能性があります。 対照的に、一部の患者では、GSSが最終段階に達するまでに何年もかかります。 最終的に、患者はもはや動くことができなくなります。 深刻 嚥下困難 認知症が発生し、知的知覚が最小限に抑えられます。 最後の結果として、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群が原因で患者が死亡します。
合併症
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は遺伝性疾患のXNUMXつです。 遺伝的欠陥の原因は、不完全に生産されたタンパク質です。 これは、数年以内に小脳の進行性の破壊を引き起こします。 睡眠障害、目の震え、嚥下困難、運動技能の問題などの最初の兆候 コーディネーション、および人格障害は、35歳から50歳までの成人期に現れます。症状を無視すると、合併症が蓄積し、患者の生活と身近な環境に大きな影響を及ぼします。 被災者の歩行が不安定になり転倒して事故が発生し、さらなる問題が発生します。 性格の変化により、患者は異常にイライラしているように見えます。 体は腕、脚の筋肉のけいれんに反応し、 四肢の麻痺と同様に。 数ヶ月または数年以内に、完全な認知症が始まります。これは、 クロイツフェルト・ヤコブ病。 影響を受けた人は読み書きする能力を失います。 さらに、話す能力が失われます。 てんかん発作と 幻覚 発展させる。 症候群は数ヶ月で死に至りますが、時にはXNUMX年後に死に至ります。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、次のように明確に定義できます。 鑑別診断 家族歴の歴史と画像技術; それは治療可能ではありません。 医療 治療 症候群を緩和できるのは短時間だけです。 患者は死ぬまで深刻なケアケースになります。
いつ医者に診てもらえますか？
すぐに医師に相談する必要があります 言語障害 または発声の不確実性が発生します。 発話の理解が困難になった場合は、医師の診察が必要です。 嚥下困難 または乾燥 口 また、水分を十分に摂取しているにもかかわらず、長期間持続する場合は、医師が明確にする必要があります。 歩行の不安定さや自然な移動の問題が発生した場合、影響を受けた人は助けが必要です。 事故、転倒の増加、または コーディネーション、医師に相談する必要があります。 震える四肢または揺れ 、および内部の動揺は、医師によって評価および治療されるべきです。 が 条件 ほとんどの場合、40歳以上の人に発生します。若い人に異常が明らかな場合は、医師に相談する必要があります。 読み書きの難しさは常に調査し、明確にする必要があります。 場合 メモリ 失効したり、習得したスキルが失われたりした場合は、医師の診察が必要です。 影響を受けた人が認知症のような症状を示した場合は、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 パーソナリティ障害、異常行動、過敏性の増加は医学的に調査する必要があります。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は平均余命の低下に関連しているため、適時に医師に相談することをお勧めします。
治療と治療
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の治療はしません つながる 病気の改善または治癒さえします。 治療を行う医師と介護者の役割は、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群の進行性症状の影響を軽減し、生活の質を可能な限り最高のレベルに維持することだけです。 の数 エイズ 日常生活への対処を容易にするために可能であり、また必要です。 これらには、特に、患者が補助なしで可能な限り長く動くことができる適切な車椅子を提供することによって可動性を維持することが含まれる。 体がひどい場合 震え 立ち上がって話す能力が低下するため、看護スタッフは不可欠です。 以来 嚥下困難 多くの場合、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群の臨床像の一部であるため、維持するために注意を払う必要があります 呼吸 晴れ。 の感染症 気道 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の患者にとっては大きな負担です。Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、影響を受けた人を、家庭でこれ以上世話をすることはめったにない重度のケアケースに変えます。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群のほとんどの患者には、適切なナーシングホームの配置が必要です。
展望と予後
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の予後は不良です。 この病気は遺伝的欠陥に基づいています。 これはタンパク質の不完全な生産につながります。 法規制により、医師や科学者が干渉することは許可されていません 遺伝学 人間の。 したがって、患者の対症療法が行われます。 症候群の進行は進行性であり、既存の病状で止めることはできません。 したがって、この病気では治癒は起こりません。 治療の焦点は、病気の進行を遅らせることです。 標的療法は、症状の増加を可能な限り遅らせるために使用されます。 ただし、停止することはできません。 病気が進行するにつれて、患者はますます身体的および精神的障害に苦しむ。 患者さんは日常生活に自立できなくなっているため、ケアが必要です。 いろいろ 機能障害 生活の質と幸福の低下を引き起こします。 呼吸活動を制御および監視することは特に重要です。 そうでなければ、患者は窒息による早死の脅威にさらされます。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、患者にとって不利なだけではありません。 また、社会環境にも大きな負担をかけています。 症状の重症度のため、 精神疾患 影響を受けた人や親戚に発生する可能性があり、全体的な状況のさらなる悪化に貢献します。
防止
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は現在不治であり、予防することはできません。 予防はできません。 家族の人々がすでにゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群を患っている場合、DNA分析だけがこの遺伝性疾患も存在するという確実性を提供することができます。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群も発症する可能性は、影響を受けた人にとって大きな心理的負担です。 この場合、多くの人は、ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群を引き継がないために、自分の子供を父親にすることを控えています。
アフターケア
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の治療法はまだ達成されていませんが、少なくとも病気の初期段階では、アフターケアで状況はやや良くなっています 措置。 達成できる生活の質の改善は、症状を可能な限り軽減することを目的としています。 その後、アフターケアはその後の認知症のための集中治療活動のみで構成されます。 あらゆる努力にもかかわらず、診断から数年後に死亡する可能性があります。 進行性のゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群のアフターケアの選択肢は、発症時のこの遺伝性疾患の複数の後遺症に関係しています。 狂牛病（NSE）やクロイツフェルトヤコブ病と同様に、プリオンには不可逆的な変化が見られます。 多くの場合、言及されている疾患との類似性が非常に高いため、ゲルストマン-シュトラウスラー-シャインカー症候群の診断は遅すぎます。 したがって、そのような遺伝的欠陥のフォローアップは複雑で困難です。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の初期症状は、せいぜい軽減することができますが、元に戻すことはできません。 この海綿状脳症の最初の症状はXNUMX代半ばに現れる可能性があるため、治療は早くも始まります。 初期の段階では、個別の治療オプションとフォローアップケアが利用可能です。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の経過はさまざまです。 しかし、後で、唯一の懸念は、影響を受けた人の不必要な苦しみを免れることです。 通常、早期死亡が予想されます。 それはさらなる治療のためのすべてのオプションを終了します。
これはあなたが自分でできることです
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群は、自助によって日常生活で軽減できるいくつかの付随する症状をもたらします。 症候群の一部として発生する運動失調は、主に定期的な動員によって軽減することができます。 日常的な動きのパターンは、可動性の過度の制限のリスクを軽減します。 構音障害、すなわち発話障害の可能性は、ロゴペディック運動によって打ち消すことができます。発話運動は、発話に必要な筋肉を強化し、それによってそれらが悪化するのを防ぎます。 結果として生じる認知症は、 メモリ エクササイズやその他の認知的課題。 このようにして、影響を受けた人々の精神的能力は可能な限り長く維持されます。 不安定に歩き、転倒しやすい患者にとって、家を再設計することは理にかなっています。 追加のグラブバーと危険なエッジまたは棚を覆うことは、実用的な考慮事項です。 ウォーキング エイズ 影響を受ける人々にも利益をもたらす可能性があります。 頻繁に発生する嚥下障害に関しては、 ダイエット、またはむしろ食品の一貫性は、良い考えです。 原則として、症候群の影響を受けた人は何でも食べることができます。 ただし、事前のピューレは食物の摂取をより快適にします。 これの治療法 条件 事実上不可能です。 このため、主に症状の緩和と被災者の日常生活の快適化に注力する必要があります。
