クレーン-ハイゼ症候群は、主に不十分なものからなる奇形の複合体の医学用語です 骨化 頭蓋骨 と椎骨の形成不全。 この症候群は、常染色体劣性遺伝に基づく遺伝性突然変異によるものです。 予後は不良であり、コースは通常致命的です。
クレーンハイゼ症候群とは何ですか？
クレーン-ハイゼ症候群は、遺伝性疾患のグループからの複雑な症状です。 この症候群は、不十分などの複雑な臨床症状を特徴としています 骨化 頭蓋骨 屋根、顔面領域の複数の奇形、および椎体の変化と鎖骨の偽関節。 症候群は最初にによって説明されました クレーン そして20世紀後半のハイゼ。 クレーンハイゼ症候群としての遺伝性疾患の名前は、最初の記述子に敬意を表して受け入れられるようになりました。 最初の説明以来、この症候群の合計XNUMX例のみが記録されています。 それにもかかわらず、研究状況ははるかに進んでいます。 その間に、病気の病因の相関関係さえ解明することができました。 それにもかかわらず、これまでのところ症例数が少ないために研究の選択肢が限られているため、主な原因は今のところ不明のままです。
目的
遺伝的および遺伝的要因がクレーンハイゼ症候群の根底にあります。 これまでに記録された症例の研究に基づくと、奇形複合体は散発的に発生するようには見えませんが、家族性のクラスター化の影響を受けます。 記載されているいくつかの症例は、症状複合体の伝播様式として常染色体劣性遺伝を示唆しています。 突然変異は症候群を支持するようです。 一方、遺伝的変異は、症状の複合体と因果関係があります。 ザ・ 遺伝子 症候群と因果関係があるのは、遺伝子座p1のX染色体上にある遺伝子FGD11.21に対応します。 この 遺伝子 膜成分としてCdc42を活性化することによりゴルジ装置の調節に関与しています。
症状、苦情、および兆候
クレーンハイゼ症候群の特徴的な臨床症状は、骨化が不十分です 頭蓋骨 子宮内胎児発育遅延として現れることが多い屋根と発育遅延 遅滞。 不十分 骨化 頭蓋冠の減少は、頭蓋骨の不十分な石灰化に関連しています。 患者はさらに顔の領域に奇形を示します。 そのため、ミクロジェニア、口蓋裂、および両眼隔離症が最も一般的です。 多くの患者はまた、はるか前方を指す異常な鼻孔を持っています。 場合によっては、子供の耳介も奇形の影響を受ける可能性があります。 これまでに記録されたすべての症例で、鎖骨領域に形成不全が存在していました。 これらの形成不全は、解剖学的構造の完全な偽関節として現れます。 これらの形成不全に加えて、頸椎も形成不全の影響を受ける可能性があります。 いずれにせよ、複数の奇形を伴う症候群は、出生直後に認識できます。
診断とコース
クレーンハイゼ症候群の最初の疑わしい診断は、視覚的および放射線学的診断によって出生直後に行うことができます。 画像は鎖骨の形成不全を明らかにします。 のイメージング 頭蓋骨の不十分な骨化を明らかにする可能性があります。 区別される鑑別診断には、腎頭蓋異形成に加えて、ユニス-バロン症候群、濃化異骨症、またはCDAGS症候群が含まれます。 Crane-Heise症候群の診断を確認するために、分子遺伝学的分析を行うことができます。 最初の疑わしい診断が正しければ、分析はFGD1の突然変異の証拠を提供します 遺伝子 遺伝子座p11.21のX染色体上。 一方、クレーンハイゼ症候群の出生前診断も可能です。 の奇形 と背骨は罰金で検出することができます 超音波。 奇形 超音波 脊椎および脳奇形のターゲットを絞った検索を可能にします。 Crane-Heise症候群の子供の予後は常に不利です。 文書化されたほとんどすべての症例で、患者は出生後短時間で死亡しました。 したがって、致命的なコースが発生する可能性があります。
合併症
クレーンハイゼ症候群は、解剖学的構造の複数の奇形を引き起こし、罹患した子供に高い苦痛と重篤な合併症を引き起こします。特徴的な症状は、開いた、不十分な骨化した頭蓋骨と大規模な発達障害であり、出生前に現れることがよくあります。 顔の奇形は、変位したことを特徴とします 下顎 と欠陥のある目の間隔。 奇形の耳介も珍しくありません。 したがって、クレーンハイゼ症候群の子供は視覚および聴覚障害を示します。 奇形のため、食事をとることができません 下顎 口蓋裂。 椎体の変形や鎖骨の欠損という形をとる解剖学的構造の深刻な障害は、正常な動きを妨げます。 これらの重篤な合併症のため、有望な治療は不可能であり、すべての場合において予後は陰性です。 Crane-Heise症候群に関連する生命の制限は、手術やさらなる個別の治療によっても取り除くことはできません。 特に重度の脳奇形はほとんど矯正できません。 医療専門家によると、患者は非常に高度な不安定性を示しているため、筋膜奇形を矯正するための治療アプローチでさえ効果的ではありません。 個人の時間もありません 治療 子供たちが出生直後または数時間後に死ぬので、近づきます。
いつ医者に行くべきですか？
クレーンハイゼ症候群は通常、出生直後に診断され、治療は日常的に開始されます。 奇形の結果として症状や合併症が発生した場合は、さらに医師の診察を受ける必要があります。 たとえば、口蓋裂の結果として、摂食に問題がある可能性があり、専門家がそれを明らかにする必要があります。 耳介の奇形の場合は、耳の専門家に相談する必要があります。 これに伴い、小児科医との一般的な相談が役立ちます。 とりわけ、医師は両親に心理的サポートと美容的介入の可能性を示します。 いずれにせよ、治療カウンセリングを提供する必要があります。 子供が後年に心理的な問題を発症した場合、これを明確にすることが不可欠です。 奇形の結果として事故や転倒が発生した場合は、救急医に相談する必要があります。 異常な症状もすぐに医師に提示するのが最善です。 小児科医やかかりつけ医に加えて、遺伝性疾患の専門医または直接救急医療サービスを呼び出すことができます。
治療と治療
因果関係 治療 Crane-Heise症候群の患者にはまだ存在していません。 遺伝子治療は現在医学研究の対象となっていますが、治療法としてはまだ確立されていません。 おそらく将来的には、遺伝子の進歩に続いて 治療、Crane-Heise症候群の患者のための因果的治療経路が利用可能になります。 しかし、現在の医学の状態では、治療法は見えていません。 記録された症例の数が少なく、寿命が数時間より長い患者の数がさらに少ないため、クレーンハイゼ症候群の対症療法の選択肢もよくわかっていません。 特に脳の奇形はほとんど矯正できません。 筋膜奇形の矯正が考えられるが、クレーン-ハイゼ-症候群の患者の不安定性を考慮すると、それらは標的指向ではなく、おそらく致命的に終了するだろう。 このため、治療の焦点は、すでに短い人生の生活の質を改善することにあります。 最も重要な治療ステップのXNUMXつは、両親の心理療法的ケアです。 症候群が出生前にすでに診断されている場合、両親は 心理療法 おそらく出生直後に起こる子供の誕生と死のために。 出産と子供の死後、治療は最良の場合に継続され、家族が経験したことを理解するのに役立ちます。 さらに、この症候群は遺伝性疾患であるため、両親は将来の子供へのリスクについて教育を受ける必要があります。
展望と予後
ほとんどの場合、クレーンハイゼ症候群は影響を受けた人の死を引き起こします。 症候群は遺伝的欠陥に起因するため、原因として治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。 患者は成長と発達の深刻な遅れに苦しんでいます。 口蓋裂が発生し、耳も奇形の影響を受ける可能性があります。奇形自体は外科的介入によって治療することができます。 しかし、影響を受けた人が生き残ることができるような方法で頭蓋骨の不安定性を治療することは不可能です。 このため、クレーンハイゼ症候群は常に患者の平均余命を大幅に短縮します。 さらに、両親や親戚もしばしば症候群の結果に苦しんでおり、 うつ病 または他の心理的な動揺。 それは遺伝病であるため、両親はに依存しています 遺伝カウンセリング 次世代のクレーンハイゼ症候群の発生を防ぐため。 症候群が出生前に診断された場合、 妊娠中絶 親が子供を持たないと決めた場合にも発生する可能性があります。
防止
これまでのところ、Crane-Heise症候群を防ぐことはできません。 これは主に、医学がそれを引き起こす遺伝子の突然変異の実際の原因をまだ特定していないためです。 場合 出生前診断 実行されると、親は子供を持たないことを決定する場合があります。
ファローアップ
Crane-Heise症候群では、通常、患者が利用できるフォローアップケアの直接的な選択肢はありません。 この場合、影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、主に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 病気の早期発見は、常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる苦情や合併症を制限することができます。 これは遺伝性疾患なので、 遺伝カウンセリング Crane-Heise症候群の再発を防ぐために患者が子供を産むことを望む場合に実行されるべきです。 治療自体には、奇形を矯正するための外科的介入が含まれます。 そのような手術の後、影響を受けた人はいかなる場合でも休息し、ストレスや身体活動を行わないようにする必要があります。 ほとんどの患者はまた、日常生活の中で両親や友人の助けと世話に依存しており、この世話はまた防ぐことができます うつ病 または他の心理的な動揺。 Crane-Heise症候群が原因で子供が早期に死亡した場合、両親と家族は集中的な心理療法に頼って適切に死に対処します。
これがあなたが自分でできることです
クレーンハイゼ症候群は深刻です 条件 それはほとんどの場合致命的です。 影響を受けた子供たちの親は非常に感情的です ストレス 結果として。 セラピストと話すこととサポートグループに参加することは最初です 措置 それはトラウマを克服するのに役立ちます。 コースがポジティブな場合、子供は永続的なケアが必要になります。 これは親にとっても大きな負担となる可能性があるため、この場合は外来診療の支援が必要になります。 Crane-Heise症候群の重症度に応じて、さらに 措置 取らなければなりません。 たとえば、顔の奇形は外科的除去が必要であり、それに応じて準備する必要があります。 の形成不全と成長障害 骨格 外科的に治療しなければならない臨床症状でもあります。 必要な 措置 医師との話し合いで決定することができます。 子供の病気に圧倒されていると感じる親は、早い段階で専門家の助けを求める必要があります。 クレーンハイゼ症候群の患者は、特別なクリニックで治療することができます。 これにより、親の日常生活が楽になり、子供との健康的な交流の余地が生まれます。 病気の経過中、定期的な医療相談が適用されるため、治療は常に子供の状態に個別に適応させることができます 健康.
