カルタゲナー症候群は、臓器が横方向に反転して配置されている先天性障害に付けられた名前です。 さらに、影響を受けた個人は苦しんでいます 気管支拡張症 慢性だけでなく 炎症 副鼻腔の。
カルタゲナー症候群とは何ですか？
Kartagener 症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。 ドイツでは、約4000人が影響を受けています。 約 900 人の患者は子供または青年です。 この症候群は、運動性繊毛 (繊毛) の遺伝性疾患である原発性線毛機能障害 (PCD) と密接に関係しています。 これらは気管支の粘膜にあり、 鼻. 繊毛には、人間の肺を感染から守る機能があります。 この目的のために、彼らは輸送します 細菌 の間に体に入るもの 吸入 それから戻ってください。 しかし、原発性線毛機能不全の場合、繊毛の機能不全があります。 なぜなら 細菌 このため、有機体から取り除くことができず、病気や聴覚障害などの苦情が繰り返されます 中耳 感染症、慢性 鼻炎 そして繰り返しさえ 肺炎 発生する。 すべての患者の約50％で、鏡の反転配置があります。 内臓 （内臓逆位）。 その後、医師はカルタゲナー症候群について話します。 この場合、 ハート 影響を受けた人のは体の左側ではなく、右側にあります。 繊毛機能障害も損なうので 精子 運動性、男性患者はしばしばリスクにさらされています 不妊症. スイスの内科医ManesKartagener（1897-1975）は、Kartagener症候群の代名詞としての役割を果たしました。 医師は以下の研究に参加した. 気管支拡張症.
目的
Kartagener 症候群と原発性線毛機能障害はどちらも先天性です。 彼らの遺伝は常染色体劣性です。 子供の病気は、変化したときにのみ発生します 遺伝子 父と母の両方から受け継がれています。 したがって、遺伝性疾患がすべての世代に現れない可能性は十分にあります。 ダイニン複合体のサブユニットをコードする DNAH5 と DNAH11 が、原因遺伝子として同定されています。 ダイニンはモータータンパク質です。 ダイニンサブユニットが欠落しているため、微小管、肺の繊毛、気管支、および 鼻粘膜 破損しています。 これが原因で粘液の輸送が失敗し、これらの臓器の浄化が不十分になり、慢性的な症状を引き起こします。 炎症. 運動性繊毛の機能不全はまた、胚発生中の器官の適切な配置の原因です。 ただし、追加の疾患値は通常、臓器の鏡像配置からは生じません。 原発性線毛機能不全の原因となるさまざまな遺伝子のうち、これまでに解読されたのはわずか50〜60パーセントです。
症状、苦情、および兆候
繊毛の機能不全のために、影響を受けた個人は繰り返し呼吸器感染症に苦しんでいます。 すでに乳児期で、目立つ咳だけでなく、絶えず ランニング 鼻 明らかになります。 さらに、頻繁に 中耳 幼児の感染症は典型的なものと考えられており、医学的に制御するのは困難です。 同時に、気管支または 肺炎 罹患した子供によく見られます。 繊毛虫をクリアするから 上皮 それが不可能な場合、残された唯一の解決策は咳です。 このため、病気の子供たちは常に咳に苦しんでいます。 子供と青年では、慢性 副鼻腔炎 また、病気の進行とともに起こります。 良性の成長（ポリープ）の粘膜に形成されます 鼻. さらに、呼吸器感染症が繰り返されると、気管支系に粘液で満たされた膨らみが生じるリスクがあります（気管支拡張症）。 男性患者では、生殖障害は影響を受けたすべての個人の約60パーセントに存在します。 これは不動または運動障害によるものです 精子 しっぽ。 一部の女性患者はまた、出産する問題を抱えている可能性があります。 この理由は、卵管輸送機能の障害です。 したがって、 卵管 繊毛が並んでいます。
病気の診断と経過
カルタゲナー症候群は通常、鏡像器官によってすでに診断されています。 さらに、呼吸器感染症の典型的な症状パターンがあります。対照的に、逆臓器配置なしでは原発性線毛機能不全を検出することはより困難です。 したがって、入念な調査手順を実行する必要があります。 これらには、繊毛拍動分析、組織サンプルの除去（生検) 電子顕微鏡下で検査し、DNAH5 の抗体検出 遺伝子. カルタゲナー症候群またはPCDの経過はさまざまです。 たとえば、軽度の症状を呈する患者もいれば、慢性を発症する患者もいます 肺 成人期半ばの失敗。 そのような場合、 肺 移植 必要とされている。 小児では、重度の胃食道逆流症 還流 存在する可能性があります。
合併症
カルタゲナー症候群により、さまざまな症状や合併症が生じることがあります。 通常、その後の経過は、症候群の重症度と臓器の正確な配置によって異なります。 影響を受ける人々のほとんどは、重度で頻繁な感染症に苦しんでいます。 気道. 治療なしでは、これらは最悪の場合致命的となる可能性があります。 同様に、強い 咳 発生し、粘液が常に鼻から排出されます。 まれではありませんが、患者も次のように苦しんでいます。 炎症 耳の中で、それはさらにすることができます つながる 〜へ 難聴. さらに、カルタゲナー症候群は性器の制限につながるため、ほとんどの患者は生殖不能に苦しんでいます。 この苦情は、 うつ病 およびその他の精神的苦痛が多くの人々に見られます。 生活の質は、一般的にカルタゲナー症候群によって比較的低下します。 さまざまな炎症や感染症によって肺が損傷を受けると、 移植 必要な場合があります。 平均余命は、カルタゲナー症候群によっても短くなる可能性があります。 もしも 難聴 発生、ヒアリング エイズ それを補うことができます。 他の症状も、投薬や治療の助けを借りて制限できますが、特に合併症はありません。
いつ医者に行くべきですか？
いずれにせよ、カルタゲナー症候群に苦しむ子供たちは綿密な医療を必要とします モニタリングを選択します。 条件 通常、出生直後に診断され、病院ですぐに治療されます。 最初の治療の後、両親は他の医師やセラピストに相談しなければなりません。 臓器の損傷の場合は、内科医に相談する必要がありますが、変形自体は外科的に治療する必要があります。 以来 条件 通常、影響を受ける人の精神状態にも影響を与えます、治療は伴う必要があります 治療. この目的のために、両親は遺伝性疾患について担当医または診療所に連絡する必要があります。 治療は通常、数年または数十年続きます。 この期間中、理学療法治療も行われなければならず、その間に患者は本質的な身体機能を再学習します。 これは関係者全員にとって長くて骨の折れるプロセスであるため、親戚にも心理的サポートが推奨されます。 カルタゲナー症候群の診断後、できるだけ早く治療を開始する必要があります。
治療と治療
Kartagener 症候群と原発性線毛機能障害は先天性であるため、その原因を治療することはできません。 したがって、 治療 病気の進行を遅らせ、症状をコントロールすることから成ります。 これには定期的に 喀痰 検査、画像検査など コンピュータ断層撮影 (CT) スキャンまたは気管支鏡検査、および肺の機能検査。 聴力検査も行われて、 難聴. 他の臓器にも影響を与える可能性があるため、さまざまな専門家による治療が必要です。 にとって 治療 呼吸器症状、ベータ-2の吸入 交感神経興奮 など サルブタモール、などの粘液溶解薬の摂取 N-アセチルシステイン、および通常 理学療法 措置 行われます。 さらに、患者は水分をたくさん摂取する必要があります。 の二次被害を防ぐために 気道、取ると便利かもしれません 抗生物質. このように、気管支拡張症と 肺炎 打ち消されます。
展望と予後
残念ながら、カルタゲナー症候群は自力で治すことはできません。 措置. 症状の緩和しかできず、必ず治療が必要ですが、定期健診をしっかり行うことで、合併症の可能性を早期に発見し、適切な治療を迅速に行うことができます。 医師と事前に相談せずに店頭で薬をセルフメディケーションすることは、可能性について警告されます。 相互作用. しばしば存在する難聴は、聴力のさらなる悪化を防ぐために補聴器による治療を絶対に必要とします。 したがって、影響を受ける人は常にこの補聴器を着用することをお勧めします。 伝音難聴もある場合、これは通常、外科的に治療するか、部分的に埋め込まれた補聴器で治療することができますが、人工内耳は感音難聴に使用できます。 これら 措置 子供が十分に聞くことができるようにし、通常は正常な言語発達を確保します。 定期的に実施される肺の機能テストにより、問題を早期に検出することができ、呼吸器の愁訴は理学療法の適用によって軽減できることがよくあります。 患者はまた、自宅でこれらの治療のいくつかを自分で続けることができるので、彼らの有効性を強化します。 心理的な苦情が発生した場合、通常は自助グループの形で他の影響を受けた人との接触で十分です。 そうでなければ、もちろん、の可能性もあります 心理療法.
防止
カルタゲナー症候群は先天性の遺伝性疾患であるため、予防法はありません。
フォローアップケア
ほとんどの場合、カルタゲナー症候群のアフターケアの手段またはオプションは厳しく制限されているか、影響を受けた人にはまったく利用できません。 何よりもまず、さらなる合併症が発生せず、症状が悪化し続けないように、病気の迅速かつ何よりも早期の診断が必要です。 医師の診察が早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 カルタゲナー症候群は遺伝性疾患であるため、子孫に症候群が再発しないように、罹患した人はいかなる場合でも遺伝子検査とカウンセリングを受けなければなりません。 治療自体は症状の重症度によって異なり、ほとんどの場合、さまざまな薬を服用する必要があります。 影響を受ける人々は、長期的に症状を緩和するために、定期的かつ正しい投与量で薬を服用していることを確認する必要があります。 場合 抗生物質 取られます、 アルコール 消費されるべきではありません。 同様に、定期的な検査とチェック 内臓 他の損傷を早期に検出して治療できるように、カルタゲナー症候群では非常に重要です。
自分でできること
自助によってカルタゲナー症候群を治療することはできません。 治療は不可欠ですが、自助措置による症状の緩和のみが可能です。 原則として、カルタゲナー症候群の定期的な検査は、さまざまな合併症を早期に検出して治療できるため、病気の経過にプラスの効果をもたらします。 呼吸器系の問題を防ぐために、肺の定期的な機能検査も必要です。 影響を受ける人々も難聴に苦しむことが多いため、この場合は補聴器の使用が義務付けられています。 これにより、聴覚のさらなる悪化を防ぐことができます。 したがって、耳へのさらなる損傷を防ぐために、患者は常に補聴器を着用する必要があります。 呼吸器の愁訴はしばしばによって治療されます 理学療法 対策。 この場合、影響を受けた人がエクササイズを行うことができ、 呼吸 彼または彼女自身の家でこの療法からの技術、それによって不快感を制限します。 服用するとき 抗生物質、可能なことに注意を払う必要があります 相互作用 他の薬と一緒に。 同様に、 アルコール 避けるべきです。 心理的な不満がある場合は、両親や友人と話し合うことが役に立ちます。 他の患者との接触もまた、 条件 患者の。
