エルドハイム・チェスター病は、いわゆる非ランゲルハンス型の組織球増殖症です。 これは、例えば、骨格の愁訴または 痛み セクションに 骨格 またはまた 糖尿病 insipidus。 さらに、腎臓と中枢への損傷 神経系 心血管症状と関連して可能性があります。 エルドハイム・チェスター病は、しばしば略語ECDと呼ばれます。
エルドハイム・チェスター病とは何ですか？
エルドハイム・チェスター病は、非常にまれな形態の組織球増殖症を表しています。 の中に 病歴 1930年以来、これまでに報告されているECDの症例は約500例のみです。 15件未満のケースが発生しました 幼年時代。 平均して、罹患した個人は、疾患の発症時に53歳です。 しかし、この病気の家族性のクラスター化はないため、現在の知識によれば、エルドハイム・チェスター病は遺伝性であるとは想定されていません。 ECDは、20世紀初頭にオーストリアの病理医であるJakobErdheimによって発見されました。 発見の時、エルドハイムは研究訪問でウィーンにいました。 1930年に、この病気はイギリス人によって最初に記述されました ハート 病気の医師ウィリアムチェスター。
目的
医学研究の現状によると、エルドハイム・チェスター病の原因はまだわかっていません。 ただし、反応性と腫瘍性の両方の原因は、病気の潜在的な理由として議論されています。 インターロイキンのレベルの上昇、 インターフェロン アルファ、および単球走化性タンパク質1は、エルドハイム・チェスター病に苦しむ患者で発見されています。 同時に、IL-4のレベルの低下が示されています。 全体として、調査結果は、病気が全身性でTh-1指向の免疫障害であるという証拠を提供します。 さらに、BRAFプロトオンコジーンの変異は、研究された罹患患者の半数以上で発見されました。 これは、エルドハイム・チェスター病の原因が複雑であるというさらなる証拠を提供します。
症状、苦情、および兆候
エルドハイム・チェスター病で発生する可能性のある症状と愁訴は非常に多様です。 基本的に、ECDではいくつかの臓器系がこの病気の影響を受けるため、症状は重症度によって大きく異なります。 症例の約半数で、罹患した患者は骨格系の愁訴に苦しんでいます。 痛み セクションに 骨格 長い管状骨の対称的な骨硬化性変化と併せて、最も一般的な症状です。 さらに、後腹膜腔で症状が観察されています。 肺、 そしてその 腎臓。 ほとんどの場合、エルドハイム・チェスター病は40歳から60歳までの成人期に始まります。この病気は女性よりも男性にXNUMX倍多く見られます。 経過は患者さんや病気の重症度によって大きく異なります。 場合によっては、特に病気の初めには、まったく症状がありません。 しかし、重症の場合、症状は多臓器性であり、生命を脅かすものになります。 ECDの特徴のXNUMXつは、長い尿細管で発生する骨硬化症です。 骨格。 結果として、 骨の痛み 特に下肢に影響を及ぼします。 の場合 脳下垂体 病気の一部として浸潤している、 糖尿病 insipidusは通常続きます。 あまり一般的ではありませんが、ゴナドトロピン欠乏症や高プロラクチン血症も考えられます。 エルドハイム・チェスター病の一般的な症状には、重度の体重減少と脱力感が含まれます。 他の臓器が浸潤している場合、頭蓋内圧亢進、鬱血乳頭、 外眼球、または副腎不全。 頭痛、認知障害、および発作は中枢性のために可能です 神経系 関与。 感覚障害や脳神経麻痺も発生する可能性があります。 さらに、心臓血管の変化は、いわゆるコーティングされた大動脈など、ECDの一部として発生することがよくあります。
診断
エルドハイム・チェスター病は、他の疾患ではこの形態では発生しない典型的な症状の組み合わせに基づいて診断されます。組織学的検査で、組織球性泡沫細胞と関連して黄色肉芽腫性または黄色腫性組織浸潤が明らかになった場合、ECDの診断が確認されます。 レントゲン写真の研究では、長い管状の骨の対称的で両側性の皮質骨硬化症が病気を示しています。 腹部CTスキャンが実行される場合、いわゆる毛深い 腎臓 影響を受けた個人の約半分に見られます。 この場合、 生検 がおすすめ。 の一部として 鑑別診断、例えば、ランゲルハンス細胞の組織球増殖症、高安動脈炎、および原発性下垂体炎は除外されるべきです。
いつ医者に診てもらえますか？
しつこいです 痛み 骨の 関節 医師による検査と治療が必要です。 痛みが体全体に広がるか、強度が増す場合は、医師が必要です。 痛みを和らげる薬を服用する前に、医療専門家に相談して、リスクと副作用について話し合い、明確にする必要があります。 不快感が体の姿勢の悪さや片側につながる場合 ストレス、医師の診察が必要です。 修正せずに骨格系に永久的な損傷を与えるリスクがあります。 運動障害 コーディネーション 歩行の不安定さは医師と話し合う必要があります。 計画外の予期しない体重減少または全身の脱力感の場合は、医師に相談する必要があります。 痙攣, 頭痛、またはパフォーマンスの低下は、数日間変わらずに発生した場合に問題と見なされます。 場合 濃度 問題や繰り返しの注意欠陥が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 の苦情 腎臓 地域は異常と見なされ、数日間存在する場合は医師の診察を受ける必要があります。 尿の変化または 排尿の問題 医師と話し合う必要があります。 の場合には 発熱、個々のシステムの病気や機能不全の感覚、医師に相談する必要があります。 場合 皮膚の変化 または骨の構造変化に気づいた場合、懸念の原因もあり、医師に相談する必要があります。
治療と治療
治療 エルドハイム・チェスター病の場合、ステロイドと シクロホスファミド、 と同様 ビスホスホネート & エトポシドを選択します。 ビスホスホネート特に、削減することができます 骨の痛み。 現在、の使用 ベムラフェニブ & インフリキシマブは、ECDに対してすでにある程度の成功を収めており、調査中です。 エルドハイム・チェスター病の治癒と予後の可能性は、病気の重症度と程度によって異なります。 内臓 影響を受けます。 場合 治療 効果がなく、患者の大多数が死亡します 肺炎、うっ血 ハート 診断後約XNUMX〜XNUMX年で腎不全または腎不全。 基本的に、平均余命は臓器がどれほどひどく損傷しているかに依存します。
展望と予後
エルドハイム・チェスター病は非常にまれな病気の500つです。 病気の原因は不明です。 世界中で約XNUMX人が影響を受けています。 エルドハイム・チェスター病は、特定の症状のクラスターをもたらします。 症状の重症度とその後の臓器損傷は、影響を受けた人の予後を決定します。 エルドハイム・チェスター病の結果は通常深刻です。 いくつかの臓器系は、病気の損傷と結果の影響を受けます。 損傷の程度に応じて、生活の質と平均余命は多かれ少なかれ低下する可能性があります。 治癒に向けた医学的進歩は、より穏やかな形で達成することができます。 進歩は薬物治療に基づいています。 難しいのは、多系統障害としてのエルドハイム・チェスター病には非常に多くの側面があるということです。 要するに、これらはしばしば深刻な臨床像をもたらします。 これは、個々のコンポーネントで処理するのが難しい場合があります。 したがって、エルドハイム・チェスター病の予後は大きく異なる可能性があります。 一般的に、中央の関与 神経系 予後が悪くなります。 過去には、患者はエルドハイム・チェスター病をわずか19年半生き延びました。 最新の治療アプローチのおかげで、この期間は延長されました。 影響を受けた人の70分のXNUMXは診断からXNUMXヶ月以内に死亡します。 影響を受けた人々のほぼXNUMX％が、今後XNUMX年間生き残ります。 しかし、彼らは重度の症状に対処しなければなりません。
防止
エルドハイム・チェスター病はまだ十分に研究されていないため、この病気を予防するための既知の効果的な方法もありません。 病気の最初の兆候が現れたらすぐに医師に相談する必要があります。
アフターケア
非常にまれなエルドハイム・チェスター病は、ほとんどの場合、XNUMX歳を超える年齢で発生します。 さらにまれなケースでは、それはすでに子供や青年に見られます。 病気の原因は 遺伝子 突然変異–フォローアップケアを困難にします。 現在、回復を目指すことはできませんが、緩和と モニタリング 病気の多くの兆候。 臓器の損傷は、重症度が異なる病気の過程で発生する可能性があるため、ケアの頻度は病気の経過によって異なります。 これには深刻なものが含まれます 骨の痛み と骨の変化、 発熱, 糖尿病 インシピダス、重度の体重減少、臓器の損傷、または中枢神経系の損傷。 したがって、エルドハイム・チェスター病は多系統性疾患です。 エルドハイム・チェスター病の医学的フォローアップは、可能な限り最高の生活の質を保証するはずです。 大体において、これは薬を投与することによってのみ可能です。 これらは強い副作用をもたらす可能性があります。 エルドハイム・チェスター病はまれであるため、治療も困難です。 しかし、治療をしなければ、臓器を含む組織は線維性になります。 影響を受けた臓器の障害のリスクがあります。 フォローアップケアでは、長期 管理 of 抗生物質 または他の準備が役立つ場合があります。 理学療法または 作業療法 必要に応じて、発話や嚥下療法と同様に役立ちます。 時々、影響を受ける人々は車椅子に依存しています。
自分でできること
エルドハイム・チェスター病（ECD）は、骨格症状を伴う多系統障害です。 この病気は非常にまれであり、その原因はよくわかっていません。 したがって、患者は服用できません 措置 因果関係があります。 自助への最善の貢献は、できるだけ早く障害を認識し、それを治療することです。 病気の経過の予後と患者の生存の可能性は、治療の開始時にどの臓器がすでに影響を受けているか、そして損傷がどこまで進行しているかに大きく依存します。 ECDの症状と臨床像は非常に不均一であり、影響を受ける臓器によって異なります。 多臓器不全の人は、症状が最初は無害に見えて解消したように見えても、必ずすぐに医師の診察を受ける必要があります。 患者は自分でECDを治療するために多くのことをすることはできませんが、非生産的行動を止めることはできます。 肺炎 ECDの一般的な副作用です。 したがって、患者は不必要なものを置くことを避けるべきです ストレス 肺に、そして特に停止します 喫煙。 一般的な幸福を改善し、強化する健康的なライフスタイル 免疫システム 医学的に処方されたものをサポートします 治療 回復の可能性が高まります。
