医学的同義語でも知られる無虹彩 アイリス 無形成および虹彩血症は、両眼の虹彩または虹彩の先天性欠損症を指します。 これは、体の他の部分の病気と関連している可能性のあるまれな遺伝性疾患です。 この病気は不治の病と考えられていますが、一般的な平均余命は制限されていません。
無虹彩とは何？
文字通り翻訳すると、この用語は無虹彩を意味します。 アイリス. の部分的または完全な欠如を指します。 アイリス. これは、青年期のさらなる発達に複雑な影響を与える視覚器官の遺伝的奇形です。 両眼に虹彩が部分的に存在しないか、まったく存在しないため、正常な視力を持つ人の場合と同様に、瞳孔を閉じることができないか、適切に閉じることができず、目への光の入射を調節できません。 . 遺伝的に引き起こされた視覚障害の場合、罹患者の視覚は常に重度に障害され、病気の劇的な経過では完全です 失明 発生する場合があります。 ただし、影響を受ける人がほとんど問題なく、運転免許証を取得することさえできる、より穏やかな形態も知られています。 成人期には、患者は虹彩血症だけでなく、遺伝的欠陥の結果として時間の経過とともに現れる可能性があるが、発症する必要はない多くの付随疾患にも苦しんでいます。 出現した新しい症状が虹色の欠如に直接関係しているかどうかは、医師のみが評価できます。
目的
無虹彩の原因は、染色体異常と呼ばれる遺伝的欠陥にあります。 この遺伝的欠陥は先天性であり、影響を受ける個人は生涯にわたって伴います。 からのヒト遺伝研究 血 影響を受けた個人のサンプルは、これが 11 番目の染色体の欠陥であることを示しています。 影響を受ける PAX6 遺伝子 11 番染色体に位置し、病気の引き金になると考えられています。 これの不具合 遺伝子 つまり、目の機能の完全な成熟はあまりにも早く完了し、出生当初には完了しません。 いわゆる常染色体優性染色体異常です。 無虹彩を発症するリスクは統計的に 1:100000 であり、男女ともに等しく影響を受けます。 いわゆる散発性無虹彩の特殊な形態では、まれな染色体変異が、両親が病気にかかっていない子供に発生します。 虹彩が存在しない場合の XNUMX 番目に XNUMX 例は、このような新生突然変異です。 どちらの形式でも、 遺伝子 両方の目の発達が役割を果たすため、両方の目が病気の影響を受けます。 それにもかかわらず、片目だけが無虹彩に侵されたいくつかの個別のケースも、世界の医学文献に記録されています。
症状、苦情、および兆候
管腔幹細胞が不足すると、さまざまな症状が引き起こされます。 目の角膜、慢性および治療が困難な角膜炎など。 孤立性無虹彩か、他の遺伝的異常、例えば WAGR 症候群との関連での無虹彩かどうかは、さらなるヒトの遺伝的鑑別診断に基づいてのみ見つけることができます。 診断は通常、出生直後に小児科医によって行われます。 多くの患者は、複視やベール ビジョンなどの視覚障害を訴えます。 多くの場合、全体的な視覚能力が損なわれ、影響を受ける人は、 眩暈 or 頭痛. さらに、無虹彩は つながる 慢性角膜炎へ。 このような角膜 炎症 光過敏症と特徴的な濁った角膜によって現れます。 加えて、 目の痛み & ドライアイ 発生する場合があります。 無虹彩の結果として photo明がすでに発症している場合、不随意の眼球運動、目の周りの発赤、および 炎症 が追加されます。 ～への取り返しのつかないダメージ 視神経 眼圧の上昇により発症することがあります。 その結果、視野の制限、ちらつき、その他の症状によって通知される完全な視力喪失が発生する可能性があります。 レンズがひどく曇っていると、永久的ななどの付随症状を引き起こす可能性があります。 頭痛 または倦怠感。 外部的には、虹彩が目に見えるほど大きくなり、虹彩組織が存在しないことで、無虹彩を認識することができます。虹彩は、ほぼ完全に単色に見え、通常は暗灰色から黒です。 一部の患者は出血または 炎症. これらの症状に基づいて迅速に診断することができます。
診断とコース
無虹彩の経過は常に長期化し、慢性的であるため、患者は生涯を通じて病気自体とその結果に苦しむ必要があります。 実際の症状以外に付随する症状を発症する患者はほとんどいません。 視力障害. 典型的な症状は photo visual明であり、光に対する一般的な過敏症であり、視覚プロセスを妨げ、一定の症状などの植物性症状を伴います。 頭痛 または倦怠感。 影響を受ける人々はまた、絶え間ない不随意の眼球運動、いわゆる 眼振. 眼圧上昇、狭角 緑内障、 できる つながる ～に取り返しのつかないダメージを与える 視神経 その後、完全に視力を失います。 ほとんどの無虹彩患者では、水晶体が中等度から重度に混濁しています。 白内障.
合併症
無虹彩は治りません。 ただし、罹患者の平均余命の減少はありません。 ほとんどの患者が経験する 視力障害 無虹彩の結果。 これは通常、すでに存在しています 幼年時代 人生の中で獲得するものではありません。 無虹彩はまた、光に対して強い過敏症を引き起こします。 これは、明るい光が原因となることを意味します。 痛み 目に見え、視覚プロセスを損なう。 したがって、影響を受ける人々は、特別な視覚がなければ日常生活に対処することができません。 エイズ そしてそれらに依存しています。 光への強い感受性は、激しい頭痛と感覚につながります。 眩暈. ほとんどの場合、患者は自発的にコントロールできない目の動きも経験します。 最悪の場合、本体の不具合 視神経 これにより、患者は視力を失い、失明する可能性があります。 治療はできません。 などの症状を抑えることができます。 視力障害 または頭痛は比較的良好です。 医師は特別に処方することもできます メガネ or コンタクトレンズを 患者様の症状を和らげるために。 それ以上の合併症は起こりませんが、患者の命は限られています。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、無虹彩は、子供が生まれた直後、または遅くとも小児科医によって検出され、診断されます。 このため、医師は通常、追加の診察を受ける必要はありません。 この病気の直接治療も限られた範囲でのみ可能です。 影響を受ける人々は、重度の視覚障害と視覚障害に苦しんでいます。 したがって、視覚的な訴えが予期せず、または特別な理由なしに発生した場合は、いずれにしても医師の治療が必要です。 photo明の場合も医師による治療が必要です。 患者が目の不随意運動に苦しむことも珍しくなく、日常生活を著しく制限する可能性があります。 水晶体の混濁も無虹彩の典型的な症状である可能性があるため、いずれの場合も医師による治療が必要です。 無虹彩が他の病気で起こることは珍しくありません。そのため、早期治療は患者の全身に非常に良い効果をもたらします。 条件. 影響を受ける人々も苦しむ可能性があります 腎臓 苦情または腫瘍。 もしも 腎臓 苦情がある場合は、医師の診察も必要です。
治療と治療
虹彩形成不全の原因ははっきりとわかっていますが、残念なことに、その影響を受けた人には因果関係、つまり原因関連を提示することはできません。 治療 現在まで。 すべての治療 措置 一方では重症度に基づいており、他方では患者の絶え間なく変化する症状に基づいています。 通常、病気の進行中にさらに多くの症状が追加されるため、治療は長く、複雑になり、費用もかかります。 無虹彩の成人は、環境に常に適応するための行動規則に関するトレーニングを受けます。 例えば、 サングラス 極端な保護レンズと 80% の色合いが必要です。 無虹彩を持つすべての小児は、できるだけ早く遺伝子検査を行い、定期的な眼科治療を受ける必要があります。 レギュラー 超音波 腎臓の検査は、いわゆる ウィルムス腫瘍.光の入射を完全に防ぐために、選択された影響を受けた個人は特別な無虹彩を着用できます コンタクトレンズを 人工虹彩と固定 瞳. 外科的処置は、認定されたアイ センターでのみ行うことができます。
展望と予後
無虹彩の予後は好ましくないと考えられています。 今日まで、先天性疾患は、利用可能な医療オプションでは治癒できません。 目の発生は時期尚早に終了し、制御することはできません。 管理 ホルモン製剤または外科的介入の。 同時に、特定の状況下では、症状が悪化する可能性があります。 眼内圧の上昇、水晶体や角膜の曇りなどの合併症 つながる 症状の増加に。 これは同時に、すでに弱体化した視力のさらなる低下を伴います。 また、さらなる病気や故障の恐れがあります。 腎臓 活動が発展します。 これにより、回復の可能性が大幅に低下します。 早期に診断され、治療が迅速に開始されれば、視力を改善するための分子標的治療によってある程度の軽減が得られます。 これにより、与えられた状況下で可能な限り最高のビジョンが実現します。 また、ビジョン エイズ 視力のさらなる改善につながる可能性がありますが、管理可能な改善につながる可能性があります。 軽度の遺伝的欠陥の予後も低い。 日常生活に支障をきたすことはほとんどありませんが、生活の中で既存の症状が悪化するリスクがあります。
防止
この遺伝性眼疾患の予防は不可能です。 ことがわかっている 羊水穿刺 また、胎児のこの両眼の奇形を検出するのにも適していません。 急速に変化する光条件に適応したり、痛みを伴うまぶしさの感覚を防止したりして無虹彩を伴う生活は、特別な行動規則を一貫して実行し、職場や学校環境の表面を適応させることによってのみ容易になります。 これは、グレアの感覚は影響を受ける人にとって苦痛であり、視力を低下させ、動きの不確実性につながる可能性があるためです。
ファローアップ
今日まで、無虹彩は部分的にしか補償できません。 したがって、フォローアップケアは実際の治療と密接に関係しています。 の一部として 治療、患者は遮光を受けます メガネ、現在の視力に合わせて定期的に調整する必要があります。 フォローアップケアには、原因の遺伝的解明も含まれる場合があります。 トリガーによっては、患者はさらに検査を受ける必要があるかもしれません。 フォローアップケアにより、無虹彩が計画どおりに発生し、合併症が起こらないようにします。 治療から数か月後に、目の周りに視覚障害やその他の問題が生じた場合は、経過観察が必要です。 無虹彩を持つ人は、 超音波 XNUMX ～ XNUMX か月ごとの腎臓の検査として、 条件 のリスクの増加に関連付けられています ウィルムス腫瘍. 腫瘍が早期に発見された場合、治癒の可能性は 94% です。 患者は、腫瘍を早期に発見し、治癒の可能性を高めるために必要な検査を利用する必要があります。 定期的なスクリーニング検査は、患者の生涯を通じて行う必要があります。 担当医師は、必要な経過観察検査やその他のアフターケアについてさらに詳しく説明することができます。 措置 また、適切な視覚について患者にアドバイスします エイズ.
自分でできること
予防策はありません 措置 この遺伝性の眼疾患について。 でも 羊水穿刺 目の奇形が胎児に存在するかどうかを明確にすることはできません。 無虹彩に罹患している人は発症のリスクが高いため、 緑内障 そして白内障、 眼科医 また、検眼医は定期健診で視覚機能を維持するように注意する必要があります。 いつもの 治療 個々のライトプロテクションのフィッティングです メガネ 出生直後の特殊エッジフィルターで。 XNUMX歳頃から近視や 遠視 メガネで補正できます。 正常 コンタクトレンズを 何としてでも避けるべきです。 ただし、光の入射を完全に防ぐために、患者は人工虹彩と固定レンズを備えた特殊な無虹彩コンタクト レンズを着用できます。 瞳病気が治療できない場合でも、少なくとも症状、つまり視覚障害や頭痛は比較的よく緩和されます。 さらに、グレアの感覚はすべて 痛み 影響を受ける人にとって、光をよく反射する表面は、職場や学校の環境に適応する必要があります。 特別な行動規則も遵守する必要があります。 たとえば、影響を受ける人は、光の状態が急速に変化する環境を避ける必要があります。
