どうすれば診断できますか？
の診断 BRCA変異 XNUMXつの遺伝子が遺伝子診断によって検査される遺伝子検査によって作られています。 遺伝子検査は、乳房の家族歴による遺伝的素因または 卵巣癌 個人である可能性があります。 A 血 サンプルは、DNA、すなわち遺伝物質が抽出される試験者から採取されます。
実際の検査は、遺伝子配列決定によって行われます。 これには、変異が存在する可能性のある特定の遺伝子セグメントの完全な配列決定が含まれます。 これは、個々のDNAビルディングブロックがデコードされて検査されることを意味します。 調査手法が複雑なため、最終的なテスト結果が得られるまでに最大XNUMXか月かかる場合があります。
予後とは何ですか？
BRCA1またはBRCA2変異を有する女性の予後は、開始された治療に大きく依存します。 早期発見プログラムの一環としての定期的な検査は、可能性のある腫瘍を非常に早期に発見して適切に治療できるため、予後を大幅に改善します。 の実際の予後 乳癌 の女性にとって悪くはない BRCA変異 飼育されていない他の患者よりも 乳癌.
BRCA変異の原因
突然変異は私たちの体細胞で絶えず発生しますが、それらは通常、特別なメカニズムによって迅速に修復されるため、生物に影響を与えません。 さまざまな外部の影響が突然変異を引き起こし、遺伝子の機能を破壊する可能性があります。 誘発因子は変異原と呼ばれます。
これらの考えられる原因には、高エネルギー放射線が含まれます（例： X線 or 紫外線）、さまざまな化学物質（例：ニトロソアミンや多環芳香族炭化水素）。 しかし、振り返ってみると、突然変異の特定の原因を特定することは困難または不可能です。
主にBRCA遺伝子の突然変異に関与する特別な突然変異誘発物質はまだ知られていない。 ほとんどの場合、BRCA遺伝子の突然変異はとにかく偶然に発生します（いわゆる自発的遺伝子突然変異）。 ここでは、細胞分裂中のDNA複製中にエラーが発生し、遺伝子が変化します。 その結果、細胞増殖の問題が発生する可能性があり、それは病気のさらなる経過で悪性腫瘍を発症するリスクを高めます。
BRCA変異を伴うプシュケ
の存在の疑い BRCA変異 または、陽性の遺伝子検査は、患者にとってかなりの心理的負担を表しますが、過小評価してはなりません。 このため、遺伝子解析を行うクリニックでは、心理学者との話し合いなど、詳細なカウンセリングを行っています。 胸とかどうかの決定 卵巣 腫瘍が発生する前に予防措置として削除する必要があることも心理的な課題であり、徹底的な相談に加えて特別な心理検査が必要です。
研究によると、次のような精神疾患は うつ病 または極端なストレスは、の危険因子です 乳癌 腫瘍の発生を促進することができます。 このため、遺伝的にプレストレスを与えられた女性が、人生と心理的幸福に対する前向きな姿勢を強化するために、適切な心理的サポートを受けることが特に重要です。 このトピックはあなたに役立つかもしれません：術後うつ病
