乳がんになる可能性は何ですか？
すべての乳がんの大部分は、BRCA遺伝子の遺伝的変化によるものではありません。 研究によると、すべての乳がんの約5〜10％のみがBRCA変異を介して遺伝します。 それにもかかわらず、家族の発生率が高い女性 乳癌 不確かで、乳がんになる可能性がどれほどあるのか疑問に思っています。
BRCA1またはBRCA2の突然変異に苦しむ女性が発症する確率 乳癌 彼らのさらなる人生の過程で約50-80％であり、これは変異していないBRCA遺伝子を持つ女性と比較して有意に増加しています。 の生涯リスク 卵巣癌 BRCA1またはBRCA2遺伝子の変化によっても増加します。突然変異のある女性は50％の確率で病気を発症します。 BRCA遺伝子が変異している女性も、若い年齢（40歳以下）でかなり早く発症します。
非遺伝性の女性の場合 乳癌、この病気は平均して60歳以降に発生します。 しかし、BRCA遺伝子の突然変異は女性に影響を与えるだけではありません。 BRCA変異の影響を受けている男性は、乳房を発症するリスクも高くなります 癌 彼らの一生の間に。
ただし、これらの数値は、いわゆるハイリスク家族、つまり乳房が数例ある家族にのみ適用されます。 癌 or 卵巣癌 幼い頃に家族に発生しました。 XNUMXつのBRCA遺伝子に加えて、遺伝性乳房のリスクを高めると考えられている他の遺伝子があります 癌。 各遺伝子は核内の細胞で複製されます。
XNUMXつの遺伝子コピーは母親からのもので、もうXNUMXつは父親からのものです。 これらのコピーのXNUMXつに変異があると、 BRCA変異、 この 条件 「ヘテロ接合」突然変異と呼ばれます。 遺伝子のこのコピーは誕生から欠陥がありますが、XNUMX番目のコピーはまだ無傷です。
XNUMX番目のコピーの突然変異が環境の影響または自発的に発生した場合、遺伝子の機能は完全に機能しなくなり、「ホモ接合」突然変異が存在します。 その結果、細胞はDNAの損傷を修復できなくなり、制御不能に成長します。 チェックされていない細胞増殖は腫瘍形成につながります。
家族内で乳がんが数例発生した場合、その病気に対する感受性が高まり、受け継がれる可能性があります。 BRCA遺伝子の遺伝は、「常染色体優性遺伝」のスキームに従います。 これは、BRCA遺伝子の突然変異が50％の確率で片方の親から子供に受け継がれることを意味します。 これは女性と男性の両方のすべての子孫に当てはまるため、突然変異は家族内の男性に受け継がれる可能性があることを理解することが重要です。 一方、BRCA遺伝子に変異がない人は、遺伝子変異が子孫に直接渡されるだけで世代をスキップできないため、BRCA変異を子供に受け継ぐことはありません。