KGB症候群：原因、症状、治療

ヘルマン-パリスター症候群としても知られるKGB症候群は、すべての体のシステムに影響を与える非常にまれな遺伝性疾患です。遺伝性疾患の特徴には、異常な顔の特徴、骨格の異常、発達の遅れなどがあります。

KGB症候群とは何ですか？

KGB症候群という名前は、最初の患者の家族名の頭文字に由来します。条件、1975年にユルゲン・ハーマン、フィリップ・デイビッド・パリスター、ジョン・マリウス・オピッツによって医学文献に記載されました。 KGB症候群はまれな遺伝性疾患の200つです。現在までに、XNUMX人以上の個人に説明されています。理由はまだ不明ですが、この病気は男性患者に蔓延しています。医療専門家は、病気の軽度の経過のために診断が下されることはめったになく、症状は他の病気に起因すると想定しています。典型的な特徴には、主に筋膜および費用椎骨の異形症が含まれます。診断は臨床的に行われます。

目的

基本的に、KGB症候群は遺伝子 11番染色体上にあるANKRD16。これから生成されるタンパク質遺伝子他を許可しますタンパク質互いに相互作用する。それはのニューロンに見られます脳、他の場所の中で。の開発に加えて脳、それも関わっています学習 & メモリプロセス。さらに、他の細胞でも活性化する可能性があり、特に正常な骨の発達に関与します。 ANKRD11での突然変異遺伝子その結果、その機能をほとんどまたはまったく果たせない非常に短いタンパク質が得られます。したがって、タンパク質の効果の低下は、KGB症候群の症状の根底にあります。 KGB症候群は常染色体優性パターンで遺伝します。場合によっては、通常は母親であるXNUMX人の親からの直接の継承を示します。しかし、他の人では、突然変異が自発的に形成されたようであり、家族歴に遺伝性疾患の証拠が含まれていなかった個人にも影響を及ぼしています。

症状、苦情、および兆候

KGB症候群の特徴のXNUMXつは、異常に大きい上顎中切歯（巨大歯）を表しています。他の顔の異形性の特徴には、広くて短いものが含まれます頭蓋骨三角形の顔の形と高い鼻梁を備えています。目は大きく離れており、ふさふさした、しばしば融合したもので覆われています眉毛。間のスペース鼻と薄いアッパーリップ著しく大きいです。ヘアラインも異常に形成されている可能性があります。影響を受けた人の骨格の異常は、鉱化作用の遅延によるものです骨格。主に、これは次のように現れます低身長。脊椎の変形とリブしばしば観察することができます。さらに、手の異常が発生する可能性があり、ここでは特に少し指非常に短いか曲がっている可能性があります。影響を受けた患者の精神発達は遅れます。主に軽度から中等度の精神障害が診断されます。多くの場合、これらは多動性障害や多動性障害などの感情障害を伴います不安障害。まれに、難聴、斜視またはハート欠陥はKGB症候群の存在下で診断されます。一方、発作は比較的一般的です（全症例の約50％で発生します）。それらは生後10ヶ月という早い時期に一部の患者に発生し、この場合は通常、フラッシュうなずき発作として現れます。

病気の診断と経過

KGB症候群の診断は、徹底的な臨床評価、詳細な患者と家族歴、および特徴的な身体所見の特定の後に行われます。これはほとんどの場合、臨床的に行われます。 KGB症候群の遺伝子検査も数年前から利用可能です。最終的な診断は、XNUMX〜XNUMX歳になるまで確実ではありません。歯列ついに形成され、巨大歯がはっきりと見えます。絶対的な確実性を得るために、遺伝子パネル分析または配列決定技術に頼ることができ、それによって遺伝子奇形を局所化することができます。 KGB症候群は生命を脅かす病気ではありません。良好な予後は、綿密で学際的な医療によってさらにサポートされます。

合併症

KGB症候群は、患者にさまざまな症状や愁訴を経験させる可能性があります。何よりもまず、ほとんどの患者は比較的異常な顔の特徴に苦しんでおり、さらに骨格の異常にも苦しんでいます。これはできますつながるいじめやからかい、特に幼年時代、これはしばしば心理的な不満をもたらし、うつ病。影響を受けた個人はまた、深刻な精神発達の遅延に苦しんでおり、その結果、遅滞ほとんどの場合、開発が不十分です。影響を受けた人々が日常生活の中で他の人々の助けに依存し、もはやさまざまな日常のタスクを独立して実行することができなくなることは珍しいことではありません。生活の質はKGB症候群によってかなり制限されています。さらに、ほとんどの患者は苦しんでいます低身長そして背骨の湾曲。これはできますつながる動きの制限に。多動はしばしば濃度障害。同様に、患者は苦しむ可能性があります難聴、最悪の場合に完全な難聴が発生します。ハート KGB症候群の結果として欠陥が発生することもあり、平均余命が短くなります。 KGB症候群の原因となる治療法はありません。しかし、個々の苦情や症状は、さまざまな介入の助けを借りて修正および治療することができ、影響を受けた人の日常生活を容易にします。

いつ医者に行くべきですか？

KGB症候群に苦しむ患者は包括的な治療を受けます。治療はで始まります幼年時代そして通常は成人期まで続きます。の兆候に気づいた親条件彼らの子供ですべき話すすぐに彼らの小児科医に。これは、症状の治療を伴う必要があります。 KGB症候群はしばしば慢性的な筋肉または骨の痛み、早期に治療する必要があります。多くの影響を受けた個人はまた、治療カウンセリングを必要とする心理的症状を経験します。影響を受けた子供の親は、しばしば心理学者の助けも必要とします。医師は専門医との連絡を確立し、必要に応じて親戚を自助グループに紹介することができます。実際の治療には通常何年もかかり、さまざまな医師が関わっています。 KGB症候群の種類と重症度によっては、心臓病専門医、耳科医、言語療法士、神経内科医が関与する必要がある場合があります。影響を受けた個人は、子供への早期の相続を検出するために妊娠している場合、臨床検査を手配する必要があります。

治療と治療

KGB症候群の治療は、主に特定の身体的および精神的症状に向けられていますが、これらは個人ごとに大きく異なる可能性があります。この遺伝性疾患の存在下では、小児科医、歯科矯正医、神経科医、言語療法士、および他の多くの人々の間の緊密な協力が必要です。この協力の過程で、これらの取り組みを注意深く調整し、できるだけ早く共同治療計画を作成する必要があります。顎顔面外科手術によって巨大歯を矯正する歯科治療により、罹患した患者の外観を通常の外観に近づけることができます。整形外科医は、脊椎、股関節、およびリブ姿勢の悪さやそれに伴う不適切な体重負荷による後の問題を防ぐため。完全な神経学的評価は、発達の遅れを診断するのに役立ちます。乳児期から早期の刺激を与える必要があります。早い言語療法特別なインクルーシブ教育プログラムは、精神障害の緩和を提供します。精神薬理学的薬物療法は、重度の行動障害を緩和することができます。

展望と予後

影響を受けた個人が自分で生活の質を改善できる程度は、個人の症状と苦情によって異なります。さまざまな程度の不正咬合が発生した場合、外科的治療だけでなく、治療言語聴覚士と。学んだ演習は、プライベート環境でも継続できるため、強化することができます。わずかな手の異常とそれに伴う物体の把持または保持が困難な場合は、対象を絞った運動が役立ちます。たとえば、ペンや小さな物体をテーブルから拾い上げてボウルに入れ、指の細かい運動技能を訓練することができます。理学療法、セラピストと子供が自分でできるエクササイズの両方で、姿勢の変形の症状を最小限に抑えるのに役立ち、理想的には、さらにエイズなど松葉杖または車椅子は長期的に省くことができます。これらすべての治療法がすでに早期に使用されている場合幼年時代また、私的な環境で親戚によって促進され、影響を受けた子供たちが起こりうる晩期の結果を可能な限り減らし、彼らができるようにする機会がありますつながる可能な限り普通の生活。さらに、自助グループを訪問することは助けになります。他の影響を受けた人々と話すことは、人生を楽にするための様々な提案やヒントを提供し、同時に心配や困難を交換することが可能です。

防止

KGB症候群の発生原因は不明であり、さらに、文書化された多くの症例で自然突然変異が発生しているため、効果的に予防することはできません。ただし、常染色体遺伝が発生する場合もあるため、罹患した個人は、発症時に医師による注意深い臨床検査を手配する必要があります妊娠できるだけ早く相続を排除するために。残念ながら、KGB症候群の遺伝子検査はまだ利用できません。

ファローアップ

フォローアップは、KGB症候群の再発を防ぐことを目的とすることはできません。その開発には遺伝的な理由があります。病気が存在するか、存在しないかのどちらかです。したがって、スケジュールされたフォローアップ検査には、たとえば、癌。医師は主に、合併症を最小限に抑え、患者が無症状の日常生活を送れるようにすることに関心を持っています。この目的のために、多くの専門家が緊密に協力しています。治療はアフターケアの重要な要素です。治療がどのくらいの頻度でどのくらい集中的に使用されるかは、個々の臨床像によって異なります。予定の間隔について一般的な発言をすることは困難です。原則として、是正の必要性措置成長段階の後、体はもはや変化しないので、年齢とともに減少します。アフターケアは生涯にわたる継続的な治療で構成されています。患者は通常、次の場合に自立した生活を送ることができます治療早期に開始されます。ただし、苦情は残っています。これらにはしばしば心理社会的ストレス。それらは定期的なディスカッショングループや治療法で最もよく管理されます。影響を受ける人々が依存していることも起こり得ますエイズなど松葉杖または彼らの残りの人生のための車椅子。医師はこれらと管理する薬を処方します痛み.

自分でできること

KGB症候群に苦しむ患者が自分で取ることができる手順は、個々の症状と苦情によって異なります。歯の領域の不正咬合の場合、言語療法外科的治療を伴うことが示されていますが、これは通常の診療を通じて自宅で影響を受けた人々によってサポートされます。姿勢の欠陥や位置異常の場合、エイズなど松葉杖または車椅子を使用する必要があります。苦しんでいる人は求めることによって不快感を軽減することができます理学療法アドバイスをし、まっすぐな姿勢を維持するために意識的に努力します。手の異常の場合、通常は手術が必要です。それほど深刻ではないケースでは、オブジェクトをつかんで保持することを訓練するための的を絞った演習も役立ちます。外部の異常が心理的負担である場合は、自助グループを訪問することをお勧めします。他の患者と話すことによって、彼らは病気に対処するための秘訣と秘訣を学び、したがって美容上の傷にうまく対処することができます。これら措置常に医療を伴うモニタリング。このようにして、深刻な合併症が発生する前の早い段階で苦情を検出して治療することができます。