Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、Zuelzer-Wilson症候群とも呼ばれ、腸の神経節腫症です。 患者は排便の問題に苦しんでおり、 鼓腸 幼児として。
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群とは何ですか？
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、医師のWolf William Zuelzer、James Leroy Wilson、およびArnoldJirásekにちなんで名付けられました。 彼らは最初に先天性でまれな形態の神経節腫症について説明しました。 神経節腫症は、腸壁に先天性のニューロンがないことです。 ニューロンは通常、 直腸 および コロンを選択します。 ガングリオン アウアーバッハ神経叢（アウエルバッハ神経叢）またはマイスナー神経叢（粘膜下神経叢）の細胞がこの病気の影響を受けます。 両方の神経叢は、それぞれ壁内神経系と腸管神経系の一部であり、したがって自律神経系に属します 神経系。 マイスナー神経叢の神経節は、粘膜下組織、つまり筋層と 粘膜 腸の。 マイスナー神経叢は、中枢とは独立して胃腺と腸腺の分泌を制御します 神経系。 腸の上皮の動きと免疫学的プロセスも粘膜下神経叢によって制御されています。 粘膜下神経叢は、筋層間神経叢と密接に関連しています。 筋層間神経叢は、消化器系の壁の環状筋と縦筋の間にあります。 それは蠕動と運動性を制御します 胃、腸および食道。 粘膜下神経叢と同じように、それは中枢とは独立して作用します 神経系。 ただし、その活動は交感神経系と副交感神経系の影響を受ける可能性があります。 とは対照的に ヒルシュスプルング病、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、神経構造全体に関与します コロン.
目的
神経節腫症は、上流の神経細胞の過剰な細胞形成をもたらします。 これにより、合成と放出が増加します。 神経伝達物質 アセチルコリン。 これにより、腸内の環状筋が絶えず刺激され、腸のそれぞれの部分が永久に収縮します。 環筋の過剰興奮により、腸管が収縮し、結果として 腸閉塞。 腸を適切に空にすることができなくなります。 ひどい 便秘 糞便のうっ滞が発生します。 糞便のうっ滞により、狭窄した部分の前で腸が拡張し、巨大結腸症が発症することがあります。 この病気はおそらく神経芽細胞の移民の欠陥が原因です。 神経芽細胞は、神経細胞の分割可能な前駆細胞です。 さらに、移住した神経芽細胞には成熟障害があります。 一時的に削減 血 腸内の流れや子宮内のウイルス感染も、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の考えられる原因です。 この病気は家族で発症するため、遺伝的素因が想定されます。 の ヒルシュスプルング病、別の神経節腫症、エンドセリン-3に変異が見つかった 遺伝子 （EDN3）およびエンドセリン受容体遺伝子（EDNRB）。 ヒルシュスプルング病 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、親戚同士の結婚でより頻繁に発生します。 したがって、この病気は、特に米国のアーミッシュの間で非常に一般的です。
症状、苦情、および兆候
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の最初の症状は通常、出生後の最初の数日で現れます。 の不在 胎便 放電が特徴的です。 胎便 産褥分泌とも呼ばれます。 新生児の最初の便です。 これには角質除去が含まれています 上皮、増粘 胆汁, 髪, 皮膚 細胞であり、出生後最初の24〜48時間で排泄されます。 胎便 実際に病気の典型である腸閉塞 嚢胞性線維症、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群を示している可能性もあります。 成人では、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群はめったに発生しません。 影響を受けた個人は慢性に苦しんでいます 便秘。 通常、成人患者では、腸のごく一部だけが神経節腫症の影響を受けます。 症状はそれほど顕著ではないので、診断は非常に遅くなります。
診断と病気の進行
疑わしい診断は通常、臨床像に基づいて行うことができます。 診断を確認するために、他のテストの中でも特にマノメトリーが実行されます。 これには、 肛門 & 直腸。 吸引 生検 粘膜 直腸 下で実行することもできます 全身麻酔生検された細胞の病理学的検査は、その後、 ガングリオン 細胞。 X線 腸による診断 コントラスト浣腸 有益ではありません。 この検査では、変更の範囲のみを評価できます。 シリアルの準備としても手順は重要です 生検。 の化学的検査 酵素 生後数ヶ月のアセチルコリンエステラーゼ活性の増加、したがって腸のコリン作動性神経支配不全を検出するために使用することができます 粘膜。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群のもうXNUMXつの診断の手がかりは、タンパク質カルレチニンの欠如です。 これは通常、次のように表されます。 ガングリオン 細胞。
合併症
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群により、生活の質は著しく制限され、低下します。 ほとんどの場合、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の症状は出生直後に発生します。 子供たちは苦しんでいます 消化器系の問題。 病気が進行するにつれて、慢性 便秘 また発生します。 この便秘はまだ成人期に存在する可能性があり、したがって影響を受けた人の日常生活を著しく制限します。 恒久的な不快感は珍しいことではありません 胃 〜へ つながる 心理的な混乱や深刻な うつ病. ストレス また、これらの苦情をさらに増やし、激化させる可能性があります。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、影響を受けた腸の部分を取り除くことによって比較的うまく治療することができます。 これは、特定の合併症や不快感を引き起こすことはありません。 同じく、 炎症 セクションに 胃 そして腸は戦い続けなければなりません。 したがって、場合によっては、腸の人工的な出口も必要になりますが、それは永続的には残りません。 治療後、通常、苦情や症状はなくなります。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、影響を受けた人の平均余命を短縮しません。 治療を繰り返さなければならないことは珍しいことではありません。
いつ医者に診てもらえますか？
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は乳児や子供で最も頻繁に診断されるため、特に親や産科医は子供の排泄物に細心の注意を払う必要があります。 ただし、成人が排便の突然の変化に気付いた場合は、包括的な健康診断を受ける必要があります。 子供が排便に問題を示した場合は、医師の診察が必要です。 ない場合 排便 数日間、これは警告サインと見なされます。 さらなる細菌性疾患や炎症を避けるために、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 赤ちゃんは生後数日間入院することが多く、常に医学的監督下にあります。 この場合、最初の不規則性は通常、乳児病棟の看護スタッフによってすでに発見されているため、子供の両親が活動的になる必要はありません。 新生児の最初の便に含まれている場合 皮膚 粒子または 髪、さらなる調査が必要です。 出産後数週間または数ヶ月まで症状が現れない場合は、便秘が発生したらすぐに医師の診察を受ける必要があります。 多くの場合、腹部膨満が発生します。これは、矛盾が存在することを示しています。 子供がいる場合 痛み または行動異常を示す場合は、医師の診察が必要です。 食べることを拒否したり、無関心または攻撃的な態度をとったりする場合は、涙や泣きの行動がある場合と同様に、医師が必要です。
治療と治療
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群が新生児に発生した場合、通常、少なくとも一時的に人工腸出口を配置する必要があります。 あるいは、腸管を使用して、腸を可能な限り完全に灌注または空にすることができます。 ただし、影響を受けた腸の部分は通常、外科的に除去する必要があります。 腸の非常に短い部分だけが神経節腫症の影響を受ける場合は、収縮した筋肉を切開することができます。 この手順は、括約筋切除術としても知られています。 病気の程度と治療病院の経験に応じて、腹腔鏡、経肛門、または開腹手術がジラセック-ズエルツァー-ウィルソン症候群の治療に使用されます。 病気が早期に治療されない場合、腸炎が発症する可能性があります。 腸炎は急性です 炎症 胃腸管の。 病気の原因は、損傷した腸壁と感染症の組み合わせです。 これらのXNUMXつの要因の結果として、組織破壊が発生します。深刻な損傷の場合、腸壁が穿孔し、腸の内容物が腹腔に入り、原因となる可能性があります。 炎症 腹膜 (腹膜炎）。 生命を脅かす 敗血症 発生する可能性があります。
展望と予後
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の存在下では、回復または外科的救済の見通しは厳しいです。 治療と手術はある程度の救済を提供することができますが。 しかし、腸管がスムーズに機能するように外科的に設定することは依然として困難です。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の多くの結果を完全に改善することはできません。 巨大結腸症または腸閉塞の発症は、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の考えられる結果のXNUMXつです。 これは遺伝的に引き起こされていると考えられています。 したがって、乳児期に発生します。 腸の患部は通常、取り除く必要があります。 それにもかかわらず、十分な苦情が残っているので、まれではありません うつ病、生活障害と精神障害は、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の結果です。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群では寿命は短くなりません。 しかし、絶え間ない便秘、胃の炎症、または一時的な人工腸の出口のために、生活の質は永続的に負担になります。 治療の遅れが長すぎると、腸炎になる可能性があります。 これは、影響を受ける人々にも負担をかけます。 最悪の場合、 腹膜炎 続く、それは生命を脅かす可能性があります 敗血症 未処理のままにした場合。 この病気の希少性は、影響を受けた人々にとって問題です。 したがって、家族内で影響を受けている患者を除いて、自助グループはほとんどなく、交換もありません。 その結果、影響を受ける人々はしばしば孤立していると感じます。 多くの人が心理的な緊張に苦しんでおり、 ストレス。 全体の外科的除去後 コロン、ストレスはさらに高くなります。
防止
Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、その発症の正確なメカニズムが不明であるため、予防することはできません。
ファローアップ
ほとんどの場合、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の影響を受けた人は、特別な人はほとんどいません。 措置 そして、彼または彼女が利用できるアフターケアのオプション。この病気では、さらなる合併症や症状を防ぐために、病気を迅速に、そして何よりも早い段階で診断することが最優先事項です。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群では自己治癒は起こり得ないため、一般的に、早期診断は常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 ほとんどの場合、この病気は外科的介入を必要とします。 影響を受けた人は、いかなる場合でも、そのような手術の後、ストレスや身体活動を控えて、休息して体の世話をする必要があります。 同様に、脂っこい食べ物は避けるべきです。 症候群は他の人にも損傷を与える可能性があるので 内臓、患者は定期的な体の検査に参加して、 条件 内臓の。 おそらく、この症候群は、影響を受けた人の平均余命の低下にもつながります。 多くの場合、特に心理的な動揺を防ぐために、家族や友人の助けとサポートも必要です。 うつ病.
自分でできること
人工腸出口と結腸切除術（結腸全体の外科的切除）を行っている患者は、排便または間隔を延長したいという衝動を抑える方法を再学習する必要があるかもしれません。 医師や診療所は、そのようなトレーニングがどのように行われるかについての情報を提供しますが、これは実際には理学療法士の領域です。 彼らは体、その筋肉と筋膜を知っており、どの運動がどの筋肉と筋肉のグループを強化するかを知っています。 からの非常に流動的な排泄物 肛門、粘液や 血、しかしまた非常に攻撃的な糞便は、に負担をかけます 皮膚; しばらくすると、それは痛み、ひび割れ、そしてもはや治癒しなくなります。 NS ダイエット で増粘 オオバコ またはオオバコの殻はこれを防ぐことができます。 臀部の間に挟まれたいわゆる糞便コレクターが排泄物を捕らえます。 糞便コレクターは、うそをついている患者にデフォルトで処方されますが、皮膚に優しいため、検討する価値のある自助です。 接着面を剥がすときは注意してください–ここで皮膚の欠陥が発生する可能性があります。 Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は非常にまれです 条件; この状態の自助グループはまれであるため、見つけるのは困難です。 ここでは、 健康 保険会社が最初の連絡先になることができます。そこでグループが知られていない場合でも、 健康 保険会社の従業員は通常、そのようなグループを見つけるための代替アプローチを知っています。
