Gerodermaosteodysplasticaは珍しいもののXNUMXつです 遺伝病。 それはの早期老化によって特徴付けられます 皮膚 と脱灰 骨格。 ただし、平均余命に制限はありません。
gerodermaosteodysplasticaとは何ですか？
Gerodermaosteodysplasticaはの病気です 結合組織 と骨。 それは遺伝性であり、非常にまれな有病率で発生します。 したがって、XNUMX万人にXNUMX人だけが影響を受けます。 ザ・ 結合組織 時期尚早に老化します。 少なくとも、奇形によるしわやしわのある外観によって老化したように見えます。 また、ハイグレード 骨粗しょう症 頻繁な骨折を伴う 幼年時代。 病気の主な症状はすでにその名前で示されています。 したがって、「ジェロダーマ」は古いことを意味します 皮膚 および「osteodysplastica」骨奇形。 Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro症候群という用語は、これらの病気の同義語として今でも使用されています。 この名前は、この病気の最初の発見者を指します。 と一緒に 眼科医 ジュネーブ出身のアドルフ・フランシスケッティ、医師のA.シエロ、そして人間の遺伝学者のデビッド・クラインは、この症候群は1950年にスイスの小児科医FrédéricBamatterによってすでに説明されています。 マックスプランク分子研究所の科学者 遺伝学 ベルリンでは、ステファン・ムンドロスの指導の下、この障害が発生した13家族を調査しました。 これらの家族のメンバーは、メノナイトの宗派の間で特に一般的でした。
目的
ゲロダーマ骨異形成症の原因は遺伝的欠陥である可能性があります。 多くの場合、GORAB 遺伝子 1番染色体の1番染色体は突然変異の影響を受けます。 しかし不思議なことに、この突然変異はすべての影響を受けた人に見られるわけではありません。 遺伝形式は常染色体劣性です。 最近、PYCRXNUMXに変異がある患者も発見されました 遺伝子 この形態の疾患では、皮膚弛緩症候群およびしわのある症状と特に強い臨床的重複があります。皮膚 症候群。 したがって、Gerodermaosteodysplasticaは均一な疾患ではなく、いくつかの臨床的に類似した疾患の集団症候群であると想定する必要があります。 約13家族が調査され、この病気のいくつかの症例が親族で発生しました。 したがって、この病気は自然発生しません。
症状、苦情、および兆候
Gerodermaosteodysplasticaは新生児でさえたるんだ古い見た目の皮膚を持っているという事実によって特徴づけられます。 これは、の構造の欠陥が原因です。 結合組織を選択します。 関節 過伸展性です。 さらに、成長障害は子供に発生します。 影響を受けた人々は 低身長. 骨粗鬆症 特に顕著です。 それは全身に一般的に起こり、絶え間ない骨折を引き起こします。 また、 股関節形成異常。 の原因 骨粗しょう症 内の一般化された脱灰プロセスです 骨格を選択します。 額が突き出た短頭を示します。 短頭は、の変形によって現れます 頭蓋骨、いわゆる短頭につながります。 目も影響を受けます。 時折、微小角膜（小さすぎる角膜）が発生します。 角膜も曇っていて 緑内障 （緑内障）も発生する可能性があります。 さらに、一般的な発達障害が観察されます。 精神発達は通常正常です。 時には、軽度の知的障害が発生する可能性があります。 骨粗鬆症の最大の兆候は、新生児に自発的に発生する骨折と開いた泉門の欠如を伴う顕著な骨粗鬆症です。 影響を受けた個人の平均余命は制限されていません。 人生の過程で、骨折の頻度さえ減少します。 他の症状にも改善が見られます。
診断
Gerodermaosteodysplasticaは、皮膚弛緩症候群、しわの多い皮膚症候群（WSS）、およびde-Barsy症候群と次の点で容易に区別されません。 鑑別診断。 しかし、ゲロダーマ骨形成異常症の独特の特徴は、全身性骨粗鬆症と開いた泉門の欠如の組み合わせです。 このグループの形態の他の症候群とは対照的に、身体的制限はそれほど大きくありません。 さらに、精神発達は通常完全に正常です。
合併症
原則として、gerodermaosteodysplasticaは平均余命の低下をもたらさない。 しかし、患者は皮膚の早期老化に苦しんでいますが、 骨格 脱灰もされます。 結合組織の構造が正しくないため、影響を受けた人がオーバーストロークして損傷する可能性があります 関節。 これは、特に子供たちの事故のリスクを高めます。 患者さんも苦しむことは珍しくありません 低身長を選択します。 頭蓋骨 変形していて、通常は比較的短いです。 奇形のために、子供たちはいじめやからかいに苦しむ可能性があり、心理的な不満や うつ病。 発達障害も発生し続けており、知的機能障害も発生しています。 場合によっては、影響を受けた人は日常生活の中で他の人や介護者の助けに依存しています。 骨の不快感のために、自発的な骨折も発生する可能性があり、これは非常に重度の骨折に関連しています 痛み。 ゲロダーマ骨異形成症の治療は症候性のみです。 目への苦情は比較的よく修正できるので、それ以上の合併症は発生しません。 多くの場合、患者は心理療法にも依存しています。
いつ医者に行くべきですか？
成長障害の場合、骨構造の変化または 低身長、医師の診察が必要です。 子供が仲間と直接比較して発達障害を示した場合は、医師に相談する必要があります。 の場合 学習 障害、理解の問題、知性の低下、 濃度 または注意欠陥の場合は、医師に相談することをお勧めします。 何らかの骨折がより頻繁に発生する場合は、医療専門家との話し合いを求める必要があります。 の場合 関節 過度に拡張される可能性があります 痛み 移動中に着手する場合は、医師の診察が必要です。 の奇形 頭蓋骨 懸念事項と見なされます。 額が膨らんでいる場合は、 または目の周りの視覚的な変化、明確にするために医師に相談する必要があります。 結合組織の不規則性が早い年齢で検出できる場合は、観察について医師と話し合う必要があります。 子供が行動異常を示し、特に落ち着きがないか攻撃的である場合は、医師の診察が必要です。 社会的引きこもり、涙や憂鬱な行動特性、および抑うつ気分の場合は、医師が必要です。 子供が接触困難を示し、症状のために不安が増し、スポーツ活動への参加を拒否した場合、症状を緩和するために医師の診察が必要です。 睡眠障害が発生した場合、または 消化器系の問題 or 頭痛、心身医学的苦情が存在する可能性があり、調査する必要があります。
治療と治療
ゲロダーマ骨異形成症の治療は症候性です。 使役 治療 遺伝的欠陥のため不可能です。 ただし、制限は多くの同様の皮膚弛緩症候群ほど大きくはありません。 一般的な骨粗鬆症のみが一定を必要とします モニタリング & 治療。 ここで、 管理 ビスフォスフォネートは非常に成功しています。 もちろん、頻繁に発生する骨折は常に治療する必要があります。 しかし、人生の過程で、骨折は徐々に減少します。 骨代謝は正常化します。 目の不満も絶え間ない管理が必要です。 ここでは、角膜の曇り、さらには 緑内障 起こるかもしれない。 もちろん、 眼科医 さらなる発展を監視する必要があります。 ただし、目の症状は必須ではありません。 影響を受けた人は早老症の特徴を持っています。 しかし、老化プロセスは古典的な早老症の場合ほど急速には進行しません。 しわやしわのある肌も真の老化の表現ではありませんが、結合組織の奇形によって引き起こされます。
展望と予後
Gerodermaosteodysplasticaは治癒可能とはみなされない病気です。 したがって、予後はあまり楽観的ではありません。 遺伝的欠陥を変更または修正することはできません。 法的要件により、 遺伝学 現在の状況に応じて人間の。 このため、患者さんの治療は個々の症状に基づいており、すべての患者さんが安心できるわけではありません。 既存の症状も つながる 二次的な病気をさらに引き起こし、感情的な問題を引き起こします。視覚的な老化と病気の限界のために、多くの患者は精神障害に苦しんでいます。 これらは治療可能ですが、通常は長い治癒過程を特徴としています。 発達障害と知能の低下は、骨形成異常症で発生する可能性があります。 サポートプログラムは作成され使用されていますが、これらは通常、日常生活に対処するためのサポートのみを提供します。 治療法はありません。 目標は、一般的な幸福を改善し、病気で良いライフスタイルを可能にすることです。 それでも、自立した生活を送ることができないため、介護者や親戚による日常のケアが必要になる場合が多い。 病気の多くの障害とそれが治癒することができないという事実にもかかわらず、影響を受けた人々の一般的な平均余命は減少しません。 同様に、視力が制限されると、視力が改善する可能性が高くなります。
防止
人間 遺伝カウンセリング gerodermaosteodysplasticaを防ぐために探求されるべきです。 Gerodermaosteodysplasticaは遺伝性であり、常染色体劣性遺伝形式を持っています。 しかし、変異した 遺伝子 非常にまれで、有病率は50万人にXNUMX人です。 この病気の遺伝の可能性は、影響を受けた家族の近親婚の中でのみ増加します。 劣性遺伝では、両方のパートナーが遺伝子保因者である結婚の場合、子孫がこの病気で生まれる確率はXNUMXパーセントです。
ファローアップ
ジェロダーマ骨異形成症のほとんどの場合、フォローアップケアのための特別なオプションはありません。 しかし、病気を完全に治療することはできないので、これらも必要ではありません。 患者が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 病気が潜在的な子孫に受け継がれないことを確実にするために実行することもできます。 この場合、病気の遺伝的性質のために原因となる治療は不可能であるため、影響を受けた個人は純粋に症候性に依存しています 治療 彼らの残りの人生のために。 ほとんどの場合、患者は薬の服用に依存しています。 さらなる合併症を防ぐために、薬が正しく定期的に服用されていることを確認することが重要です。 曇りを防ぐために、目も定期的にチェックする必要があります。 最悪の場合、gerodermaosteodysplasticaは完全な原因となる可能性があります 失明 影響を受けた人の。 しかし、患者の平均余命は、病気によって制限または短縮されることはありません。 さらに、Gerodermaosteodysplasticaの他の患者との接触が役立つ場合があります。 これはしばしば貴重な情報の交換につながり、日常生活を楽にすることができます。 自分の家族のサポートも症状を大幅に軽減することができます。
自分でできること
性腺形成異常症の患者は視覚的に目立ちますが、恥からの社会的引きこもりは逆効果です。 生活の質を可能な限り高く保つために、患者は社会的接触を維持し、公共の場で通常の活動に従事します。 老人性骨異形成症または同様の疾患を持つ他の人々との接触は、経験を共有し、相互の社会的支援を提供するために特に役立ちます。 しかし、他の患者とだけでなく、そのような病気のない人と一緒に時間を過ごすことは有用です。 骨折しやすさについては、患者さんは日常生活での事故防止に特に力を入れ、危険な活動や動きを控えています。 骨折が発生した場合は、回復を促進するために十分な休息をとることが重要です。 理学療法の練習 強化する 腱 また、筋肉も重要であり、特定の事故を防ぎ、一般的な可動性を向上させる可能性があります。 通常、gerodermaosteodysplasticaの患者は 理学療法 治療のため、個々に役立つ運動オプションに精通しています。 これらの運動の強化効果は、患者が自分の責任で自宅でさらに運動を行うとさらに高まります。 医師や理学療法士との定期的な相談が不可欠です。
