鎌状赤血球 貧血 （専門用語：drepanocytosis）は赤の遺伝性疾患です 血 細胞。 重度のホモ接合型と軽度のヘテロ接合型は区別されます。 ヘテロ接合の鎌状赤血球だから 貧血 にある程度の抵抗を与える マラリア、それは主にマラリアリスク地域（アフリカ、アジア、および地中海地域）で流行しています。
鎌状赤血球貧血とは何ですか？
鎌状赤血球 貧血 ヘモグロビン症（赤の障害）のXNUMXつです 血 顔料 ヘモグロビン). ヘモグロビン 赤を与える4つのサブユニットで構成される複雑なタンパク質です 血 セル（赤血球）それらの色と結合 酸素 体中の輸送用。 ヘモグロビン 鎌状赤血球貧血で変化する（HbS）は、 酸素。 その結果、 赤血球 鎌状赤血球の形になり、詰まる 船、滅びるか、時期尚早に故障します。 したがって、鎌状赤血球貧血は次の特徴があります。 溶血性貧血 & 循環器障害.
目的
鎌状赤血球貧血は、 遺伝子 ヘモグロビン-βサブユニットのアミノ酸配列の単一のアミノ酸の置換をもたらす突然変異。 この病気は常染色体優性遺伝です。 ヘテロ接合の患者は、1つの健康な対立遺伝子とXNUMXつの病気の対立遺伝子を持っています。 それらの中で、ヘモグロビンの約XNUMXパーセントだけが変更されます。 XNUMXつの変異した対立遺伝子を持つホモ接合性の患者は異常なヘモグロビンしか持っておらず、それは病気のはるかに深刻な経過につながります。 健康な生物でさえ、生理学的な欠如があります 酸素 小さく 船、これにより、健康なヘモグロビンがここで酸素を放出します。 ホモ接合性鎌状赤血球貧血では、この生理学的に低い酸素分圧でさえ、変形を引き起こします。 赤血球。 彼らは詰まります 船 崩壊する傾向があります。 この過程で放出されるヘモグロビンは結合します 一酸化窒素 –重要な血管拡張剤。 したがって、血管は詰まるだけでなく、収縮します。 による 閉塞 多くの小端動脈の中で、鎌状赤血球貧血は 循環器障害 さまざまな臓器系への損傷。
症状、苦情、および兆候
鎌状赤血球貧血の症状は、罹患した人が責任者のホモ接合性またはヘテロ接合性の保因者であるかどうかに応じて重症度が異なる可能性があります 遺伝子 突然変異。 ヘテロ接合性保因者では、通常、症状はありません。 ただし、溶血が発生する場合があります。 この場合、多くの赤血球が突然破壊され、特に腎臓に大きな負担をかけ、一時的に酸素が不足する可能性があります。 この形態の溶血は生命を脅かす可能性があります。 ヘテロ接合性の保因者では、赤血球のそのような崩壊は、酸素欠乏または特定の応答として続きます 薬物。 一方、ホモ接合性の保因者は、生後わずか数ヶ月で最初の症状を示します。 の激しい攻撃 痛み 酸素供給不足の結果として発生する可能性があります。 血管もより頻繁に詰まるようになり、 つながる 大小の梗塞に。 組織の死は、酸素が供給されていない体の部分で時折発生します。 骨の痛み 非常に一般的です。 鎌状赤血球貧血に苦しんでいる人はまた、感染症への感受性が高く、しばしば不平を言います 発熱. する傾向 黄疸 破壊された赤血球の分解が増加するため、大幅に増加します。 さらに、貧血のすべての症状が現れます。 その結果、蒼白、薄い粘膜、集中力の低下、脱力感、場合によっては息切れが起こります。
診断とコース
人生の最初の数ヶ月で、各人は鎌状赤血球貧血の遺伝的欠陥の影響を受けない特別な胎児ヘモグロビンを生成します。 したがって、この病気は、成人のヘモグロビンが作用する生後6か月まで明らかになりません。 に 幼年時代、目立つのは主にホモ接合の患者です：彼らは早い段階で痛みを伴う溶血性の危機に苦しんでいます。 これらには以下が含まれます 溶血性貧血 蒼白で、 黄疸、および脱力感、ならびに循環障害および複数の小臓器梗塞、通常は 脳 と目、 脾臓, 肺, 腎臓, ハート、そして筋肉と骨に。 骨格の成熟が遅れます。 痛みを伴う永続的な勃起（持続勃起症）も典型的な症状です。 鎌状赤血球貧血の診断はによって確認されます 検査診断、特にヘモグロビンゲル電気泳動による。遺伝子検査はホモ接合性疾患とヘテロ接合性疾患を区別します。 ホモ接合体の患者の半分だけが30歳に達します。事前に損傷した肺のために、 肺 感染症は最も頻繁な死因です。 重症型の疾患とは対照的に、ヘテロ接合性鎌状赤血球貧血は、長期間目立たないままである可能性があります。 この場合、最初の溶血性の危機は、極端な運動や高度への曝露中など、非生理学的な酸素欠乏が発生するまで発生しない可能性があります。
合併症
鎌状赤血球貧血は合併症を引き起こす可能性があり、時には重篤な経過をたどります。 この効果は、体のさまざまな部分の血管が鎌状赤血球で塞がれると見られます。 その後、医師は鎌状赤血球症についても話します。 鎌状赤血球貧血により脚の小血管が塞がれると、 皮膚 脚に発生する潰瘍。 発作は神経学的合併症と見なされます。 重症の場合、脳出血または患者の滑り込み 昏睡 可能です。 これは、 脳 早急な治療が必要です。 鎌状赤血球貧血の別の結果は、 胆石。 それらは血管閉塞の結果ではありませんが、赤血球（赤血球）の崩壊によって引き起こされます。 この崩壊の副産物のXNUMXつは ビリルビン。 もし ビリルビン 血中濃度が上昇すると、リスクが高まります 胆石 顔料石としても知られている成形。 男性の性別では、鎌状赤血球貧血で持続勃起症が見られることがあります。 これは痛みを伴う永続的な勃起です。 これは、陰茎内の血管の閉塞が原因で発生します。 治療なしでは、持続勃起症は結果として生じる可能性があります 勃起不全. 失明 鎌状赤血球貧血の恐れられている合併症です。 それは目を供給することに責任がある血管の閉塞によって引き起こされます。 これは網膜への損傷を脅かします。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気の治療だけがさらなる合併症や不快感を防ぐことができます。 したがって、鎌状赤血球貧血の最初の兆候と症状については医師に相談する必要があります。 患者が永続的な酸素不足に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これはしばしば深刻な結果になります 疲労 または混乱、そして影響を受けた人も鈍く、もはや日常生活に積極的に参加していません。 さらに、厳しい 痛み セクションに or 骨格 鎌状赤血球貧血を示している可能性があり、医師による治療も必要です。 患者は、感染症への感受性の増加に苦しんでおり、また、重度の蒼白または高 発熱。 鎌状赤血球貧血を治療しないと、患者の平均余命が大幅に短くなります。 鎌状赤血球貧血は、一般開業医が認識して治療することができます。 治療には専門医の診察も必要になる場合があります。 ただし、鎌状赤血球貧血のさらなる経過は、病気の正確な性質にも大きく依存します。
治療と治療
因果関係 治療 鎌状赤血球貧血は（まだ）存在しません。 治療への唯一の希望は 骨髄 移植 –しかし、これらは例外的な場合にのみ使用され、依然として比較的高い死亡率と関連しています。 鎌状赤血球貧血の日常的な治療は、症状の遅延と緩和に焦点を当てています。 特にで 痛み 危機、患者は鎮痛剤を提供される必要があります。 急性ヘモグロビン低下の場合、部分的な輸血が有用かもしれません。 多くの場合、鎌状赤血球貧血では、 脾臓 退行し、十分に機能していません。 次に、患者は、例えば肺炎球菌に対する注意深いワクチン接種保護を必要とします。 ただし、 脾臓 退行せず、病理学的に拡大することもあり（脾腫）、貧血の悪化に寄与し、脾臓摘出術（脾臓の摘出）が必要になります。 いずれにせよ、鎌状赤血球貧血の患者は、危機の外であっても、定期的な外来検査に参加する必要があります。
防止
鎌状赤血球貧血は遺伝性の遺伝的欠陥であるため、病気自体を予防することはできませんが、ヘテロ接合体の患者は、酸素欠乏（高度曝露や運動など）を回避し、慎重な予防接種保護を確保し、定期的に予防接種を求めることで、より穏やかな経過に貢献できます健康診断。
フォローアップケア
鎌状赤血球貧血は治癒可能とは見なされません。 鎌状赤血球貧血の患者のフォローアップケアの焦点は、患者教育、患者カウンセリング（ライフスタイル）、感染予防と予防接種、および定期的な診断検査です。 患者教育の目的は、病気自体について患者に知らせることです。 彼は鎌状赤血球貧血ができることを学ばなければなりません つながる 生命を脅かす症状に。 深刻な脅威となる合併症の兆候（例： 敗血症）患者に立ち会うべきであり、 つながる 医師への即時の提示に。 鎌状赤血球貧血の患者では、エピソードが次の原因で引き起こされる可能性があることが医師に知られています 脱水, 低体温、低酸素症、 アシドーシス、および感染。 したがって、患者カウンセリングは、患者が自分のライフスタイルにおけるこれらのXNUMXつの要素を認識し、可能な限りそれらを回避することを目的としています。 したがって、再発間の期間を延長することができます。 一般的な衛生状態に加えて 措置、鎌状赤血球貧血の患者は毎日処方されます ペニシリン 感染症の予防薬として。 さらに、感染を防ぐために、鎌状赤血球貧血のすべての患者は、フォローアップ中に13価の肺炎球菌結合型ワクチンを少なくともXNUMX回接種する必要があります。 日常的な診断のために、鎌状赤血球貧血の患者は少なくとも年に一度専門のセンターに立ち会うことが推奨されます。 そこに、 血球数, 血圧、 脈拍数、 肝臓 & 腎臓 値、尿の状態、およびタンパク質の排泄は、臨床的に調べる必要があります。 同様に、 心エコー検査 実行する必要があります。
これはあなたが自分でできることです
条件 通常、生後数ヶ月または数年以内に気づきます。 本質的に、患者はこの年齢で十分に自分自身を助けることも、彼の状況の改善を得ることができない。 したがって、親戚や保護者は、子孫に適切なケアを提供し、主治医と緊密に協力する責任があります。 血を支えるために 循環、食物摂取を最適化する必要があります。 特定の食品を使用して、血液形成を刺激する栄養素の摂取を達成することができます。 さらに、酸素が豊富な環境は乳児にとって特に重要です。 部屋は十分に換気されている必要があり、屋外を歩くと十分な酸素が供給されます。 これらが 措置 鎌状赤血球貧血を治さないでください、彼らは子供の有機体を積極的にサポートすることができます。 子供は次のような環境にいるべきではありません ニコチン または他の毒素が空気中に存在します。 過度の運動や重い負荷の状況も避ける必要があります。 感染から保護するために、伝染を最小限に抑えるように注意する必要があります。 余暇活動やスポーツ活動もまた、生物のニーズに適応させる必要があります。 十分な休息と節約は、置くことを避けるために重要です 免疫システム 不必要な緊張の下で。
