遺伝性血管浮腫 まれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 その中で、影響を受けた個人は浮腫の繰り返しのエピソードに苦しんでいます。
遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
遺伝性血管浮腫 は常染色体優性遺伝性疾患であり、その過程で血管性浮腫（クインケの浮腫）繰り返し形成されます。 病気は特別な形です クインケの浮腫. 遺伝性血管浮腫 の腫れが特徴です 皮膚、粘膜および 内臓。 10,000人から50,000人に1882人が遺伝性疾患に苦しんでいると推定されています。 ただし、未報告の症例数は大幅に多いと考えられます。 女性と男性は等しく影響を受けます。 この病気は、1842年にドイツの内科医Heinrich Irenaeus Quincke（1922-XNUMX）によって最初に説明されました。 以前は、この病気は遺伝性血管性浮腫と呼ばれていました。 しかし、病気の発症に対する神経学的影響がない場合、遺伝性血管性浮腫という用語は時間とともに受け入れられるようになりました。
目的
遺伝性血管性浮腫の原因は遺伝的欠陥です。 これは、 C1エステラーゼ阻害剤 （C1-INH）。 これは、補体系を活性化するタスクを実行します。 合計で、200以上の突然変異があります。 生成されるC1-エステラーゼ阻害剤が少なすぎるか、誤動作が発生します。 C1-エステラーゼ阻害剤の欠如は、補体系および接触系内の浮腫の発症を引き起こします 血 凝固。 ペプチドは ブラジキニン 連絡システムにおいて重要な役割を果たします。 のリリース ブラジキニン 怪我に対する身体の反応である反応シーケンスの終わりに発生します。 ブラジキニン からの液体の漏れが増加します 船 組織に。 これは浮腫を引き起こす可能性があります（水 保持）を形成します。 加えて 船 ブラジキニンによって拡張されるだけでなく、筋肉を引き起こします 収縮 それ つながる 〜へ 痛み & 痙攣。 通常の場合、 C1エステラーゼ阻害剤 ブラジキニンの放出が制限されることを保証します。 ただし、欠乏すると、必要以上に多くのペプチドが放出される可能性があります。 ある場合には、 自己免疫疾患 C1-エステラーゼ阻害剤の欠乏の原因です。 しかし、これは遺伝性ではなく、後天性血管性浮腫です。 時々、 薬物 など ACE阻害薬 また、重度の浮腫発作を引き起こします。 この理由は、ブラジキニン代謝への影響です。 一部の患者では、病気の特定の原因を見つけることができません。 その後、医師は特発性血管性浮腫について話します。
症状、苦情、および兆候
原則として、遺伝性血管性浮腫はどの年齢でも発生する可能性があります。 しかし、それは人生の最初の75年で最も一般的に現れます。 したがって、すべての患者の20％がXNUMX歳より前に症状に苦しんでいます。発作は思春期および若年成人で特に頻繁に見られます。 経口避妊薬の使用は、以前は目立たなかった若い女性の引き金になると考えられています。 ただし、識別できないトリガーによって攻撃が引き起こされることもあります。 これらには特に不安が含まれます、 ストレス 軽傷だけでなく。 遺伝性血管性浮腫の典型的な症状は、 皮膚. 水 保持は、 気道 または胃腸管で。 遺伝性血管浮腫が発生した場合 喉頭、生命への危険さえあります。 浮腫発作の頻度は患者ごとに大きく異なります。 たとえば、週にXNUMX回発生する患者もいれば、年にXNUMX回だけ発生する患者もいます。 遺伝性血管性浮腫の典型的な兆候は、かゆみがないことです。 原則として、浮腫の発作はXNUMX〜XNUMX日続きます。 次の浮腫がいつ現れるかを予測することはできません。
診断とコース
遺伝性血管性浮腫の症状は、より一般的な腸疝痛またはアレルギーの症状に似ています。 このため、珍しい 条件 多くの場合、遅れて発見されます。 浮腫が反応しない場合 管理 of コーチゾン or 抗ヒスタミン薬、これは病気の重要な兆候と見なされます。 これにより、アレルギーと区別することができます。 浮腫発作が消化管内でのみ発生する場合、診断は特に困難です。 患者の 病歴 また、重要な情報を提供します。それ以外の場合、彼は正確な診断のために実験室分析が必要です。 この文脈では、検出されるのはC1-INH欠損ではなく、低レベルの補体因子C4です。 その消費は、体の防御システムの補体系反応チェーンで行われます。 C1-エステラーゼ阻害剤の調節がないため、C1-INHは永続的に過剰に活性化しています。 遺伝性血管浮腫は、内で発作が起こった場合、危険な経過をたどる可能性があります 気道。 したがって、気管の粘膜の腫れは、患者の最も一般的な死因のXNUMXつです。
合併症
ほとんどの場合、この病気は若年成人または思春期の人々にのみ発症します。 経口避妊薬を服用している女性は特に影響を受ける可能性があります。 彼らは不安を経験します、 パニック発作 そして過剰 ストレス。 これらの愁訴は一般的に患者の体に非常に悪い影響を及ぼし、 つながる 心理的な不快感に。 さらに、全身を覆うことができる浮腫の形成があります。 生命を脅かす状況が発生することは珍しいことではありません 水 の保持フォーム 胃 または 気道。 最悪の場合、影響を受けた人は治療なしで死ぬ可能性があります。 原則として、症状が医師によって治療されない場合、これは平均余命も短くします。 ほとんどの場合、病気の比較的簡単な治療が可能であり、特定の合併症はありません。 治療は主に薬の助けを借りて行われ、症状を大幅に制限することができます。 しかし、影響を受けた人は通常生涯に依存しています 治療、病気は因果的に治療することができないので。
いつ医者に行くべきですか？
の粘膜に変化があった場合 口 喉に気づいたら、医師に相談してください。 これは、症状が持続し、治まらないように見える場合に特に当てはまります。 遺伝性血管性浮腫の具体的な疑いがある場合は、直ちに医師に相談する必要があります。 特に、嚥下困難、息切れ、動悸などの症状を明らかにする必要があります。 持続的 ハート リズム障害は、すぐに検査して治療しなければならない深刻な病気を示しています。 重症の場合は遅くとも医学的アドバイスが必要です 痛み、胃腸の不満または 発熱 症状もあります。 疑わしい場合は、患者は病院に行く必要があります。 遺伝性血管性浮腫が治療されない場合、呼吸困難、出血、および緊急治療を必要とするその他の重篤な合併症が発生する可能性があります。 クインケの浮腫 主に服用後に発生します ACE阻害薬 そして一般的にアレルギー反応で。 定期的に薬を服用している患者、 アレルギー 患者と 慢性病 患者は、言及された症状を持って直ちに担当医に行く必要があります。 かかりつけの医師に加えて、皮膚科医または内科医も良い選択肢です。
治療と治療
遺伝性血管性浮腫の治療は次のように分けられます 治療 急性症状と長期予防の。 急性期では、浮腫の発症をできるだけ早く止める必要があります。 この目的のために、ドイツの患者は通常C1-INH濃縮物を受け取ります。 これはドナーで構成されています 血 静脈内投与されます。 必要に応じて、冷凍したて 血 C1-INHを含む血漿も投与することができます。 一方、ドイツでは、ドナー血漿を必要としない組換えC1-INH製剤も入手可能です。 浮腫発作が少なくとも月にXNUMX回発生する場合は、長期的な予防が必要です。 この目的のために、男性のセックス ホルモン C1-INHの生産を増加させる通常使用されます。
展望と予後
治療を行わないと、遺伝性血管性浮腫は平均余命の低下につながります。 浮腫 皮膚 粘膜は再発し、生命を脅かす可能性があります。 これは特に上気道に腫れが生じた場合に当てはまります。 その場合、窒息のリスクがあります。 浮腫が現れる場所と時期を予測することはできません。 消化管の浮腫は重度の疝痛を引き起こします。 攻撃は準備ができていません。 それらは年に一度または週に一度発生する可能性があります。 各攻撃は潜在的に致命的となる可能性があります。 名前が示すように、それは遺伝的である先天性障害です。遺伝的欠陥のために、軽傷、炎症、感染症または医学的介入などの軽微なイベント つながる 影響を受けたの透過性の突然の増加に 船、液体が周囲の組織に漏れて腫れを形成する可能性があります。 の希少性のために 条件、診断されていないか、診断が遅すぎることがよくあります。 診断された症例では、長期 治療 アンドロゲン誘導体（ダナゾール）またはブラジキニン受容体拮抗薬 イカティバント 開始できます。 これにより、突然の浮腫の形成を効果的に防ぎます。 ダナゾール 良性を生み出すため、2005年にドイツで市場から撤退しました 肝臓 腫瘍。 手術または歯科治療の前に、予防として、C1-INH濃縮物を処置の直前に投与する必要があります。 ただし、突然の発作が発生した場合に備えて、患者は常に急性期治療の準備をする必要があります。
防止
遺伝性血管性浮腫は、遺伝性疾患のXNUMXつです。 したがって、予防策はありません 措置.
ファローアップ
ほとんどの場合、影響を受けた人は特別な人がほとんどいないか、まったくありません 措置 この病気に利用できるアフターケアのオプション。 この場合、影響を受けた人は、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を防ぐために、早い段階で医師に連絡する必要があります。 遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。 しかし、患者さんが子供を産むことを希望する場合は、子供たちの病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うことができます。 この場合、自己修復は発生しません。 ほとんどの場合、この病気の治療は輸血によって行われ、輸血は毎月行われなければなりません。 それ以上の合併症を起こさないように、定期的なアプリケーションに注意を払う必要があります。 さらに 措置 それによって治療を行うことはできません。 さらに、この病気に冒された人々はしばしば家族や友人全員の支援を必要とします。 これはまた、心理的な混乱を防ぐことができます うつ病、そして集中的で愛情のこもった会話も病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 影響を受けた人の平均余命について一般的な予測を行うことはできません。
自分でできること
いずれにせよ、遺伝性血管性浮腫は医師によって解明され治療されなければなりません。 医療措置に伴い、自己治療も可能な場合があります。 最も重要なステップは、トリガーとなる状況を排除することです。 たとえば、浮腫が特定の薬によって引き起こされた場合、これを中止し、別の製剤と交換する必要があります。 典型的な引き金は避妊薬です。症状が見られる場合は、合併症を避けるために産婦人科医と相談して中止する必要があります。 または、いわゆるトリガー（攻撃のトリガーの可能性）を回避することもできます。 これらには、例えば、 ストレス、不安や軽傷。 ただし、上記の症状のいずれかが発生した場合は、直ちにかかりつけの医師または皮膚科医に相談する必要があります。 遺伝性血管性浮腫が早期に薬物療法で治療された場合、多くの場合、それは自然に再び消失し、独立した治療を必要としません。 このような浮腫は何度も発生する可能性があるため、予防措置を講じる必要があります。 これらには、言及されたトリガーの回避、定期的な医師の診察、バランスの取れた健康的なライフスタイルが含まれます ダイエット そして十分な運動。
