定義–遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
血管性浮腫は、皮膚および/または粘膜の腫れであり、急性および特に顔の領域で発生する可能性があります。 気道。 それは数日間続くことがあります。 遺伝性と非遺伝性の形態は区別されます。
遺伝性とは、遺伝性、遺伝性、または先天性を意味します。 したがって、遺伝性血管性浮腫は、世代から世代へと受け継がれる可能性のある遺伝的欠陥によって引き起こされる病気です。 遺伝は常染色体優性です。つまり、XNUMX人の親のうちの一方が影響を受けるとすぐに、性別に関係なく病気が伝染します。
しかし、約25％の症例では、この病気は遺伝ではなく自然突然変異として発生します。 これは、自然発生的な遺伝的変化があり、それが病気を引き起こすことを意味します。 遺伝性血管性浮腫は、その領域に突然の重度の腫れがある場合、生命を脅かす可能性があります 気道。 病気の頻度は約1:50です。 000ですが、実際にはより高い周波数が想定されています。
遺伝性血管性浮腫の原因
遺伝性血管性浮腫の原因は遺伝的欠陥です。 この欠陥は、特定の酵素をコードする遺伝子に影響を及ぼします。つまり、この酵素の生成に関与します。 この酵素は、C1エステラーゼ阻害剤またはC1エステラーゼ阻害剤と呼ばれます。
遺伝子欠損の結果は、酵素欠損症または存在するが機能していない酵素のいずれかです。 どの要因が急性疾患の発作を引き起こす可能性があるかはまだ十分に解明されていません。 酵素C1エステル相阻害剤が補体系において重要な役割を果たしているのは事実です。
これは体自身の一部です 免疫システム。 このC1-エステラーゼ阻害剤の欠乏は、この部分の一種の過敏症につながります 免疫システム。 これはカスケードを引き起こし、その終わりに組織ホルモンが ブラジキニン 見つかった。
このホルモンはの透過性の増加につながります 血 船 （血管透過性）。 これにより、流体が増加し、 船 周囲の組織に。 これは、皮膚と粘膜の典型的な腫れにつながります。
