Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、遺伝性の病気です。 病気の一部として、さまざまな尾側の機能 神経 セクションに 脳 失われます。 さらに、影響を受けた患者は聴覚を失います。 さらに、筋肉組織のいわゆる脊髄性萎縮症は、影響を受けた個人の一部で発症します。
Brown-Vialetto-Van Laere症候群とは何ですか？
Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、1894年、1936年、および1966年に科学的基準に従ってこの病気を最初に説明した医師に敬意を表してその名前が付けられました。これらの医師はVialetto、Brown、およびvanLaereです。 この病気は非常にまれであり、ブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群の正確な有病率は1：1,000,000未満と推定されています。 遺伝は、罹患した患者の約50パーセントで常染色体劣性です。 現在までに、この病気の約60例のみが診断されています。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、男性よりも女性の患者で約XNUMX倍頻繁に発生することも示されています。 同義語として、この病気は リボフラビン トランスポーターの不足とこの理由のために時々略語RTDが与えられます。 主な症状に加えて、病気はしばしば影響を受けた患者の不十分な呼吸で現れます。 さらに、多くの場合、いわゆる感音難聴 難聴 結果。 進行性の橋球麻痺の発症も可能です。
目的
医学研究は、ブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群が遺伝性疾患であると明確に結論付けています。 したがって、特定の遺伝的欠陥または突然変異は、罹患した個人の症候群の発症に関与しています。 原則として、医師は異なるタイプの病気を区別します。 遺伝子 突然変異。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群の最初のタイプは、 遺伝子 SLC52A3と呼ばれ、52番目のタイプの病気はSLC2AXNUMX遺伝子の突然変異によるものです。 責任のある遺伝子に加えて、それぞれの正確な局在 遺伝子 セグメントも知られています。 両方の遺伝子は、トランスポーターのコーディングにおいて重要な役割を果たすという共通点があります タンパク質 of リボフラビン。 しかし、人間におけるそれらの重要性 神経系 まだ決定的に明らかにされていません。 患者は特定のニューロンの喪失に苦しんでいます 神経 脳 いわゆる延髄の近くにあります。 の前角細胞 脊髄 変性の兆候も影響を受けます。 両方の症状は早期に現れます 幼年時代 Brown-Vialetto-VanLaere症候群の患者。
症状、苦情、および兆候
Brown-Vialetto-Van-Laere症候群は通常、新生児または乳児に始まります。 ただし、一部の個人では、最初の症状は人生のXNUMX年の終わりまで現れません。 当初、患者は通常、両側の聴覚を失います。 ほとんどの場合、この理由はますます顕著になる感音難聴に見られます 難聴。 また、各種 神経 脳 それらの機能を失い、いわゆる運動障害を引き起こします。 これらの神経には、例えば、副神経、 顔面神経 舌咽神経。 さらに、影響を受けた個人は、四肢の特定の前角の兆候や手足の一般的な脱力に苦しむことがあります。 Brown-Vialetto-VanLaere症候群の多くの患者は困難を抱えています 呼吸、たるんだ顔 皮膚, 網膜色素変性症。 彼らはまた発展するかもしれません 視神経萎縮 てんかん発作。 球麻痺は主に弱い原因です 顔の筋肉。 Brown-Vialetto-VanLaere症候群は比較的急速に進行します。 この病気の他の不満には、嚥下障害、足首の拘縮、および 震え.
診断とコース
Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、専門のコンサルタントによって診断されます。 の低い有病率について 条件 遺伝性疾患であるという事実から、ブラウン-ビアレット-ヴァン-レアー症候群は通常、遺伝性疾患の専門センターで評価されます。最初の症状は通常子供に現れるため、保護者は病気の診断に重要な役割を果たします。 彼らは最初に小児科医に相談し、次に適切な専門家によってフォローアップされます。 家族歴は、親戚の病気の関連する症例についての有益な情報を提供するかもしれません。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群の調査は、典型的な臨床症状によって導かれます。 視覚検査、聴力検査、神経学的検査を組み合わせて、病気を迅速に診断します。 遺伝子解析により、ブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群の存在が確認されました。 それにもかかわらず、治療する医師は義務的に実行します 鑑別診断、ナタリー症候群、ファチオロンド症候群、ジュベール症候群を除く、 筋萎縮性側索硬化症、およびマドラス 運動ニューロン 病気。
合併症
影響を受けた個人は深刻な経験をします 難聴 Brown-Vialetto-VanLaere症候群の結果として。 この場合、障害は両耳で発生し、 つながる 難聴を完全にするために。 同様に、患者の運動技能は、ブラウン-ビアレット-ヴァンレーレ症候群によって厳しく制限されています。 制限は、脳の影響を受ける領域に強く依存しています。 しかし、ほとんどの場合、これは動きの制限と精神状態の不満を引き起こします。 患者はまたてんかん発作を経験するかもしれません。 その結果、生活の質が大幅に低下します。 手足が弱くなり、通常は通常どおり動かすことができなくなります。 運動やスポーツ活動も限られた範囲でのみ可能です。 Brown-Vialetto-VanLaere症候群を因果的に治療することはできません。 治療は、症状の緩和と軽減を目的としています。 ほとんどの場合、この症候群は平均余命の低下につながり、したがってより早く死に至ります。 薬の助けを借りて、進行を止めることしかできません。 同時に、ブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群によって平均余命がどれだけ短縮されるかを直接予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
Brown-Vialetto-Van Laere症候群は自然治癒しないため、この症候群の症状が現れた場合は必ず医師に相談してください。 このようにして、さらなる合併症を回避することができます。 原則として、特別な理由や怪我をせずに聴力が失われた場合は、医師に相談する必要があります。 この喪失は通常、非常に突然発生し、ブラウン-ビアレット-ヴァンレレ症候群によって回復することはできません。 その後、影響を受けた人は補聴器に依存します。 運動障害や運動障害がある場合は、医師の診察も必要です。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、場合によっては手足の弱さにも現れます。 症候群がすでにてんかん発作を引き起こしている場合は、緊急の治療が必要です。 最悪の場合、これらは つながる 影響を受けた人の死に。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群の最初の調査は、一般開業医が行うことができます。 残念ながら、治療法がないため、症状は限定的です。 これは薬の助けを借りて行われます。 他に特別なものはありません 治療 必要です。
治療と治療
Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、症状に基づいた投薬で治療されます。 このプロセスでは、患者は受け取ります 免疫グロブリン とステロイド。 ザ・ 薬物 病気の進行を一時的に遅くします。 予後は個々の症例で大きく異なります。 症状が最初に現れた後、影響を受けた人の約30パーセントが50年以上生きています。 患者の約XNUMX％で、 健康 徐々に劣化します。
展望と予後
Brown-Vialetto-VanLaere症候群は完全に治癒することはできません。 このため、すべての症状を緩和または制限することはできませんが、対症療法のみを行うことができます。 影響を受けた人は、彼または彼女の人生の残りの間、薬を服用することに依存しています。 聴覚障害も同様に治療できなくなりますが、補聴器を使用することで軽減できる場合もあります。 健康 条件 罹患者の割合は、病気が進行するにつれて悪化し、患者の平均余命も大幅に制限され、短縮されます。 診断後、ほとんどの患者は約15年間生存しますが、この平均余命は患者の平均余命に大きく依存します 健康 条件。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群を治療しないと、平均余命が大幅に短くなり、患者は早期に死亡します。 運動能力が限られているため、ほとんどの患者は日常生活の中で他の人の助けに依存しています。 てんかん発作のため、発作が時間内に認識および治療されない場合、影響を受けた人は最悪の場合に死亡する可能性があります。 この症候群の予後は非常に悪いです。
防止
Brown-Vialetto-Van Laere症候群は先天性であるため、予防することはできません。 したがって、罹患した子供たちの早期に症候群を診断することは特に重要です。 の早期開始 治療 多くの場合、症状の進行を一定時間遅らせます。 さらに、これは時々病気の予後を改善します。
ファローアップ
Brown-Vialetto-Van Laere症候群では、ほとんどの場合、患者はフォローアップケアの選択肢が非常に限られています。 遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、純粋に症候的にのみ治療することができます。 このため、通常、完全な治癒は不可能であり、影響を受ける人々は生涯に依存しています 治療。 原則として、患者は症状を緩和するために生涯にわたって薬を服用しなければなりません。 しかし、ブラウン-ビアレット-ヴァンレーレ症候群は、影響を受けた人の平均余命を大幅に短縮するため、健康状態が著しく悪化します。 最終的に、患者は症候群の病気で亡くなりますが、完全に治癒することはできません。 の場合 てんかん発作、医師に連絡するか、すぐに病院を訪問する必要があります。 そのような発作が治療されない場合、患者は最悪の場合、発作で死亡する可能性があります。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、心理的症状と関連することがまれではないため、心理的治療が必要になることがよくあります。 ここでは、症候群の他の患者との接触も、それができるように、病気にプラスの影響を与える可能性があります つながる 情報交換へ。
自分でできること
Brown-Vialetto-Van Laere症候群では、自助の選択肢は非常に限られています。 十分ではありません 措置 それは治療につながるでしょう。 このため、日常生活の焦点は生活の質の向上にあります。 この病気は通常、出生直後に診断され、医学的に治療する必要があります。 子供たちはすでに 成長する 健康上の制限に対応して、彼らは自分たちの病気とその結果について正直にそして適切な時期に知らされるべきです。 病気へのオープンなアプローチは、質問に答え、誤解を避け、社会から排除されていると感じないようにするために日常生活に役立ちます。 健康障害のある他の子供たちとの接触は、幼い頃から奨励することができます。 同時に、健康な子供たちとの接触を促進する必要があります。 このようにして、相互交換が行われ、排除感が回避されます。 子供が健康障害に苦しんでいる、または行動的親和性を示している場合は、追加の心理的ケアを求める必要があります。 既存の感情についての議論は、病気に対処する上で支援的である可能性があります。 Brown-Vialetto-Van Laere症候群は、スポーツやレジャー活動に対するさまざまな制限に関連しているため、問題なく実行できる活動を奨励する必要があります。 このようにして、人生の喜びが促進され、幸福が強化されます。
