結節性硬化症：原因、症状、治療

結節性硬化症は、さまざまな奇形に関連する遺伝性疾患です。脳 & 皮膚の変化を選択します。条件その発見者にちなんでボーンビル-プリングル症候群としても知られています。

結節性硬化症とは何ですか？

結節性硬化症は、英語では結節性硬化症複合体（TSC）と呼ばれます。この病気はphakomatosesのグループに属しています。ファコマトーシスは、奇形を特徴とする病気です。皮膚 & 神経系。結節性硬化症に加えて、神経線維腫症とポイツ・ジェガーズ症候群もphakomatosesに属します。 8000人の出生ごとにXNUMX人の新生児がこの病気の影響を受けます。病気は遺伝します。の奇形と腫瘍脳、発達障害、皮膚の変化臓器の変化が見られます。結節性硬化症は因果的に治療することはできません。治療は純粋に症候性です。通常、軽度の結節性硬化症の人つながる通常の生活。しかし、重度の病気では、平均余命は限られています。

目的

結節性硬化症は遺伝性疾患です。それは常染色体優性の方法で受け継がれます。常染色体優性遺伝では、遺伝情報は22対の常染色体の50つにあります。この病気は性別を問わず遺伝します。病気の人の子供は、病気の対立遺伝子を受け継いで病気になるリスクが75パーセントあります。両親が結節性硬化症を患っており、ヘテロ接合性の形質保因者でもある場合、病気のリスクは100パーセントに増加します。片方の親がホモ接合である場合、つまり30つの欠陥のある対立遺伝子を持っている場合、病気のリスクは70パーセントです。全患者のXNUMX％で、この病気は父親と母親の両方から受け継がれています。残りのXNUMX％では、この病気は散発的にしか発生しません。新しい突然変異によって引き起こされる病気は可能性があります。結節性硬化症は、罹患した親では非常に軽度である場合でも、子供たちが後で非常に顕著な形の病気に苦しむ可能性があります。

症状、苦情、および兆候

腫瘍のような変化と奇形脳多くの場合、この病気の患者では非常に早い年齢で検出されます。皮質神経膠神経過誤腫は大脳皮質に見られます。過誤腫は、奇形の胚組織に由来する腫瘍です。突起が発達し、認知障害を引き起こします。てんかんは、これらの結節によっても引き起こされる可能性があります。いわゆる上衣下巨大細胞星状細胞腫と脳室系近くの上衣下結節も形成されます。脳室系の障害は、通常、水頭症を引き起こします。水頭症は、体液で満たされた脳室の異常な拡張を説明するために使用される用語です。水頭症は水頭症とも呼ばれます。てんかん発作は結節性硬化症の典型です。彼らはしばしば人生の最初の数ヶ月で発生します。ウェスト症候群は乳児に発症する可能性があります。これは一般化された悪性腫瘍ですてんかんフラッシュ発作、うなずき発作、およびサラーム発作に関連しています。発作の頻度が高いほど、より多く学習子供たちが抱えている困難。学習障害は結節性硬化症の主要な問題です。開発はしばしば損なわれます。特に発話や動きの発達において、困難が生じます。行動上の問題も発生する可能性があります。ただし、結節性硬化症の全患者の半数は、正常な知能指数を持っています。患者の30％には厳しい制限があります。スキンの変更さまざまな程度で発生する可能性があります。最初は、無害な色素異常が現れます。後で幼年時代、赤みがかった結節が鼻唇溝の領域に発生します。これらは血管線維腫とも呼ばれます。この病気の典型的なものは「シャグリーンパッチ」でもあります。これらはわずかに隆起して硬化しています皮膚腰の周りの病変。患者のXNUMX分のXNUMXでは、赤みがかった線維腫性結節が爪のひだに発生します。これらはケーネン腫瘍とも呼ばれます。腫瘍は他の臓器系でも発生する可能性があります。腎臓にはしばしば嚢胞または血管筋脂肪腫があります。ただし、通常、これらの腫瘍性変化は症状を引き起こしません。ただし、腫瘍の悪性変性のリスクがあります。肺や体の他の臓器も、病気の過程で腫瘍を発症する可能性があります。

病気の診断と経過

結節性硬化症の診断は、特に幼児では困難です。この病気の主な特徴には、顔の血管線維腫、爪のひだの腫瘍、大脳皮質の結節、網膜の過誤腫などがあります。二次機能には、の紙吹雪スポットが含まれます皮膚, 腎嚢胞、および網膜の無着色のスポット。結節性硬化症は、XNUMXつの主要な特徴またはXNUMXつの主要な特徴とXNUMXつのマイナーな特徴が存在する場合に確認されたと見なされます。 XNUMXつの主要な特徴とXNUMXつの小さな特徴が存在する場合、結節性硬化症の可能性があります。 XNUMXつの主要な特徴またはXNUMXつのマイナーな特徴が存在する場合、結節性硬化症が少なくとも疑われます。病気が疑われる場合は、次のようなさまざまな画像技術超音波 or コンピュータ断層撮影使用されています。診断は、の検出によって確認することができます遺伝子分子による突然変異遺伝学。ただし、TSC遺伝子の変異は、この病気の全症例の85％でしか検出できません。

合併症

この病気では、影響を受けた個人は主に脳で直接発生するさまざまな奇形に苦しんでいます。これは通常、認知および運動障害を引き起こします。さらに、病気はまたすることができますつながるメンタルに遅滞、影響を受ける人々が日常生活の中で常に他の人々の助けに依存しているように。病気はまたすることができますつながるてんかん発作に、そして最悪の場合、影響を受けた人の死に。患者はまた重度に苦しんでいます学習障害のため、集中治療が必要です。場合によっては、この病気は色素性障害を引き起こす可能性もありますが、それでも患者に悪影響を与えることはありません健康を選択します。内臓腫瘍の影響を受ける可能性があるため、定期的に検査する必要があります。影響を受けた人の平均余命も大幅に短縮される可能性があります。この病気の原因となる治療は通常不可能であるため、個々の症状のみを制限することができます。これは、さらなる合併症につながることはありません。薬の助けを借りて、てんかん発作を解決することができます。ただし、完全な治療法は達成されていません。多くの場合、両親や親戚も心理的治療を必要とします。

いつ医者に行くべきですか？

この病気では自己治癒が起こらないため、被災者は医師の診察を受ける必要があります。これは、さらなる合併症を防ぐ唯一の方法です。病気が早期に発見され治療されるほど、より良い経過をたどります。影響を受けた人が脳のさまざまな奇形を持っている場合は、医師に連絡する必要があります。てんかんもこの病気を示している可能性があり、医師による検査も必要です。場合によっては、この病気のために影響を受けた人がピッチング発作に苦しんでいるため、子供たちは発達の大幅な遅れを経験する可能性があります。同時に、学習や会話の不満もこの病気を強く示しています。皮膚の変化もこれらの不満を示している可能性があります。病気自体は、小児科医または一般開業医によって検出することができます。ほとんどの場合、治療自体は専門家によって実行され、苦情の正確な症状に依存します。

治療と治療

因果関係治療病気の現在は不可能です。治療は純粋に症候性であり、主にてんかん. 抗てんかん薬（抗けいれん薬）は治療に使用されますてんかん. これらの狙い薬物てんかん発作を防ぐことです。患者の約80％で、これらの助けを借りて発作の自由を達成することができます薬物。発作を完全に防ぐことができない場合は、少なくとも重症度と頻度が軽減されます。

防止

結節性硬化症は予防できません。家族がすでに結節性硬化症を患っている家族は、子供が欲しい場合は分子遺伝学的検査を受けることをお勧めします。

ファローアップ

因果関係はありません治療結節性硬化症の場合。治療症状のみであり、主にてんかんに関連しています。影響を受けた個人は、病気での生活が非常に限られています。家族や親戚からの助けがなくてはなりません。影響を受けた人は心理学者とのカウンセリングを受けることをお勧めします。これは、病気に対処し、日常生活をより価値のあるものにするための最善の方法を助けることができます。自助グループに行くことも、影響を受けた人々にとってのみ有益です。そこでは、結節性硬化症と一緒に暮らす方法についてのヒントやその他の意見を得ることができます。しかし、何よりも、影響を受けた人は話す同様に影響を受けた人々と一緒にそこにいて、孤独を感じません。いずれにせよ、影響を受ける人々は非常に健康的なライフスタイルに注意を払う必要があります。この意味はニコチン, アルコール & 薬物避けるべきです。バランスの取れたものにも注意を払う必要がありますダイエットが豊富ビタミン。影響を受ける人は、彼らがそうではないことを確認する必要があります太り過ぎ。このため、十分な運動を行う必要があります。いずれにせよ、健康的な睡眠リズムに注意を払う必要があります。影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合は、遺伝カウンセリングあらかじめ。

自分でできること

これだから条件遺伝的であるため、治癒することはできません。しかし、その症状は、重症度に応じて軽減することができます。ここでは、何よりもまず、影響を受けた子供たちの両親が呼ばれます。認知障害と運動障害が早期に認識されるほど、それらの治療と補償が早くなります。てんかん発作に対抗するために薬を投与することができます。両親は、子供が自分で病気に対処するのに十分な年齢になるまで、子供の薬の摂取量を監視する必要があります。症状の重症度にもよりますが、結節性硬化症は非常に苦痛な病気です。したがって、多くの場合、影響を受けた個人とその家族は補助を受ける必要があります心理療法。彼らはまた、自助グループに参加することから利益を得るかもしれません。ドイツの結節性硬化症協会は、これに関する住所と情報を提供しています。（www.tsdev.org）。被災者の日常生活への対応が必要な場合は、上記の協会が社会法務支援に関する実践的なアドバイスも提供しています。すべての慢性疾患と同様に、影響を受ける人々は健康的なライフスタイルに注意を払う必要があります。これには、ダイエットが豊富ビタミンと栄養素、運動、回避ニコチン & アルコール、および規則的な睡眠/覚醒リズムを確保します。子供を産むことを望んでいる結節性硬化症の成人患者は、遺伝カウンセリングあらかじめ。