アッシャー症候群は 遺伝子 様々な突然変異 染色体 これは、さまざまな程度の重症度の聴覚障害を引き起こします。 先天性難聴と視野喪失を伴う最も重症の形態は、XNUMX歳で現れます。 部分的に進行する聴覚障害は補聴器で治療され、後に蝸牛インプラントで治療されますが、視野喪失を治療するための治療法はまだ利用できません。 しかし、科学者たちは現在、幹細胞治療と網膜の可能性を模索しています インプラント.
アッシャー症候群とは何ですか？
アッシャー症候群は遺伝性です 難聴 さまざまな染色体変異によって引き起こされます。 聴覚の分野における合計40の症候群の半分 失明 アッシャー症候群によるものです。 この現象は、100,000万例あたりXNUMX〜XNUMX例の発生率で発生し、そのほとんどは生後XNUMX年以内に発生します。 報告されていない症例の推定数は、おそらくこの数字よりはるかに多いでしょう。 アッシャー症候群はしばしば普通と間違われるので 難聴、付随するものとの接続中 失明 一般的な網膜疾患によって引き起こされます 網膜色素変性症 多くの場合、十分に早く認識されません。 この症候群の最初の記述はアルブレヒト・フォン・グレーフェにまでさかのぼり、19世紀にまでさかのぼりますが、当時は十分に区別され、文書化されていませんでした。 イギリス人 眼科医 チャールズ・ハワード・アッシャーは後にこの現象の代名詞となり、最初に症候群が知られるようになり、この分野で先駆的な仕事をしました。
目的
アッシャー症候群はいくつかによって引き起こされます 遺伝子 突然変異、それらはすべて遺伝性です。 11番染色体、17番染色体、および3番染色体は、特に一般的に突然変異の影響を受けます。 臨床的には、最終的にはどちらが比較的無関係ですが 染色体 変異している場合、医師は影響を受ける染色体に応じて、アッシャー症候群を1Bと3Bの間の異なるサブタイプに区別します。 サブタイプによって、突然変異の形態とそれによる現象の実際の原因は異なります。 一方、科学は、それぞれが異なる位置に影響を与える、いわゆるアッシャータンパク質複合体の存在を前提としています タンパク質 膜の中で。 これらは タンパク質 視覚および聴覚感覚細胞の信号伝達に関与していると考えられています。 したがって、これらの複合体の1つのコンポーネントが欠落している場合、タンパク質複合体全体が細胞内で実際のタスクを実行できず、その結果、それぞれの細胞が変性します。 特に、アッシャーサブタイプXNUMXCの足場タンパク質ハーモニンは、この点で重要な役割を果たしていると考えられています。
症状、苦情、および兆候
通常、アッシャー症候群は、人生の早い段階で感音難聴として現れます 難聴 損傷による 髪 蝸牛の細胞。 単なる難聴ほど一般的ではありませんが、生まれてから完全な難聴が見られます。 これらの初期症状に加えて、網膜色素変性症は、アッシャー症候群の遅発性症状のXNUMXつです。 この病気では、末梢から黄斑までの光受容体が少しずつ消えていきます。 最初は夜 失明 が表示されます。 その後、視野が縮小し、いわゆるトンネル視力が発達します。 サブタイプによっては、この現象は つながる 失明を完了するために。 場合によっては、これらの症状はさらにてんかん発作を伴います。
病気の診断と経過
医師は、さまざまな診断手順を使用してアッシャー症候群の診断を行います。 そうしないと、患者は心理的および肉体的にその後の感覚の喪失に適応し、場合によっては準備する時間がないため、可能な限り早期の診断が重要です。 学習 新しいコミュニケーション手順。 網膜電図に加えて、DNAチップ、タンパク質チップ、または遺伝子解析が行われる場合があります。 病気の経過は種類によって大きく異なります。 病気の重症度に関しては、1つのタイプを区別することができます。 アッシャータイプ1（USHXNUMX）は、難聴、場合によっては難聴の最も重篤な経過に対応します。 誕生から存在しています。 すでに2歳から、このサブタイプは網膜色素変性症の発症を示しています。 アッシャータイプ2（USH3）は、思春期に網膜色素変性症が発症する、一定の重度の難聴によって定義されます。アッシャータイプ3（USHXNUMX）では、進行性難聴と視野喪失は、人生の後半まで始まりません。
合併症
アッシャー症候群のため、影響を受けた個人は非常に深刻な苦情や症状に苦しんでいます。 原則として、難聴は非常に若い年齢で発生します。 特に若者は心理的な苦情やさらには うつ病。 さらなるコースでは、最終的に完全な難聴になり、日常生活の制限をクリアします。 子供の場合、アッシャー症候群はまた、発達の遅延と非常に限られたものにつながります。 さらに、病気はまたすることができます つながる 〜へ 夜盲症。 まれに、影響を受けた人が完全な失明に苦しんでいます。 症候群はまた、非常に重度のてんかん発作を引き起こします 痛み。 最悪の場合、これらは つながる 影響を受けた人の死に。 症状が原因で、多くの患者さんは日常生活の中で他人の助けに頼っており、自分で日常生活に対処することができません。 さまざまな治療法の助けを借りて、いくつかの苦情を軽減することができます。 ただし、病気の進行性の経過を制限することはできません。 患者は聴覚に依存しています エイズ そして彼らの日常生活における視覚補助。 ただし、平均余命はアッシャー症候群によって変更されません。
いつ医者に診てもらえますか？
アッシャー症候群はそれ自体を治すことはできないので、影響を受けた人は医者の診察に依存しています。 これは、影響を受ける人の生活をはるかに困難にする可能性のあるさらなる合併症や不快感を防ぐ唯一の方法です。 遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 ただし、子供が必要な場合は、 遺伝カウンセリング アッシャー症候群が子孫で再発するのを防ぐために実行することができます。 罹患した子供が完全な難聴に苦しんでいる場合は、この病気について医師に相談する必要があります。 これは誕生以来存在しています。 さらに、目の不満もあり、それも加齢とともに強くなります。 患者も苦しんでいます 夜盲症、これも症候群を示している可能性があります。 場合によっては、アッシャー症候群はてんかん発作によって現れます。 このような発作が発生した場合は、直ちに救急医に連絡するか、病院を直接訪問する必要があります。 症候群自体は、一般開業医または小児科医が検出できます。 さらなる治療は症状の重症度に依存し、専門家によって行われます。 通常、患者の平均余命はこの症候群によって減少しません。
治療と治療
特に現在のところ、アッシャー症候群の網膜色素変性症の治療法はありません。 でも、 遺伝子 治療 アプローチは現在調査中であり、網膜の欠陥遺伝子の置換がまもなく可能になるはずです。 さらに、幹細胞治療や網膜などの治療オプション インプラント 現在も調査中です。 アッシャー症候群の聴覚障害は補聴器で治療され、後の段階で人工内耳が必要になる場合があります。 通常、アッシャー症候群の患者は幼い頃に手話を学びます。 重度の視野障害が発生または存在する場合、コミュニケーション能力を維持するために触覚手話を学ぶことができます。 これには、相手の手を自分の手に取り、それぞれの兆候を感じることが含まれます。
防止
アッシャー症候群は遺伝子変異に基づく遺伝性疾患であるため、 条件 防ぐことはできません。 ただし、この疾患では早期診断が重要であるため、定期的に モニタリング 聴覚と視野の質の評価は、早期診断を通じて変化する状態に適応する能力を高めることができる少なくともXNUMXつの尺度です。
ファローアップ
アッシャー症候群はさまざまな遺伝子変異です 染色体 これは通常、難聴と重度に関連しています 視力障害。 影響を受ける個人は聴覚を身に着けなければなりません エイズ、および非常に重度の難聴の場合は、人工内耳が役立つ場合があります。 生まれてからアッシャー症候群にかかっている患者にとって、日常生活は通常対処しやすいです。 人生の途中で耳が聞こえなくなり、最終的には失明する患者は、この病気への対処がはるかに問題になることがよくあります。 彼らの日常生活は突然非常に制限され、負担がかかるため、知人、友人、専門家、適切なセラピストのサポートを受けることが非常に重要です。 最適な治療を行うことで、影響を受けた人がほぼ正常な生活を送ることができる場合がよくあります。 もちろん、日常生活での支援は依然として必要です。影響を受けた人の家は、障害者のニーズを満たすために装備されていなければなりません。 患者が職業を追求する場合、これは彼の身体的可能性に対応しなければならず、職場は彼の障害に適応しなければなりません。 影響を受けた人が完全に撤退しないように、他の人との接触を確保する必要があります。 コミュニケーションは経由で行うことができます リップ 言語を読んだり手話をしたりします。 病気の過程で失明が増加した場合、いわゆる触覚手話を介して通信することも可能であり、対応する手話は物理的接触を介して伝達されます。 影響を受けた人々のための有能な連絡窓口は、アッシャー症候群協会によって提供されています。
自分でできること
アッシャー症候群には治療が必要です。 影響を受ける人々は、補聴器を着用するか、重度の難聴の場合は、聴力を改善するためにインプラントを着用する必要があります。 生まれてからアッシャー症候群を患っている人は、通常、より楽な時間を過ごします。 耳が聞こえなくなり、最終的には盲目になる患者にとって、突然の制限は日常生活の大きな負担となります。 したがって、セラピストだけでなく、友人、知人、専門家からの良いサポートを得ることが重要です。 その後、患者は可能な限り最善の治療を受けることができ、それにより彼または彼女は比較的正常な生活を送ることができます。 それにもかかわらず、聴覚障害者や盲ろう者は日常生活のサポートに依存しています。 家は障害者のニーズを満たすために装備されていなければならず、仕事はその人の身体能力に対応していなければなりません。 影響を受ける人は学ぶべきです リップ-日常生活の中で他の人とよりよくコミュニケーションできるようにするために、早い段階で読書やその他のテクニック。 視覚障害が増えるにつれ、いわゆる触覚手話を使ってコミュニケーションすることも可能になります。 可能な言語には、TadomaまたはGestunoが含まれます。後者は、物理的な接触を通じて兆候を感じることに焦点を当てています。 アッシャー症候群e。 V.アソシエーションは、影響を受ける人々にさらなる連絡窓口を提供します。
