原因となる
の原因 筋緊張性ジストロフィー 19番染色体のセクションがある程度長くなることです。 これは、タンパク質の安定性に部分的に関与するタンパク質の生産の減少につながります 筋線維 膜。 伸長の程度は世代から世代への遺伝とともに増加し、症状の発症と重症度とある程度の相関関係を示します。
症状
の大人の形で 筋緊張性ジストロフィー、特に手との進行性筋力低下の組み合わせ 前腕部、足と 顔の筋肉、運動後の筋肉の弛緩反応の遅延（筋強直）を伴う。 これは、特に手と 指 筋肉だけでなく、顔や咽頭の筋肉。 たとえば、影響を受けた人は、くいしばられた握りこぶしを緩めたり、閉じた目を再び開くことが困難であると報告しています。
病気が進行するにつれて、それは進行性につながる可能性があります 嚥下困難 または、呼吸筋に寄生することにより、障害者に 呼吸。 リズム障害はで観察されます ハート、動悸とつまずき。 生殖器官の領域では、精巣の収縮、欠如または不規則などの症状 月経 & 妊娠合併症 観察されます。
患者はまた頻繁に曇りを経験します 目のレンズ (白内障）と内耳 難聴。 幼児の形で 筋緊張性ジストロフィー、影響を受けた子供たちは、筋力低下（「フロッピー幼児」=弛緩性新生児）、飲酒と繁栄の弱さ、および運動発達の遅延によって、幼い頃に目立ちます。 病気の経過は通常、より深刻です。 病気の後期経過は非定型である可能性があり、たとえば、白内障のさらなる診断手順の過程、または直系の子孫における病気の症例の家族調査の過程でのみ発見される可能性があります。筋緊張性ジストロフィーの患者は、リスクの増加 麻酔なぜなら、この病気は、特に心血管系や呼吸器系で、健康な患者よりも合併症を引き起こす可能性があるからです。 したがって、麻酔科医は手術前に病気の存在について知らされることが重要です。
