神経線維腫症：原因、症状、治療

神経線維腫症は、神経線維腫の発症に共通する遺伝性疾患の総称です。これらは良性神経腫瘍です。

神経線維腫症とは何ですか？

神経線維腫症という用語は、最大XNUMXつの臨床像をカバーします。ただし、最も重要なのはXNUMXつだけです。神経線維腫症1型（「レックリングハウゼン病」としても知られています）および神経線維腫症2型。神経線維腫症は腫瘍によって引き起こされるため神経、それは幅広い特徴によって特徴付けられます：症状は体の特定の領域に限定されませんが、理論的には体のどこにでも現れる可能性があります。ただし、いくつかの症状は神経線維腫症の特徴です。両者に神経線維腫症1型タイプ2、いわゆるラテスポットが皮膚。さらに、目の変化は一般的です：結節アイリス、いわゆる虹彩小結節は、目の腫瘍を示します。感覚知覚、特に聴覚の欠陥も神経線維腫症を定義します–腫瘍形成は部分的に機能を損なう可能性があります神経系。の定義機能のXNUMXつ神経線維腫症1型「リンギングボタン現象」の発生です。これで、神経線維腫は柔らかいを形成します結節で押し込むことができます指、まるで穴が開いているかのように。に神経線維腫症2型、腫瘍はまた、しばしば見られ、感じられることができます皮膚; さらに、ここでは骨格の変化も発生する可能性があります。たとえば、脊椎の激しい変形などです。その結果、整形外科の苦情は通常発生します。

目的

神経線維腫症の原因は遺伝性疾患によるものです。17番染色体の欠陥が1型神経線維腫症の原因であり、遺伝子 22番染色体上で責任があります神経線維腫症2型。この病気は常染色体優性遺伝です。したがって、神経線維腫症を引き継ぐには、XNUMXつの疾患を有する対立遺伝子で十分です。遺伝的欠陥の結果として、良性腫瘍は転移なしに形成されます。腫瘍はシュワン細胞から形成され、主に神経細胞の軸索を取り囲み、電気的に絶縁します。他の腫瘍も神経内および神経周囲の一部から形成されます結合組織。の腫瘍形成神経系神経線維腫症の多くの症状を説明するその機能を損なう可能性があります。神経線維腫症1型では、中枢神経系と末梢神経系および自律神経系の両方に影響を与える神経線維腫（神経腫瘍）の形成があります。神経線維腫症1型とは対照的に、神経線維腫症2型は主に中枢に影響を及ぼします神経系：腫瘍はで発生します脳および脊髄.

症状、苦情、および兆候

病気には1種類あるため、症状も異なります。タイプXNUMXは、良性、楕円形、薄茶色が特徴です皮膚出生直後によく見られる結節（神経線維腫）。それらは皮膚上またはそれに沿って形成されます神経。最初は散発的にしか現れませんが、その後は全身を覆うことができます。色からカフェオレ斑（ラテスポット）とも呼ばれます。上の結節神経皮膚を通してきらめく青みがかったのが見られることがあります。これらの結節の場合成長するアイリス目の中で、それらは虹彩小結節と呼ばれます。皮膚の外観はサイズが異なる場合があり、数ミリメートルしかないものもあれば、数センチメートルのものもあります。また、脇の下や鼠径部にはそばかすに似た斑点ができます。のような他の症状脊柱側弯症、てんかん発作または腫瘍視神経可能です。 2型神経線維腫症に皮膚の兆候が見られることはめったにありません。聴覚神経の腫瘍はより典型的です。それらは聴神経腫または神経鞘腫と呼ばれ、通常は思春期後に発症します。彼らは聞く能力と感覚を損なうトリガーすることができます耳鳴り。腫瘍は中枢神経系の他の神経にも形成される可能性があります。 2型糖尿病のもうXNUMXつの考えられる症状は、目のレンズ.

診断とコース

神経線維腫症の診断では、1型と2型でわずかに異なる中核症状があります。神経線維腫症1型は、他の基準の中でも、少なくとも2つのラテスポットと皮膚（皮膚）の腫瘍を特定できる場合に診断されます。神経線維腫症60型の診断は、基本的に、両方の聴覚神経に良性腫瘍が見つかった場合に行われます。病気の経過はゆっくりと進行します。腫瘍の発生が比較的遅いため、神経線維腫症は突然発生するのではなく、潜行的に発生します。病気の経過の重症度は大きく異なる可能性があり、ケースごとに異なります。神経線維腫症は患者の約XNUMX％で軽度です。病気の症状の結果として発生する可能性のある合併症は、追加の健康リスク：起こりうる合併症の例には以下が含まれます脊柱側弯症関連する痛み or てんかん。それらは適切な治療を必要とし、さらに心に留めておく必要があります。

合併症

遺伝性疾患として、神経線維腫症はしばしば非常に軽度ですが、それはまた非常に深刻な結果をもたらす可能性があります。したがって、起こりうる合併症を迅速に検出するために、子供にはすでに定期健康診断を実施する必要があります。観察された合併症には、脊椎の湾曲が含まれます（脊柱側弯症), 脳腫瘍またはの腫瘍視神経。腫瘍が皮膚の下にある場合（神経線維腫）、重度痛み神経障害が発生する可能性があります。神経線維腫症I型の状況では、てんかん発作も発生する可能性があります。さらに、部分的なパフォーマンス障害も子供に起こり得る。これらは学習通常の知能を持つ子供たちの困難。起こりうる合併症を早期に認識することで、後の問題を回避することができます。神経線維腫症は人によって発症が異なるため、神経線維腫症のさらなる発症については何も言明できません。したがって、軽度のコースに加えて、非常に厳しく複雑なコースも可能です。神経線維腫症XNUMX型に冒されている人もいますが、私はしばしば少数しか発症しません色素斑当初、他の人はすでに乳児期の腫瘍の影響を受けている可能性があります。神経線維腫症II型では、さらなる経過を予測することも困難です。しかし、一般的に、腫瘍の数は人生の過程で増加します。全体として、両方の形態の疾患において、悪性腫瘍を発症するリスクは、疾患が進行するにつれて増加します。

いつ医者に診てもらえますか？

If 皮膚の変化または、出生直後の新生児に異常が見られた場合は、医師や産科チームの人々がそれらを明らかにする必要があります。皮膚の小結節、色素沈着、または変色を評価する必要があります。特に、深刻な病気や生命を脅かす病気は、さまざまな検査で除外する必要があります。出生後数週間から数ヶ月の間に皮膚の外観の既存の特性が増加する場合は、医師への対照訪問を行う必要があります。体のすべての領域に広がる皮膚の斑点は異常であると見なされ、医師に提示する必要があります。ザ・皮膚の変化おなじみの無害なそばかすに似ていますが、それでもはっきりと区別して区別することができます。腫れ、痛みまたは子孫の異常な行動はの兆候です健康医師による検査と治療が必要な障害。子孫が感覚知覚障害、視力障害、またはてんかん発作に苦しんでいる場合成長すると開発、懸念の原因があります。聴力の低下は警告信号と見なすことができます。不規則性が発生したり、強度が増したりした場合は、すぐに医師に相談する必要があります。骨格系の変化、皮膚の下の触知可能なしこり、または脊椎の変形の場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。

治療と治療

神経線維腫症は遺伝性疾患であるため、その治療は腫瘍の外科的切除と後遺症の治療に限定されます。特に、聴覚神経の腫瘍は早期に除去することができ、ある程度の成功を収めています。それを超えて、効果的な治療の選択肢はありません。

展望と予後

神経線維腫症は治癒できない病気です。科学者たちは、原因として遺伝的欠陥を特定することができました。人間だから遺伝学現在の法的ガイドラインでは変更できませんが、治療アプローチは患者の個別の症状を緩和することに重点を置いています。この病気は組織の成長と発作に関連しているため、治療をお勧めします。したがって、代替の治癒方法または生物の自己治癒力は、長期を達成するのに十分ではありません。健康改善。さらに、事故の一般的なリスクは、一部の患者で増加しています聴覚または視力の障害または既存の喪失。二次的な病気や望ましくない合併症を避けるために、彼らは日常生活の中で可能な限り最善のサポートを与えられるべきです。診断を早期に行い、すぐに治療を開始すると、最良の結果が得られます。発生した症状に応じて、個人治療影響を受ける人の生活の質を大幅に改善するための方法が使用されます。病気への対処は、感情的な状態がストレス最小限に抑えられます。患者さんの生涯を通じて、医師による定期的な検査が必要です。さらに、腫瘍を取り除くことができるように、患者は繰り返し外科的介入を受けます。そうでなければ、それらは周囲の組織を損傷したり、有機体の機能不全を引き起こしたりして、健康のさらなる悪化を引き起こす可能性があります。

防止

神経線維腫症の予防も不可能です。ただし、より重篤な症状を回避したり、症状を緩和したりするには、早期発見が不可欠です。

ファローアップ

ほとんどの場合、神経線維腫症の影響を受けた人は、直接のアフターケアの選択肢がほとんどありません。このため、影響を受けた人は、さらなる合併症や症状の発生を防ぐために、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。罹患した個人が子供を産むことを望む場合、神経線維腫症の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを受けることが賢明かもしれません。影響を受ける人々のほとんどは、さまざまな薬の服用に依存しています。何よりもまず、定期的な摂取と正しい投与量は、病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。まれではありませんが、自分の家族の影響を受けた人々の心理的サポートも非常に重要であり、それによって特に愛情深く集中的な会話がさらなるコースにプラスの効果をもたらす可能性があります。理学療法措置また、非常に重要です。運動の多くは、自宅の患者が繰り返すことができます。神経線維腫症は通常、罹患した人の平均余命を短縮しません。

自分でできること

神経線維腫症が診断されたら、最も重要な行動は症状を注意深く監視することです。担当医は、腫瘍を迅速に取り除くことができるように、さらなる治療ステップを開始します。外科的介入の後、影響を受けた人は自分の世話をしなければなりません。皮膚をこれ以上さらさないことが重要ですストレス、アグレッシブなどシャンプーまたは刺激性の衣服。日常生活においても、厳格な個人衛生を守る必要があります。影響を受けた子供の親は、寝具を定期的に洗い、可能であれば家の床と表面を毎日掃除するようにしてください。さらに措置子供を定期的な健康診断に連れて行くことに限定されています。これにより、病気の経過を監視し、必要なものを監視することができます措置合併症が発生した場合に服用します。神経線維腫症はしばしば厳しい経過をたどるので、セラピストは同時に相談されるべきです。専門家は、両親に対処する方法を示すことによって両親をサポートすることができますストレス。さらに、彼は自助グループとの接触を確立することができます。そこで、影響を受けた親は、他の親戚と話すことによって、声を見つけ、子供の病気に対処する方法を学ぶことができます。