簡単な概要
- 症状：不随意、ぎくしゃくした動きなどの運動障害、転倒、嚥下障害および言語障害、性格および行動の変化、うつ病、妄想、知的能力の低下
- 病気の経過と予後: 病気は数年かけて進行します。 影響を受けた人は通常、病気の結果として起こる合併症で死亡します。
- 原因と危険因子: 遺伝的欠陥により、神経細胞に蓄積して神経細胞に損傷を与える欠陥タンパク質の形成が引き起こされます。 この病気の発症はまだ完全には理解されていません。
- 診断：家族歴、神経学的検査、遺伝子変異の検出
- 予防：予防の可能性はありません。 子どもが欲しい場合は、リスクが高い親の遺伝子検査を行うと、子どもに病気をうつす可能性がどの程度あるかを判断するのに役立ちます。 検査では、影響を受ける人の精神的ストレスに関連して慎重な考慮が必要です。
ハンチントン病とは？
ハンチントン病 (ハンチントン病としても知られる) は、非常にまれな遺伝性の脳疾患です。 ハンチントン病の発生率に関する研究では、研究者らは西ヨーロッパと北米では100,000万人中約XNUMX～XNUMX人がハンチントン病に罹患していると想定している。
ハンチントン病の典型的な症状は、運動障害と、性格の変化や認知症に至るまでの知的能力の低下などの精神障害です。
ハンチントン病の経過に影響を与える可能性は限られています。 研究者らは、神経細胞（ニューロン）を保護し、進行性のニューロン破壊を阻止するとされる多数の物質をテストしてきました。 これまでのところ、これらの物質はいずれも病気の経過に重大な影響を与えることは示されていません。
したがって、治療の主な焦点はハンチントン病の症状を軽減することです。
ハンチントン病患者とその親族を支援する自助グループがあります。
「ハンチントン病」という名前の由来
名前の 1872 番目の部分であるハンチントン病は、XNUMX 年にこの病気を初めて説明し、ハンチントン病が遺伝することを認識した米国の医師ジョージ ハンティントンに遡ります。
ハンチントン病に対して現在使用されている用語は、ハンチントン病またはハンチントン病です。
ハンチントン病の症状は何ですか?
ハンチントン病: 初期段階
ハンチントン病は多くの場合、非特異的な症状で始まります。 最初の兆候は、たとえば、さらに進行する精神異常です。 多くの患者は、ますますイライラしたり、攻撃的になったり、憂鬱になったり、抑制がなくなったりします。 自発性が失われたり、不安が増大したりする人もいます。
ハンチントン病患者は、多くの場合、最初はこれらの誇張された意図しない動きを自分の動きにうまく組み込むことができます。 これは、観察者に誇張されたジェスチャーの印象を与えます。 多くの場合、影響を受けた人は、最初は自分の運動障害にさえ気づきません。
ハンチントン病：後期
ハンチントン病がさらに進行すると、舌や喉の筋肉も影響を受けます。 音声が途切れ途切れになり、音が爆発的に発せられます。 嚥下障害の可能性もあります。 その結果、窒息したり、食べ物が気道に入り、肺炎を発症する危険性があります。
ハンチントン病の最終段階では、患者は通常寝たきりとなり、他人の助けに完全に依存します。
ハンチントン病 – 類似の病気
ハンチントン病に似た症状は、遺伝以外の他の原因によって発生することがあります。 例には、感染症や妊娠中のホルモン変化（妊娠舞踏病）の影響が含まれます。 薬やピルなどのホルモン避妊薬は、あまり一般的ではありません。
しかし、ハンチントン病とは対照的に、これらの病型の経過は進行性ではありません。 運動障害は通常は回復します。 このような場合、重度の精神症状は非典型的です。
ハンチントン病の予後と余命はどのくらいですか?
ハンチントン病は治りません。 ハンチントン病の平均余命は、とりわけ、病気の発症時の年齢によって決まります。 平均して、患者は診断後約 15 ～ 20 年間この病気とともに生きます。 ただし、病気の経過は人によって異なるため、平均余命は個々のケースで長くなったり短くなったりします。
ハンチントン病はどのように進行するのでしょうか?
影響を受けた人が発症する症状や、さまざまな薬に対する反応の程度は大きく異なります。 ハンチントン病を日常的に扱っている専門家だけが、この病気の多くの特徴を十分に理解しています。
ハンチントン病患者は、現在の病気の経過に合わせて個別の治療法を適応させるために、ドイツにあるハンチントン病センターのいずれかで定期検査を受けることをお勧めします。
ハンチントン病はどのように遺伝するのでしょうか?
ハンチントン病の原因は遺伝的欠陥です。 その結果、脳の特定の領域の神経細胞が死滅します。 原因となる遺伝子は性に関連して受け継がれないため、この病気は男性と女性の両方に影響を及ぼします。 したがって、それは性染色体 X および Y には存在せず、他の染色体、いわゆる常染色体に存在します。 これらの常染色体はそれぞれ XNUMX つのコピーで存在し、XNUMX つは母親由来、もう XNUMX つは父親由来です。
ハンチントン病の遺伝
ハンチントン病の遺伝 - XNUMX 番染色体のエラー
遺伝物質の分子アルファベット (デオキシリボ核酸、略して DNA) は、アデニン、チミン、グアニン、シトシンの XNUMX つの核酸で構成されています。 これら XNUMX つの文字の新しい組み合わせが遺伝情報全体を形成し、染色体として知られる糸状構造の形で保存されます。
ハンチントン病では、第 1993 染色体上の XNUMX つの遺伝子が変化します。 これがハンチンチン遺伝子（HTT遺伝子）です。 この遺伝子は XNUMX 年に同定されました。この遺伝子によってコードされているハンチンチンタンパク質は適切に機能しません。 これは最終的にハンチントン病の症状につながります。
患者の約 30 ～ 35% には、ハンチントン病を患う血縁者が見つかりません。 これは全く新しい遺伝子変化、いわゆる新しい突然変異であるか、あるいはハンチントン病患者の親がすでにXNUMX～XNUMX回の反復を持っていて病気が発症しなかったかのどちらかです。
36 番染色体上で数えられる CAG リピートが多いほど、ハンチントン病の発症が早くなり、病気の進行も早くなります。 CAG リピートの数は、多くの場合、次世代で増加します。 XNUMX を超えると、子供はハンチントン病を発症します。
ハンチントン病はどのように診断されますか?
神経損傷の判定
神経損傷の程度を判断するために、ハンチントン病患者は神経学的検査、神経心理学的検査、精神医学的な検査を受けます。 これらの検査は、経験豊富な医師または特別な訓練を受けた神経心理学者によって行われます。 脳のコンピューター断層撮影 (CT) や磁気共鳴画像法 (MRI) などの画像検査を使用すると、ハンチントン病で特に影響を受ける脳の個々の領域の変性を視覚化できます。 電気生理学的診断は脳機能を検査し、ハンチントン病の個々の症例に関する重要な情報も提供します。
ハンチントン病の遺伝子検査
未成年者の遺伝子検査は許可されていません。 ハンチントン病の遺伝子検査も、第三者の要請に応じて実施することはできません。 これは、例えば、関係者（成人）が自ら遺伝子検査を希望しない場合、医師、保険会社、養子縁組業者、雇用主は遺伝子検査を実施することができないことを意味する。
ドイツでは、妊娠中の胎児または人工授精前の胎児の遺伝子検査は、18歳以降にのみ発症する病気であるため禁止されています。ただし、オーストリアとスイスでは、そのような出生前診断または着床前診断が行われています。原理的には可能です。
ハンチントン病にはどのような治療法がありますか?
ハンチントン病 – 薬物療法
ハンチントン病は因果関係に基づいて治療することはできず、治癒することもできません。 ただし、特定の薬は症状を軽減します。
たとえば、医師は過剰で制御不能な動きに対抗するために有効成分のチアプリドとテトラベナジンを使用します。 これらの薬は、身体自身のメッセンジャー物質であるドーパミンに対抗します。 選択的セロトニン再取り込み阻害剤 (SSRI) またはスルピリドのグループの抗うつ薬は、通常、抑うつ気分に使用されます。
ハンチントン病における認知症の発症に対する公式な治療推奨はありません。 いくつかの研究では、有効成分メマンチンが精神力の低下を遅らせたと報告されています。
作業療法は、日常生活動作の訓練にも使用できます。 これにより、ハンチントン病患者はより長く自立した状態を維持できるようになります。 心理療法は、多くの患者が病気にうまく対処できるよう助けます。 自助グループも多くの人にとって大きなサポートとなっています。
ハンチントン病患者の多くは病気の経過中に体重が大幅に減少するため、高カロリーの食事は理にかなっています。 場合によっては、わずかに太りすぎるとハンチントン病の症状が改善されることがあります。
ハンチントン病 – 研究
小規模な研究では、コエンザイム Q10 とクレアチンに対してわずかにプラスの効果が示されました。 しかし、有効性の見込みがなかったため、大規模な研究は中止されなければなりませんでした。 コエンザイムQ10は体内に自然に存在するタンパク質であり、細胞を損傷から守ります。
研究によると、ハンチントン病の治療のために試験された別の活性物質であるエチルイコサペントも運動障害を改善できなかった。
ハンチントン病は予防できるのでしょうか？
すべての遺伝病と同様、ハンチントン病にも予防法はありません。 病気が子供に受け継がれるのを防ぐために、遺伝子検査により、親が遺伝的欠陥の保因者であるかどうかに関する情報が得られます。
