神経線維腫：原因、症状、治療

神経線維腫は通常良性の腫瘍であり、遺伝性疾患の神経線維腫症の一部として発生する可能性があります。腫瘍は神経組織に影響を及ぼし、影響を受けた場合は除去する必要があるかもしれません。

神経線維腫とは何ですか？

神経線維腫は、内の細胞増殖を引き起こす遺伝性疾患です神経系、その後腫瘍に発展します。これらの腫瘍は、体のどこにでも発生する可能性があります。脳と背骨。神経線維腫を発症する素因はしばしば発見されます幼年時代または若い成人期。ほとんどの場合、腫瘍は良性ですが、癌例外的な場合に発生する可能性があります。神経線維腫に冒された人々は通常、軽微な症状しか経験しません。ただし、神経に拡張できます難聴, 学習難しさ、ハート病気の問題、視力喪失、深刻神経痛。神経線維腫の治療は、悪性腫瘍の予防と合併症の発生後の治療に重点を置いています。大きな腫瘍や神経活動を制限する腫瘍は、外科的に切除されることがあります。

目的

神経線維腫には遺伝的原因があり、親から子供に受け継がれる突然変異、または自然発生的に発生する突然変異によって引き起こされます。さまざまな形態の神経線維腫が存在し、それらはさまざまな遺伝子の突然変異に原因があります。 NF 1（神経線維腫症1型）は17番目の染色体にあります。ザ・遺伝子タンパク質ニューロフィブロミンを生成します。これは、ネベンシステムに放出され、細胞の成長を刺激します。 NF1の突然変異遺伝子大量のタンパク質を生成し、制御されていない細胞増殖を引き起こします。 NF2の場合にも同様のことが起こります遺伝子 22番目の染色体が変異しています。ここでは、タンパク質マーリンが生成され、これも制御されていない細胞増殖をもたらします。 22番目の突然変異はシュワノマトーシスと呼ばれ、XNUMX番目の染色体にも発生します。この突然変異の影響と起源はまだ詳細に解明されていません。

症状、苦情、および兆候

神経線維腫は通常、外部からは見えません。腫瘍は下に隠されています皮膚腫れを引き起こすことはめったにありません。しかし、時折、神経線維腫は結節の形で現れ、その下で感じることができます皮膚。特に脇の下の下で、胸エリアとで首、結節皮膚の変化簡単に触診できます。それらの場所に応じて、腫瘍はつながる制限された動きに、痛みと麻痺。時折、眩暈およびその他の障害症状も発生します。聴覚管が関与している場合、難聴または難聴が発生する可能性があります。大きな成長は、特に多数の合併症に関連しています。患者は通常、慢性を伴う非常に不快です痛み、神経機能障害、およびその他のさまざまな付随する症状。多くの患者はまた、劣等感、不安、またはうつ病。神経線維腫は良性腫瘍であるため、通常、早期治療が成功します。記載されている病気の兆候は、腫瘍が取り除かれるとすぐに治まります。原因が治療されない場合、神経線維腫は何度も再発し、患者にかなりの苦痛を引き起こす可能性があります。長期的には、痛みを伴う腫瘍は、影響を受けた人々の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。

診断とコース

医師は個人に基づいて診断を行います病歴、家族の病歴、および症状。 NF1病の結果として発症する神経線維腫は、最初に身体検査。ここでは、特別なランプを使用して、患者の色付きの点を明らかにすることができます皮膚。神経線維腫は体の特定の部分にクラスターで発生するため、専門家は特定の領域を個別に検査する場合があります。目の検査は、の特徴的な欠陥を探しますアイリス神経線維腫を示します。耳科医は聴力をテストし、神経のこの枝への影響を判断します。神経線維腫が影響を及ぼしている疑いがある場合骨格, 関節または脊椎、X線やCTなどの画像検査が考慮される場合があります。 DNA検査は、病気のすべてのバージョンで利用可能であり、必要に応じて出生前に実行できます。

合併症

神経線維腫は遺伝性の良性腫瘍であり、めったにありませんつながる合併症に。ほとんどの場合、影響を受けた患者には症状すらありません。症状が発生するかどうかは、腫瘍がどこにあるか、および基礎となる遺伝病にも依存します。しかしながら、時々、そのような重度の障害が起こり、神経線維腫の外科的除去が必要になる。これは、腫瘍が大きくなりすぎて神経活動を著しく制限する場合です。まれに、これにより結果が生じる可能性があります難聴または難聴、重大神経痛、またはの問題冠状動脈、とりわけ。しかし、多くの患者では、複数の神経線維腫が心理的な問題を引き起こし、つながる彼らの社会的孤立に。結果として、うつ病そして他の様々な精神障害がしばしば発症します。これにより、多くの影響を受けた人は、美容上の理由ですでに神経線維腫を除去しています。しかし、ごくまれに、神経線維腫が悪性腫瘍に退化することも起こります。これらの場合、それらの除去は常に緊急です。ただし、神経線維腫の外科的除去も永続的につながる可能性があります神経損傷。神経線維腫は付着したものと密接に関連しているので神経、これらは必然的に手術中にも取り除く必要があります。したがって、神経線維腫が手術されると、中枢の機能が失われるリスクが常にあります神経系または周辺機器神経.

いつ医者に診てもらえますか？

自分自身または子供に神経線維腫症の兆候が見られる場合は、すぐに医師に相談してください。たとえば、腫れ、定義できないなどの症状痛み、または皮膚の目に見える変化は医師によって検査されなければなりません。同じことが、特定の原因に帰することができない心理的変化やホルモンの変動にも当てはまります。いずれにせよ、病気は医学的診断と治療を必要とします、さもなければ腫瘍の成長と関連する合併症が恐れられます。すでに一度腫瘍に苦しんでいる人は、再発の疑いがある場合は、いずれの場合も担当医に通知する必要があります。神経線維腫では、一般開業医または専門医に行くことができます腫瘍性疾患。腎臓専門医や消化器専門医などのさまざまなインターニストが、対応する身体部位の腫瘍の治療を担当しています。神経線維腫は通常、外科的に切除する必要があります。治療中、合併症が発生しないように、患者は定期的に医師の診察を受ける必要があります。

治療と治療

神経線維腫の原因である神経線維腫症は、現在治癒することができません。しかし進行中モニタリング症状の数は合併症を最小限に抑えます。専門家による早期の診断とその後の観察が始まるほど、遺伝的欠陥にもかかわらず生活の質が向上します。 NF1の患者では、継続的な治療には定期的な治療が含まれますモニタリング皮膚表面の、血圧力、体の成長と体重（特に子供）、骨格 & 関節, 学習子供と青年の能力、目。特にで幼年時代思春期、症状や体の変化を頻繁に制御することは、ネガティブな発達を早期に治療するために必要です。成人期に達したとき、検査は欠陥の個々の症状に依存します。軽度の症状しかない人は、より明白な兆候がある人よりも検査が少なくて済みます。良性の神経線維腫でさえ、神経に影響を与える可能性があります成長する外科的に除去する必要があるかもしれません。神経線維腫が癌性の場合、一般的癌治療が開始されます（手術、化学療法、放射線治療).

展望と予後

神経線維腫と診断された人々は、不治の病に苦しんでいます。予後は基本的に悪いので。の原因健康障害は遺伝的欠陥です。現在の状況によると、法規制は人間の改造を禁止しています遺伝学。したがって、完全な回復は発生しません。医療が求められない場合、生涯を通じてさまざまな合併症が発生する可能性があります。腫瘍は良性ですが、周囲の組織や他の臓器を圧迫する可能性があります。さらに、突然変異が発生するリスクが高くなります。これにより、平均寿命が短くなる可能性が高くなります。腫瘍が内部で発生した場合、彼らはを押します脳。これらの場合、さまざまな機能障害可能です。影響を受けた人々は、彼らの一般的な生活の質を改善し、二次的な病気を避けるために、定期的かつ継続的な医療を必要としています。必要に応じて外科的介入を行うことができるように、病気の進行を監視する必要があります。それ以上の損傷が発生しないように、成長は除去されます。このように、優れた医療は、起こりうる発達障害を予防したり、一般的にタイムリーな改善を開始したりすることができます健康。この病気は影響を受けた人にとって強い感情的負担であるため、心理的後遺症はいつでも発生する可能性があります。その後、予後は悪化します。

防止

新線維腫の予防は、この病気が遺伝的に受け継がれているため、現在は存在しません。 NF1またはNF2の親は、50％の確率で子供に病気を伝えます。シュワノマトーシスの発症のリスクはまだほとんど不明です。

ファローアップ

外科的に切除された孤立性神経線維腫の場合、通常、手術後のフォローアップは必要ありません。皮膚は適切な部位で傷跡が残ります。手術により広範囲に発生し、皮膚に深刻な損傷が生じた場合は、美容上のアフターケアが考慮される場合があります。この場合、皮膚移植考慮することが出来る。ただし、これは医学的には必要ありません。ただし、初めて出現する神経線維腫は、定期的に検査する理由です。皮膚の変化。この形式のフォローアップは、成長する神経の変化を早期に検出できます。したがって、それはより迅速な介入につながる可能性があります。さらに、神経線維腫は通常、遺伝性疾患の症状です。神経線維腫は体内でも発生する可能性があり、ここでは、たとえば、臓器や脳。したがって、リスクを早期に発見するためには、フォローアップ検査が重要です。この文脈で生涯にわたる管理と追跡調査を伴ういくつかの遺伝子変異があります。除去された神経結節の機能が失われることもあります。これは、影響を受けた神経も部分的に除去する必要があるという事実によるものです。この場合のアフターケアは治療可能な場合は機能を回復します。時々神経線維腫も退化し、癌開発します。この場合、アフターケアは病気によって異なります。

自分でできること

神経線維腫を患っている人は、その病気と起こりうる障害について包括的に自分自身に知らせる必要があります。突然変異は個々の症例で発生する可能性があるため、いかなる状況においても悪性腫瘍の発症リスクを過小評価してはなりません。生命を脅かす状況を引き起こさないように、定期的な健康診断と検査が必要です。目立った変化があった場合は、直ちに医師に連絡してください。日常生活では、病気にもかかわらず、楽観的で自信を持って開発に直面することが重要です。人生に対する前向きな姿勢は、発生する課題への対処を容易にします。メンタルサポートは削減に役立ちますストレス。さまざまなメンタルテクニックのレパートリーからのトレーニングとエクササイズは、内面を回復するのに役立ちますそして幸福を強化します。神経線維腫は遺伝性疾患であり、利用可能な医療オプションでうまく治療することができます。したがって、実験や自己実験は避け、代わりに従来の医療オプションへの信頼を築く必要があります。すべての症状をタイムリーに明らかにすることで、治療の改善につながる可能性があります。体の腫れが不快な視覚的傷として認識された場合、影響を受けた人は衣服で身を適切に保護する必要があります。また、日常生活の中で病気にうまく対処できるように、自信を持って支援することをお勧めします。