短肋多指症症候群は、出生時に罹患した個人に存在するさまざまな多様な骨軟骨異形成症の総称です。 したがって、短肋多指症症候群は、遺伝的背景を持つ先天性疾患です。 短肋多指症症候群の典型的なものは、 リブ 肺の形成不全と同様に。 これらの苦情の結果として、短肋多指症症候群は通常、罹患した個人にとって幼い年齢で致命的です。
カルビ多指症とは何ですか？
短肋多指症症候群は先天性ですが、発生の正確な頻度は 条件 まだ研究されていません。 短肋多指症症候群に存在する遺伝形式は常染色体劣性です。 原則として、出生前に短肋多指症症候群を診断することは可能であり、骨格の典型的な欠陥と、時には未発達の肺を示します。 しかし、ほとんどの場合、短肋多指症症候群は、新生児の出生後まで明らかになりません。 短肋多指症症候群は通常、罹患した患者の死亡をもたらし、個人は平均年齢に達していない。 原則として、肺の発育不全は、短肋多指症症候群に苦しむ人々の死にとって決定的です。 また、短縮 リブ 症候群の一部として明らかです。 の短縮に加えて リブ、胸部は通常、短肋骨多触覚症候群では形成不全です。 肺が発達していないため、臓器は体に十分に供給することができません 血 & 酸素。 その結果、患者は呼吸不全に苦しんでいます。 さらに、短い肋骨多指症症候群は通常、長いものの変形だけでなく短縮を示します 骨格。 さらに、短肋多指症症候群に苦しむ人々はしばしば多指症を持っています。 さらに、短肋多指症症候群はしばしばの異常と関連しています ハート、裂け目 リップ と口蓋、および腸と尿路の奇形。 食道、気管、および 喉頭蓋 奇形の影響を受けることもあります。 胸部は狭くなるだけでなく、軸前の形状になることもよくあります。 ただし、短肋多指症症候群は、それらの間で大きな類似性を共有する多くの異なる症状の総称です。 たとえば、エリス・ファン・クレフェルド症候群とジューン症候群は、短肋骨多触覚症候群に含まれます。 これらのXNUMXつの障害は通常致命的ではありません。 対照的に、Majewski症候群、Saldino-Noonan軟骨異形成症、Beemer-Langer症候群、およびVerma-Naumoff症候群は通常致命的です。 さらに、ヤン症候群とルマレック症候群が存在します。
目的
短肋多指症症候群は、常染色体劣性遺伝形式を伴う遺伝的変異の結果として発症します。 短肋多指症症候群が女性または男性の患者で優勢であるかどうかは正確にはわかっていません。 ただし、原則として、短肋多指症症候群は先天性であるため、病因に影響を与える可能性はありません。
症状、苦情、および兆候
短肋多指症という用語は、遺伝性骨軟骨異形成症として分類される多数の先天性疾患症候群を説明するために使用されます。 短肋多指症症候群はしばしば致命的な結果を特徴とします。 ほとんどの症候群に典型的なのは、肋骨の短縮と組み合わされた肺の発育不全です。 症候群によっては、他の症状が現れることもあります。 胸部は通常、短肋多指症症候群では発達が遅れています。 患者は、一般的な死因である形成不全の肺の結果として、著しい呼吸不全に苦しんでいます。 場合によっては、短肋多指症に冒された個人はフラットを持っています 鼻、横裂 リップ、および膨らみ 頭蓋骨。 時々患者の背中 驚くほどフラットです。
病気の診断と経過
短肋多指症症候群の診断は、遺伝性疾患の専門家によって行われます。 さらに、遺伝性の骨格欠損を専門とする医療機関で診断が下される場合があります。 診断は通常、新生児または乳児の患者で行われるため、両親は既往歴およびその後の臨床検査中に立ち会います。また、家族内で短肋骨多指症候群が集中して発生する可能性があるため、家族歴について医師を支援します。 短肋多指症症候群の臨床検査中、医師は画像技術を使用して骨格の異常を綿密に検査します。 彼はまた、肺の発達を分析します。 によって 肺 機能テストでは、専門家が臓器の効率を検出し、予後を示すことができる場合があります。 短肋多指症症候群を診断するときは、正確な症候群を特定することが重要です。 そうすることで、医師は、例えば、マジェウスキー症候群やサルディーノ-ヌーナン症候群の兆候がないか患者を診察します。
合併症
短肋多指症症候群は つながる さまざまな条件に。 このため、通常、この病気のさらなる経過と合併症について一般的な予測を行うことはできません。 これらはそれぞれの症候群に強く依存し、 つながる 人生のさまざまな制限に。 しかし、短肋多指症症候群の影響を受けた人は通常、肺の愁訴に苦しんでいます。 息切れや息切れを経験することは珍しいことではありません。 ザ・ 内臓 特に、供給不足により深刻な被害を受ける可能性があります 酸素、不可逆的な結果的損傷をもたらします。 短肋多指症症候群も永続的な 疲労 そして患者の倦怠感。 影響を受けた人々はまた、対処する能力の低下に苦しんでいます ストレス。 短肋骨多指症症候群が肋骨の変形を引き起こし、患者の姿勢が曲がり、生活の質に非常に悪影響を与える可能性があることは珍しいことではありません。 原則として、短肋多指症を因果的に治療することはできません。 したがって、治療は症状に基づいており、それらの制限を目指しています。 原則として、合併症は発生しません。 ただし、ほとんどの場合、完全な治療は不可能です。
いつ医者に行くべきですか？
入院後、産科医と小児科医は日常の手順でさまざまな検査と検査を行い、 健康 新生児の。 この手順の中で、短肋多指症症候群の兆候は通常、訓練を受けたスタッフによって気づかれます。 多くの乳児は口唇裂を持っています リップ 骨格系の不規則性に加えて口蓋を形成するため、直ちに治療が開始されます。 さらに、乳児の呼吸活動が損なわれ、分析されます。 このような場合、専門スタッフがいるため、親戚が自分で行動する必要はありません。 出産の場合、助産師または外来産科チームが最初の既往歴を引き継ぎます。 不一致がある場合は、それらも独立して必要なものを開始します 措置 医師に連絡してください。 これに続いて、子供が適切な医療を受けることができるように、迅速な入院が行われます。 看護師の立ち会いなしで突然出産した場合は、出産直後に必ず医師の診察を受ける必要があります。 骨格系の視覚異常、呼吸活動の問題、またはその他の異常の場合は、救急医療サービスに警告する必要があります。 彼らが到着するまで、 応急処置 措置 新生児が窒息しないように服用する必要があります。 リブと背中 特に心配な変化を示し、見逃すことはできません。 リブが短くなり、後ろが フラットです。
治療と治療
短肋多指症の治療は、症状の原因となる治療法として、症状のみに焦点を当てています。 条件 これまで実用的ではありませんでした。 短肋多指症症候群の患者の個々の症状が主な焦点です。 骨格の欠陥は、外科的介入によって一部の個人で部分的に修正することができます。 ザ・ 治療 未発達の肺の治療はより困難です。 多くの場合、ここには永続的に効果的な治療オプションがないため、短い肋骨多指症症候群の結果として多くの患者が死亡します。 しかし、これは根本的に致命的な経過のない病気の形態には当てはまりません。 非致死性の短肋多指症症候群では、適切 治療 患者の生活の質に大きく貢献します。
展望と予後
「短肋多指症症候群」という用語は、一連の遺伝性骨格障害全体を要約したものです。 これらは、出生後または出生前にすでに現れています。 この症候群のいくつかの病気は致命的ですが、他の病気はそうではありません。 したがって、ここに要約されているさまざまな疾患の予後は、良いか悪いかによって異なります。 肋骨の短縮と肺の形成不全は、すでに若い年齢での短肋骨多触覚症候群の致命的な経過の原因です。 今日では、骨格の欠陥–時には萎縮している 肺 ローブ–中にすでに検出できます 妊娠 診断。 ただし、 肺 損傷は通常、出生後にのみ明らかになります。 肺の損傷は、影響を受けた赤ちゃんがわずか数週間または数ヶ月後に死亡する理由でもあります。 罹患した乳児の予後は非常に悪いです。これは主に、短肋多指症症候群の未発達の肺が生物に十分な量を供給できないためです。 酸素。 短肋多指症症候群のXNUMXつの同名の病変に加えて、乳児は体に他の病変を持っている可能性もあります。 多くの場合、不可逆的な二次損傷は、短肋多指症症候群としてグループ化された状態の初期に発症します。 短肋多指症症候群の診断は、それぞれの場合にどの形態の病気が存在するかを注意深く区別しなければなりません。 短肋骨多指症候群症候群の生存予後は、エリス・ファン・クレフェルド症候群とジューン症候群でのみ良好です。
防止
今日まで、医師は短肋多指症症候群を効果的に予防することができませんでした。 病気の発症の原因は遺伝子の突然変異にあるので、予防策はありません 措置 現在実行可能です。 しかし、短肋多指症などの先天性欠損症を予防するための研究が進行中です。 現在、短肋骨多指症の出生前診断のみが可能であり、医師は肺の発育不全と肋骨の短縮を検出することができます。
ファローアップ
短肋多指症症候群の影響を受けた人が利用できるアフターケアの特別な手段は、あるとしても、通常はほとんどありません。 これとともに 条件、さらなる合併症や不快感を防ぐために、医師に早期に相談する必要があります。 早期診断は通常、症候群のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、症状のさらなる悪化を防ぐこともできます。 この形態の病気では、通常、独立した治療法はありません。 ほとんどの場合、短肋多指症症候群の症状は、さまざまな外科的処置によって治療されます。 影響を受けた人は、これらの介入の後、厳密な安静を維持し、彼の体の世話をする必要があります。 身体に不必要な負担をかけ続けないために、努力、身体的およびストレスの多い活動は控えるべきです。 多くの場合、 理学療法 また、理学療法の手段を使用して、影響を受けた人の可動性を再び高めることもできます。 この場合、不快感を軽減し続けるために、多くの運動を患者の自宅で行うこともできます。 原則として、短肋多指症症候群は通常、罹患した人の平均余命を短縮しません。
これがあなたが自分でできることです
短肋多指症症候群の形態と重症度に応じて、さまざまな症状と愁訴が発生します。 医療 治療 これらの症状を緩和し、合併症を起こさずに治療を受けるためには、自助策と同様に個別に調整する必要があります。 未発達の肺は、スポーツやスポーツによって限られた範囲で補うことができます 理学療法。 臓器に過負荷をかけないために、すべてのスポーツ活動は専門家と相談してのみ行う必要があります。 肋骨の奇形は促進することができます せむし そして主に光学的な傷です。 特に子供と青年はここで大人のサポートを必要としています。 親はすべきです 話す 彼らが除外された場合、すぐに教師に。 他の患者と話すことは状態を理解し受け入れるのに役立つので、自助グループに参加することは患者にとって重要な助けになる可能性があります。 VEPTR手順を使用した外科的介入後、患者は最初に数日間入院する必要があります。術後を防ぐために うつ病 発生することから、気を散らすための十分な機会を作成する必要があります。 友人や親戚からの定期的な訪問は重要な感情的サポートであり、したがって間接的に回復に貢献します。
