症状
の症状 プロテインC欠乏症 タンパク質の活性とその濃度に強く依存します 血。 症状の重症度は、測定値と密接に関連しています。 わずかに低下した値は、まれなケースでのみ臨床的に顕著です。
先天性と後天性の両方の重症型では、さまざまな症状が前面に出てきますが、これは最小の微小血栓症によって引き起こされます 血 船 皮膚や臓器に。 最初は、皮膚に小さな点状の出血があり、圧力をかけて押しのけることはできません（点状出血）。 病気のさらなる経過で、これらの出血は平らになり、お互いに流れ込みます。
技術的には、この外観は電撃性紫斑病と呼ばれます。皮膚に酸素を供給する毛細血管がますます小さなもので詰まるにつれて 血 血餅、皮膚領域は死に続けます（皮膚 壊死）、原因 痛み。 これらの微小血栓はすべての臓器でも発生するため、 プロテインC欠乏症 多臓器不全、体の一部の切断、そして治療せずに放置すると死に至る可能性があります。 先天性 プロテインC欠乏症 新生児では、静脈の発生率の増加に関連付けられています 血栓症、すなわち、より大きな静脈の血栓。
子供は、いわゆる非定型血栓症のリスクが高くなります 脳 または腸。 プロテインC欠乏症の診断は、実験室の診断ほど臨床的なものではありません。 正常な血液サンプルを採取した後、プロテインCの濃度とその活性について血液を検査することができます。
まず、タンパク質の活性は％で測定され、成人の正常範囲は70〜140％であり、健康な個人の平均活性に対して測定されます。 20〜25％以降、治療を必要とする重度の症状が発生します。 さらなるステップでは、血液中のプロテインCの数を決定することができます。
これは、活動の低下が事前に認識されている場合、または患者がプロテインC欠乏症と互換性のある症状に苦しんでいる場合にのみ意味があります。 ここでの正常範囲は、成人の場合2〜6 mg / lです。 プロテインC欠乏症は、活動が70％を下回ったときに診断され、血中濃度に基づいて1型（減少）と2型（正常）に区別されます。 取得した可逆的な原因を除外して明確にするために、 肝臓 服用している薬はすべて明確にする必要があります。 ビタミンKの測定も役立ちます。
