プロテインC欠乏症という用語は、プロテインC側の制御の欠如により凝固が増加し、場合によってはチェックされずに進行する先天性または後天性凝固障害を指します。 これはリスクの増加を伴います 血 最小の血液で形成される血餅 船 （毛細血管）、これは酸素欠乏と組織死につながる可能性があります。 結果は赤みや肌にまで及びます 壊死 〜へ 多臓器不全、未処理のままにしておくと致命的です。
の基礎
人間の能力 血 怪我や外傷の場合に凝固することは重要な特性です。 それは内部および外部の出血を防ぎ、必要に応じて、13のいわゆる凝固因子の複雑なカスケードとして実行されます。 ただし、防止するために 血 損傷していない領域で意図せずに凝固することから、凝固はさまざまなポイントで正確な制御の対象となります。
それらのXNUMXつはプロテインCを含んでいます。プロテインCはで生産されたプロテインです。 肝臓 血液中に一定量存在している必要があります。 損傷を受けていない血管領域はプロテインCを活性化して活性化プロテインC（aPC）を形成し、これが別のプロテインSプロテインSに結合し、それとともに凝固因子5および13を阻害します。この阻害により、カスケードは流れ出せず、邪魔されません。無傷の血管内の血流が保証されます。 このシステムは、凝固を阻害するための体の最も重要な調節メカニズムです。 このプロテインCが不十分な濃度で存在する場合、患者はプロテインC欠乏症に苦しんでいます。
目的
上記のように、プロテインC欠乏症は、先天性と後天性の原因を区別することができます。 先天性の重度のプロテインC欠乏症は、幸いなことに非常にまれな疾患であり、人口の統計的発生率は約1です。 30,000：XNUMX。
プロテインC欠乏症の原因は、DNA上のプロテインC遺伝子（PROC遺伝子）の突然変異です。 この突然変異は子供にも受け継がれます。 これは、病気の親の子供たちもプロテインC欠乏症に苦しむリスクを高めます。
タイプ1は、血中濃度とそのタスクを実行する能力に基づいてタイプ2と区別されます。 1型プロテインC欠乏症は、タンパク質が血中に還元された形で同時に存在する量が大幅に減少しているという事実によって特徴付けられます（真のプロテインC欠乏症）。 対照的に、2型プロテインC欠乏症の患者は、ほぼ十分なタンパク質を持っていますが、そのタスクを実行できません（プロテインC欠陥）。
どちらのタイプも大規模な症状を引き起こす可能性があり、致命的となることさえあります。 一方で、プロテインC欠乏症につながる可能性のある後天的な原因があります。 その他の病気または 健康 状況は主に欠乏症の原因であり、それは次に二次的に発生し、通常は基礎疾患を治療することによって取り除くことができます。
基本的に、プロテインCの生産量の減少または消費量の増加が原因である可能性があります。 典型的な後天的な原因は、 肝臓、肝硬変などのプロテインCの形成場所、 肝線維症 またはウイルス 肝臓の炎症 (肝炎）。 破壊する腫瘍 肝臓 組織はまた、後期にプロテインC欠乏症を引き起こす可能性があります。
さらに、マルクマールなどの抗凝固剤による治療はプロテインC欠乏症を引き起こします。そのため、与えることが不可欠です。 ヘパリン マルクマールで治療を開始するとき、重複する方法で数日間。 プロテインCの形成にはビタミンKが必要です。その結果、ビタミンK欠乏症は 栄養失調 または栄養不足はまた後天性プロテインC欠乏症につながります。 プロテインCの不足につながる消費の増加は、敗血症で特に一般的です。 敗血症は、血液、したがって体が細菌性病原体で溢れている深刻な臨床像です。
