猫鳴き症候群は、猫鳴き症候群としても知られ、医師によってまれな遺伝性疾患であると理解されています。 これは、とりわけ、病気にその名前を与えた典型的な猫のような叫びによって、乳児に現れます。
猫鳴き症候群とは何ですか？
猫の叫び症候群は 条件 遺伝物質の変化によって引き起こされます。 統計によると、50,000万人に5人の子供がCDC症候群を患っています。 女の子は男の子よりもかなり頻繁に影響を受けます（比率は約1：XNUMXです）。 猫鳴き症候群は、個々の症例で重症度が異なる多数の特徴によって現れます。 この事実のために、病気はしばしば認識されないか、非常に遅いだけです。 症状には、 喉頭, 低身長、の奇形 または顔、および障害のある運動および認知能力。 猫鳴き症候群は治癒しません。 ただし、個人の表現によっては、個人の表現 条件 適切な治療的および社会的支援により改善することができます。 他の条件が発生しない限り、平均余命は通常ほとんど影響を受けません。
目的
猫鳴き症候群の原因は、遺伝物質の変化にあります。 基本的に、一人一人が46ペアを持っています 染色体。 CDCの患者は、第5染色体の断片が失われています。 遺伝子 規範から逸脱し、症状を引き起こす構造。 染色体の変化は、自然突然変異の結果として、または遺伝的素因のために発生する可能性があります。 ほとんどの場合、それは自発的な変化です。 猫鳴き症候群が遺伝性の場合、片方の親が自分の遺伝物質に染色体の変化をもたらします。 ただし、欠落している部分に含まれている遺伝情報は失われませんが、別のペアに添付されます 染色体。 したがって、影響を受けた親は、自分自身は健康ですが、CDC症候群を子供たちに伝えます。 既知のケースの約12％がこの方法で発生します。
症状、苦情、および兆候
猫鳴き症候群は、主に典型的な猫の泣き声によって現れます。 の奇形の結果として 喉頭、影響を受けた子供は、甲高い音と圧迫された音、そして長時間の呼気に関連する甲高い音を通して自分自身を表現します。 吸入 通常は困難であり、その結果、パニックのような特徴的な空気のあえぎが生じます。 他の奇形もあります。 たとえば、catcry症候群の子供たちの多くは小さな 耳介低位または小さなあごまたは広い鼻梁を備えています。 目が異常に広く、まぶたが目立つ場合があります 皮膚 ひだ。 さらに、患者はしばしば短い指またはいわゆるXNUMX本の指を持っています指 指が屈曲しわによって交差している畝間。 小さいもの 指 時々異常な内側の曲がりを示します。 目の領域では、斜視や 近視 発生する可能性があります。 さらに、歯の不正咬合が発生する可能性があります。 これらは、言語スキルの発達が大幅に遅くなることに関連しています。 影響を受けた人々は、例えば、非常に不明瞭に話すか、話し言葉に問題があります。 音声理解は通常正常に発達します。 甲高い泣き声は通常、生後数年以内に消えます。 しかし、甲高い声が持続し、多くの患者に心理的な問題を引き起こします。 さらに、湾曲した脊椎が生涯に発生する可能性があります。
診断とコース
猫鳴き症候群は、 妊娠。 染色体分析は、 胎児 遺伝物質の変化に苦しんでいます。 ただし、この検査は、合理的な疑いがある場合にのみ行われます。 これは、とりわけ、親のカップルがすでにCDC症候群の子供を持っていて、さらなる子孫も影響を受ける可能性がある場合に当てはまる可能性があります。 これらの状況では、 羊水穿刺 または組織検査が行われます。 出生後、猫鳴き症候群はしばしば身体的異常によって診断されます。 たとえば、CDC症候群の影響を受けた乳児は通常、出生体重が非常に低く、体重が減少します。 サイズ。 目は大きく離れていることが多く、耳は著しく低くなっています。喉頭奇形によって引き起こされる、罹患した乳児の典型的な甲高い猫のような泣き声は、猫鳴き症候群の明らかな兆候です。
合併症
猫鳴き症候群は、幼児や乳児でさえ非常に大声で甲高い声で泣きます。 それは深刻な心理的苦痛を引き起こす可能性があります うつ病、特に両親や親戚に。 猫鳴き症候群により、患者と両親の生活の質が大幅に低下し、制限されます。 子供たち自身が成長と発達の障害に苦しんでいます。 同様に、出生時体重が減少し、さらに顎のずれもあります。 歯は、位置異常や奇形を示すことがあります。 影響を受けた人々は、弱い筋肉と斜視に苦しんでいます。 同様に、知能が低下したり、 遅滞、患者が日常生活の中で他の人々の助けに依存することができるように。 猫鳴き症候群により平均余命が短くなることがあります。 猫鳴き症候群を治すことはできません。 このため、症状を緩和するために使用できるのは治療法だけです。 特に両親はしばしば心理的治療を必要とします。 猫鳴き症候群が 妊娠、妊娠が終了する場合があります。
いつ医者に診てもらえますか？
新生児は出生直後に視覚的な変化やその他の異常を示しますが、医師は遅滞なく検査する必要があります。 ほとんどの場合、出産は産科医または医師の面前で行われます。 日常的な手順では、これらは子供の必要な初期検査をすべて引き継ぎ、異常が発生した場合は、原因を明らかにするために必要な手順を独自に開始します。 出産の場合、このプロセスは助産師に引き継がれるため、これ以上のことはありません。 措置 新生児の両親が服用する必要があります。 産科医の立ち会いなしで出産する場合は、出産直後に母親と赤ちゃんの包括的な健康診断を開始する必要があります。 乳児に奇形がある場合は特に医師が必要です 喉頭 または異常な目の位置。 あご、斜視、または目が大きく離れていて、幅が広い位置異常 鼻 同時に、現在の病気の兆候です。 新生児の頭とあごが他の乳児に正比例して非常に小さい場合は、観察結果について医師と話し合う必要があります。 乳児の泣き声が猫のように聞こえる場合、これは気になると考えられ、調査する必要があります。 出生時体重が非常に少ない場合は、乳児の生存を確保するために必要な措置を講じるために健康診断が必要です。
治療と治療
CDC症候群は治癒しませんが; の場合 条件 早期に発見された場合、影響を受けた個人の自己啓発は、適切な治療法によって積極的に恩恵を受けることができます。 これには、スピーチおよび運動療法だけでなく、適切なものも含まれます 早期介入 & 作業療法。 病気の正確な経過は、それぞれの重症度とサポートの強度によって異なります。 運動能力と認知能力が生涯にわたって制限される可能性が高いため、ほとんどのCDC患者は引き続き支援やケアに依存しています。 しかし、個人の臨床像がどのように進展するかを正確に予測することは不可能です。
展望と予後
猫鳴き症候群は予防も治療もできません。 このため、影響を受けた患者に対する早期の的を絞った支援が重要です。 これは、身体的および心理的サポートの両方で構成されている必要があります。 そのような支援が提供されない場合、影響を受けた子供たちは、後で深刻に遅れた精神的および肉体的発達を補うことができないかもしれません。 これは、日常生活で必要な特定の行動を学ぶことを不可能にする可能性があります。 歩く、服を着る、話すなどの一連の動きは、乗り越えられないハードルを表す可能性があります。 ただし、早期サポートの場合 措置 導入されると、それらは病気の経過に好ましい影響を及ぼし、生活の質を大幅に改善することができます。 日常生活のさまざまな分野で患者を一貫して刺激することで、患者は次のことが可能になります。 つながる 成人期における主に自己決定的な存在。言語療法たとえば、すでにある典型的な言語障害にプラスの影響を与えるのに役立ちます 幼年時代。 病気の可能な限り最良の予後をもたらすために、 治療 措置 各患者に合わせて個別に調整する必要があります。 これらの個人の能力は限られたままであり、生涯にわたる支援が必要ですが、この病気は猫鳴き症候群で生まれた子供たちの平均余命に影響を与えることはありません。
防止
猫鳴き症候群は自然発生することが多いため、厳密な意味で予防することはできません。 ただし、対応する場合 遺伝子 突然変異は、少なくとも早い段階で、片方の親で知られています 妊娠中の検査 可能性があり、それは子供の可能性のある病気についての情報を提供します。 その後、親は賛成か反対かを決定するオプションがあります 妊娠中絶。 専門の医師は、親の子供のうちのXNUMX人がすでにキャットクライ症候群に罹患している場合、子供がまだ危険にさらされている間にCDC疾患のリスクを判断することもできます。 乳児がCDC症候群で生まれた場合、両親はいずれにせよ、自己啓発を最適にサポートするために、可能な限り最も集中的なサポートを提供する必要があります。
ファローアップ
因果関係から 治療 猫鳴き症候群は治療法と同じくらい可能性が低く、本当の意味でのアフターケアの選択肢もありません。 早期介入 そして生涯 理学療法, 作業療法, 言語療法 治療の一環としてお勧めします。 治療が成功した後でも、社会的統合が良好な場合でも、影響を受けた人に生涯にわたる身体的および感情的なサポートを提供することが不可欠です。 早い段階で 幼年時代 猫鳴き症候群の患者さん、集中的な精神的および肉体的サポート、 言語療法 治療は関連性が高いです。 高齢者、特に思春期後期では、職業上の対策が非常に重要です。 猫鳴き症候群患者の認知発達の低下による社会的排除は、緊急に防止されなければなりません。 日常生活に伴うさまざまな自助グループが、仕事や生活の組織をサポートしています。 影響を受ける人々がサポートされ、過大な負担がかからないことが重要です。 心理的、社会的および 生理学的サポート、定期的な一般医療、眼科、耳鼻咽喉科の医療および歯科治療は、猫鳴き症候群にほとんど苦しんでいない生活の基礎を形成します。 初期の支援にもかかわらず、影響を受けた人の行動、特に細かい運動技能と関節は通常目立ったままであり、汚名を着せる効果があります。 影響を受けた人は支援に依存しており、必要に応じて、たとえ善良であっても、残りの人生を世話します 治療.
自分でできること
猫鳴き症候群の原因は突然変異であるため 染色体、影響を受けた個人がそれを自分で治すことはできません。 ただし、この症候群には、患者ごとに異なる可能性のある他の身体的障害が伴うことがよくあります。 さまざまな種類の発達障害がしばしば発生します。 と 作業療法, 理学療法 & 理学療法、これらは最初から制限することができ、開発の遅れは、ターゲットを絞ったサポートで可能な限り補償できることがよくあります。 同じことが猫鳴き症候群の他の付随する症状にも当てはまります。 頻繁に発生する感染症への感受性と頻繁に観察される歯の問題は、いずれの場合も予防的に打ち消すことができます。 ザ・ 言語障害 開発の遅れが原因で頻繁に発生することは、ロゴペディック対策によって軽減または排除することさえできます。 原則として、猫鳴き症候群に伴う症状のほとんどは、集中的な支援と可能な限り早期に開始された治療措置によって大幅に制限される可能性があります。 そのような治療的治療により、影響を受けた人々の生活の質の向上を達成することができます。 それにもかかわらず、その身体的影響と症状を伴う症候群は、通常、心理的影響も及ぼします。 したがって、多くの場合、思いやりのある心理的なサポートもお勧めします。
