定義–猫の悲鳴症候群とは何ですか？
猫鳴き症候群（CDC症候群）は、猫のような子供たちの泣き声にちなんで名付けられた奇形症候群です。 このまれな病気は、 染色体 （染色体異常）。 猫の泣き症候群は、男の子よりも女の子の方が多く（5：1）発症し、約1:40に発生します。 000人の子供。
目的
猫鳴き症候群の原因は、 染色体。 卵子が受精すると、5番染色体のごく一部が自然に失われます（削除されます）。片方の親が猫鳴き症候群に冒されている場合にのみ、遺伝のリスクがあります。
診断
猫鳴き症候群は出生前には目立ちません。 出生後、特定の症状と特徴的な外観のために病気が疑われる場合があります。 診断のために、染色体分析の形で遺伝子検査が行われます。 これは、5番染色体に変化があるかどうかに関する情報を提供します。
これらの症状によって、私は猫鳴き症候群を認識します
猫の悲鳴症候群の特徴的で名前を与える症状は、出生直後の子供たちの猫のような悲鳴です。 これは、奇形によって引き起こされます 喉頭。 この奇形はまた、口笛を吹く音につながります 呼吸 インとアウト（喘鳴）。
他の異常は影響を受けたもので見つけることができます。 これらにはXNUMXつが含まれます-指 畝間、手の内側の畝間、主に 遺伝病。 さらに、顔の領域に変化があります：小さな 、拡大 鼻 ルート、小さな 下顎 したがって、あごが後ろにずれているように見えます。
内眼角冗長皮、すなわち目とまぶたの角の皮膚のひだも典型的です。 猫鳴き症候群の文脈では、脊椎湾曲などの骨格奇形（脊柱側弯症）そして短い中手骨と足 骨格 発生する可能性もあります。 一般的に、影響を受ける人は低身長の影響を受け、 体重不足.
また、 ハート 欠陥、特に心房中隔欠損症が発生する可能性があります。 猫鳴き症候群の患者は知能が低下しています。 彼らのIQはほとんどの場合35未満です。
