Keratosis follicularis spinulosadecalvansは先天性疾患です 皮膚。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは遺伝性であり、非常にまれにしか発生しません。 この病気は、シーメンスI症候群または毛孔性角化症と呼ばれることもあります。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、1905年にLamerisによって最初に記述されました。
毛包角化症スピヌロサデカルバンとは何ですか？
Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、基本的に非常に低い頻度で発生します。 この点で、この病気の有病率は約1：1,000,000と推定されています。 ほとんどの場合、毛包性角膜症は男性に影響を及ぼします。 この病気は常染色体優性およびX連鎖の両方で子孫に劣性遺伝します。 原則として、毛包角化症スピヌロサデカルバンスは、 皮膚 で開発します 幼年時代 影響を受けた患者で。 ラメリスは、 皮膚 しかし、初めて、シーメンスは今日の病気の一般名に大きく貢献しました。 毛包性角化症spinulosadecalvansの状況では、影響を受けた個人はいわゆる角質化異常に苦しんでいます。 これらは、顔、毛細血管、および 眉毛。 胸部と手足も、多くの場合、濾胞性角膜症の影響を受けます。 はるかにまれに、この病気は、乏突起腎症、角膜のジストロフィー、およびいわゆる掌蹠などの症状に関連しています 角化症.
目的
患者は、遺伝的に引き起こされた遺伝性疾患であるため、出生時から毛包性角膜症に苦しんでいます。 病気の引き金となる要因は、特定の種類の 遺伝子 突然変異。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、X連鎖または常染色体劣性遺伝のいずれかによって子供に受け継がれます。 X連鎖遺伝の場合、突然変異はSAT1のいずれかに存在します 遺伝子 またはいわゆるMBTPS2遺伝子。 follicularis spinulosa decalvansの常染色体劣性遺伝変異体の場合、正確な原因または原因となる突然変異はまだ調査されていません。
症状、苦情、および兆候
毛包角化症spinulosadecalvansに関連して、患者は病気の愁訴と症状の典型的な組み合わせを示します。 病気の人の誕生の直後に、最初の目の不満はすでに現れます。 たとえば、角膜は曇っています。 さらに、時間の経過とともに、いわゆる脱毛症が発症し、これは瘢痕を伴う。 毛包性角膜症では、脱毛症は主にまつげに影響を及ぼし、 眉毛 など 髪 。 さらに、影響を受けた患者は濾胞に苦しんでいます 角質増殖、拡散性であり、主にの領域に表示されます 首、顔だけでなく、手の甲。 対照的に、 角質増殖 爪には広がりません、 足の爪 or 粘膜。 さらに、毛包性角膜症の影響を受けた個体は、場合によっては羞明性であり、顔面の紅斑を有する。 ほとんどの場合、毛包性角膜症は、患者が成人期に達すると自然に解消します。
病気の診断と経過
毛包性角膜症の診断は、病気の典型的な症状を考慮して行われます。 子供が対応する症状を発症した場合、親または保護者は最初に主治医に相談します。 原則として、小児科医は患者を皮膚科医などの専門医に紹介します。 患者との最初の相談では、医師は最初に病気の兆候、それらの発症、およびそれらの発症における考えられる要因を調査します。 ほとんどの場合、毛包性角膜症の影響を受けた患者は幼児であるため、 病歴。 毛包性角膜症は遺伝性疾患であるため、治療を行う医師は特に徹底した家族歴を持っています。 明確な患者面接の後、さまざまな目視検査が行われます。毛包性角膜症の症状は主に患者の皮膚に集中しているため、臨床検査は比較的簡単に実行できます。 しかし、濾胞性角膜症の症状は他の疾患でも発生するため、診断が難しい場合があります。 を特定する遺伝子検査 遺伝子 既知の遺伝子座での突然変異は、最終的には毛包性角膜症の確実性を提供します。 さらに、 鑑別診断 医師は主に毛包性角膜症とオフリオゲネス角化症および毛包性角化症akneiformis、タイプシーメンスを区別する必要があります。 さらに、IFAP症候群とも呼ばれる皮膚炎症候群は除外する必要があります。
合併症
毛包性角膜症では、比較的重度の制限と患者の合併症が出生直後に発生します。 ほとんどの場合、これは目の不快感を伴います。 影響を受けた人は、はっきりと見ることができず、出生直後にすでに発生している角膜の曇りに苦しんでいます。 最悪の場合、毛包角化症スピヌロサデカルバンは つながる に直接 失明 患者の。 頭皮やまつげにもダメージを与えます。 皮膚の不調も顔に発生し、患者の審美性が大幅に低下します。 その結果、患者が自尊心の低下や劣等感さえも経験することは珍しくありません。 多くの場合、両親は心理的な動揺や うつ病。 多くの場合、毛包性角膜症は成人期に自然治癒します。 ただし、これは保証できないため、病気の経過を一般的に予測することはできません。 苦情や症状は薬の助けを借りて治療することができます。 同様に、目の不快感を矯正することができます。 通常、それ以上の合併症は発生しません。
いつ医者に診てもらえますか？
毛包角化症spinulosadecalvansは 条件 それはすでに先天性であり、診断は通常出生直後に行われるため、医師が追加で診断する必要はありません。 患者さんがさまざまな眼の不調を訴える場合は、治療が必要です。 角膜が曇ったり、視力に悪影響を及ぼしたりする可能性があります。 最悪の場合、完了 失明 発生する可能性があります。 さらに、毛包性角膜症の場合、病気が頭皮の愁訴につながる場合は、医師にも相談する必要があります。 多くの場合、影響を受けた個人は羞明とさまざまな顔の不満に苦しんでいます。 毛包性角膜症の治療は通常、さまざまな専門家によって行われます。 まず、一般開業医や皮膚科医の診察が必要です。 平均余命は、毛包性角膜症スピヌロサデカルバンによって悪影響を受けません。
治療と治療
Keratosis follicularis spinulosa decalvansは主に外用剤で治療され、病気の症状のいくつかを緩和します。 例えば、有効成分 アシトレチン 使用されている。 原則として、毛包性角膜症の予後は比較的良好です。 ほとんどの場合、毛包性角膜症は自己限定的な病気です。 したがって、20歳から30歳の間に、ケラトーシス・フォリキュラリス・スピヌロサ・デカルバンは通常、自然に消えます。
展望と予後
毛包性角膜症spinulosadecalvansの予後は好ましくありません。 この病気は染色体の欠陥に基づいています。 科学者と医師は、現在の法的ガイドラインによって、人のDNAに変更を加えることを許可されていません。 このため、障害の原因を治療することはできません。 医療では、文書化された症状のケアが行われます。 生活の質の改善と既存の苦情の軽減は、治療を行う医師の焦点です。 を通って 管理 薬の、皮膚の外観の改善が達成されるべきです。それにもかかわらず、 薬物 治療の中で考慮しなければならないリスクと副作用に関連しています。 開始された場合 治療 が独立して中断または停止された場合、既存の苦情の再発が予想されます。 全体的に、肌 条件 ほとんどの患者で悪化します。 病気の視覚的な目立ちやすさのために、多くの影響を受けた人はの感情的および精神的状態について不平を言います ストレス。 不快感と生活の質の低下が結果です。 重症の場合、心理的な後遺症が発生し、全体的な状況がさらに悪化します。 follicularis spinulosa decalvans角化症に加えて精神障害が診断された場合、長期治療が必要です。 症状の緩和は可能ですが、患者さんの十分な協力がなければ達成できません。
防止
Keratosis follicularis spinulosa decalvansは遺伝的であるため、効果的な予防の選択肢はまだわかっていません。
ファローアップ
遺伝性角化症follicularisspinulosa decalvansのアフターケアは、とりわけ、より良い生活の質と自信の向上に焦点を当てています。 さらに、患者は症状の緩和を望み、実際に起こる可能性のある完全な治癒を望んでいます。 したがって、医師が処方した薬を正しく摂取することが不可欠です。 これらの起こり得る副作用とリスクを維持するために 薬物 可能な限り低く、状態の定期的な制御 健康 必要です。 さらに、影響を受ける人々は、 治療 おそらく つながる 再発する。 患者は目に見える異常によって感情的に負担を感じます。 影響を受ける人々の感受性や個人的な状況によっては、心理療法的ケアが推奨される場合があります。 精神障害が診断された場合、長期 治療 によるものである。 皮膚の不調を軽減し、生活の質を最適化するために、患者は協力し、常に医学的アドバイスを遵守しなければなりません。 最良のシナリオでは、皮膚障害は遅くとも30歳までに自然に解消し、光などの症状を伴うことはありません。 髪 または目の問題。 しかし、若い患者は時々自己治癒が起こらないことを期待しなければなりません。
これはあなたが自分でできることです
毛包性角膜症の患者は、自分自身を助け、個人の生活の質を向上させるためのさまざまな選択肢があります。 基本的に、さまざまな専門医による定期的な検査は、毛包性角膜症のさまざまな症状を適切に治療するために重要です。 患者は定期的に訪問します 眼科医 角膜混濁の変化を時間内に診断して予防する検眼医 失明。 一部の罹患者は羞明に苦しんでおり、光に対する感受性に応じて活動を指示します。 羞明の程度にもよりますが、適切な防護服が重要な役割を果たします。 この病気に関連する脱毛症は、主に患者の美容上の問題であり、劣等感を引き起こすことがよくあります。 患者が望むなら、高品質のかつらは、不足している頭皮を隠すための治療法を提供します 髪。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、患者が成人期に達すると自然に消失する場合があります。 ただし、そのような自己回復は保証されていないため、 幼年時代 そして思春期の患者は、後で病気に苦しみ続ける準備ができています。 の場合 うつ病 または精神異常、心理療法士は患者の世話をします。 このような助けは、親にとっても役立つことがあります。
