染色体異常とは何ですか？
染色体異常は、 染色体 それは光学顕微鏡で見ることができます。 対照的に、遺伝子変異があり、これらの変化ははるかに小さく、より正確な遺伝子診断によってのみ検出することができます。 染色体異常はXNUMXつの形態に分けることができます。
構造的および数値的な異常があります。 この章では構造異常について説明し、染色体変異とも呼ばれます。 彼らは変化を伴います 染色体 自分自身。
数値異常とは、 染色体。 正常なヒトの核型、すなわち染色体の数は、男性で46.XY、女性で46.XXです。 男性の性染色体を除いて、染色体は複製されていることに注意する必要があります。
男性と女性のゲノムの唯一の違いである性染色体は、文字で示されています。 数値異常では、染色体がより一般的または欠落している可能性があります。 この最もよく知られている例は、ダウン症の21トリソミーです。この名前は、21番染色体がXNUMX回ではなくXNUMX回存在することを示しています。
その場合、人の核型は次のようになります。男性では47、XY + 21、女性では47、XX +21です。 染色体がない例は、 ターナー症候群 または一染色体X、X染色体が欠落しているため、核型45、X0になります。 影響を受ける人々は、特定の身体的異常を持つ女性です。
クラインフェルター症候群 染色体変異ではありません。 染色体変異は構造の変化を伴います。 クラインフェルター症候群では、染色体の数が正しくありません。
この変化は、数値染色体異常と呼ばれます。 クラインフェルター症候群の影響を受けるのは男性だけです。 通常、男性は他の44本の染色体（22本の染色体、それぞれXNUMXつのコピー）に加えて、XNUMX本のX染色体とXNUMX本のY染色体を持っています。
クラインフェルター症候群では、XNUMXつのX染色体が多すぎます。 この変化は生殖器官に最大の影響を及ぼします。 影響を受けた人は小さいです test丸 ほとんどの場合、機能していません 精子 生産。
加えて、 テストステロン の生産 test丸 制限されています。 クラインフェルター症候群は、多くの場合、不妊治療の診察中に最初に診断されます。 影響を受けた人々の圧倒的多数でそれは未発見のままです。 乳房の発達は思春期に発生する可能性があり、通常、体の発達はまばらです。 髪。 しかし、影響を受けた人は彼らの知性に制限されていません。
点突然変異とは何ですか？
点突然変異は、DNAの形で存在する遺伝子の突然変異です。 DNAはXNUMXつの異なるヌクレオチドで構成されています。 点突然変異では、XNUMXつのヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換えられます。
遺伝子のDNAは複雑なプロセスで読み取られます。 このプロセスの最終製品はタンパク質です。 どのタンパク質が生成されるかは、基本的にヌクレオチドの配列によって決まります。
XNUMXつの連続するヌクレオチドは、形成されるタンパク質鎖にどのアミノ酸が結合しているかを決定します。 次に、多数のアミノ酸が組み合わされてタンパク質が形成されます。 あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換えられると、別のアミノ酸がタンパク質に組み込まれる可能性があります。
結果は、いわゆるミスセンス変異です。 得られたタンパク質は、アミノ酸を置き換えることによって完全に機能し続けるか、その機能を失う可能性があります。 別の可能性は、いわゆる終止コドンの統合です。
このタイプの突然変異はナンセンス突然変異と呼ばれます。 終止コドンはタンパク質の終わりを示します。 間違った場所に挿入すると、タンパク質は完全ではありません。
これらの形態の点突然変異では、読み取られるヌクレオチドの数は同じままです。 点突然変異の前後に正しいアミノ酸が挿入されます。 したがって、「リーディングフレーム」は同じままです。
より深刻なのは、ヌクレオチドが挿入または除去される突然変異、すなわち挿入または欠失です。 この変異では、欠落または挿入されたヌクレオチドの後に他のXNUMXつのヌクレオチドが結合されるため、異なるアミノ酸が挿入され、完全に異なるタンパク質が作成されます。 私たちの次の記事もあなたにとって興味深いかもしれません：テロメア–解剖学、機能と病気
