嚢胞性線維症
嚢胞性線維症 塩化物チャネルの突然変異によって引き起こされる臨床像です。 これらのチャネルは、体内で粘液を形成するために重要です。塩化物に続いて水が漏れ、粘液が薄くなる可能性があるためです。 すべての臓器系がこの病気の影響を受けていますが、肺は前景にあります。
粘液は、肺がセルフクリーニング機能を実行するのを防ぎます。 薄い粘液は、肺から病原体やその他の物質を除去するための前提条件です。 浄化の欠如は、発生率の増加につながります 肺炎.
これが、影響を受けた人々の平均余命が大幅に短縮された理由のXNUMXつです。 運河の突然変異は遺伝子突然変異によるものです。 これは、遺伝子内のDNAの構成要素の配列が変更されていることを意味します。
突然変異は染色体突然変異よりはるかに小さいですが、非常に深刻な結果をもたらします。 遺伝子の何百もの異なる突然変異が知られており、それらはすべてチャネルの機能不全につながります。
