晩発性皮膚ポルフィリン症：原因、症状、治療

ポルフィリン症晩発性皮膚ポルフィリン症、またはPCTは、ポルフィリン症の最も一般的な形態です。症状は主に皮膚 & 肝臓。根底にある障害は不治ですが、この病気は容易に治療できます。

晩発性皮膚ポルフィリン症とは何ですか？

ポルフィリン症晩発性皮膚ポルミ症は、いわゆるポルフィリン症そして、実際には、これらの障害の最も一般的なサブタイプです。ポルフィリン症の合成中に形成された中間体の蓄積から生じるヘモグロビン. ヘモグロビン合成はいくつかの反応ステップで進行します。各反応ステップの後、特定の中間生成物が形成され、それは次の反応で再び変換されます。この後続の反応が起こらないか、より遅い速度で起こる場合、それぞれの反応生成物が蓄積し、体のさまざまな器官に保存されます。したがって、ポルフィリン症の種類は、ヘム合成のどの中間生成物が関与しているかによって異なります。晩発性皮膚ポルフィリン症では、のXNUMX番目の反応段階で障害が発生しますヘモグロビン合成。責任のある酵素であるウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼは、ウロポルフィリノーゲンIIIからコプロポルフィリノーゲンIIIへの脱炭酸を触媒します。この酵素の不活性または欠乏は晩発性皮膚ポルフィリン症につながります。ウロポルフィリノーゲンIIIの蓄積が起こり、皮膚 & 肝臓。晩発性皮膚ポルフィリン症という用語では、「皮膚」という言葉は皮膚「タルダ」という言葉は遅れを意味します。したがって、病気は中間体が蓄積し始めた後、時間の遅れで発生します。

目的

したがって、晩発性皮膚ポルフィリン症の直接の原因は、酵素ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの弱さです。これは、この酵素が機能しないか、機能しない可能性があります。症例の約20％で、URODの突然変異があります遺伝子、ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼをコードします。対応します遺伝子は第1染色体上にあります。遺伝的に決定された晩発性皮膚ポルフィリン症は常染色体優性遺伝です。しかし、影響を受けた個人の大多数では、晩発性皮膚ポルフィリン症が発症します。の特定の基礎疾患肝臓ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの機能を損なう可能性があります。肝臓は中心的な代謝器官です。ここでは複雑な反応が起こります。しかし、肝臓の病気の場合、特定の反応連鎖が中断される可能性があるため、代謝全体も障害を受けます。ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの場合、これは、この酵素がもはや産生されないか、または産生される程度が減少することを意味する可能性があります。さらに、後続の反応鎖が機能しなくなった場合、その機能も損なわれる可能性があります。によって引き起こされる肝臓の損傷アルコール, 薬物、他の毒素またはウイルス感染症など肝炎 Cはまた、晩発性皮膚ポルフィリン症を引き起こしたり促進したりする可能性があります。ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの機能障害は、ヘム合成前駆体であるウロポルフィリノーゲンIIIの蓄積を引き起こします。これは、皮膚と肝臓に優先的に蓄積する中間体です。ウロポルフィリノーゲンIIIは日光を吸収し、酸素部首。これらのラジカルは非常に反応性が高く、光にさらされると皮膚を破壊します。

症状、苦情、および兆候

したがって、晩発性皮膚ポルフィリン症の中心的な症状は感光性皮膚の。したがって、皮膚病変にさらされた領域に水ぶくれが形成されます紫外線太陽から。顔、脚、または手の甲が頻繁に影響を受けます。そこでは、大きな水ぶくれに加えて、小さな液体で満たされた水ぶくれが形成されます。さらに、皮膚は非常に壊れやすく、最小の怪我はすぐにできますつながる水ぶくれに。小さな白い嚢胞、別名数千、タイムラグを付けて開発します。ザ・数千フォーマット皮脂腺終了し、副作用にすぎません。それらは、より表面的な重要性を持っています。しかし、医学的に重要なのは、水ぶくれの破裂によって引き起こされる皮膚への絶え間ない損傷です。ここでは、感染症を発症するリスクが常にあります。他の皮膚症状には、色素沈着の増加および減少、増加した領域を伴う色素沈着の変化が含まれます髪額と顔に（多毛症）、茶色がかった顔の色、および皮膚の肥厚。肝臓では、ポルフィリン沈着により肝腫大（肝臓の肥大）が起こります。ザ・肝臓の値大幅に増加します。同時に、肝臓のリスク癌しかし、肝臓の基礎疾患が存在する場合、肝臓の症状はポルフィリン症に明確に起因するものではありません。ポルフィリン症の排泄により、尿の色はピンクから茶色になることがよくあります。

病気の診断と経過

晩発性皮膚ポルフィリン症は、晩発性皮膚ポルフィリン症の判定によって診断されます。血、尿、および便。この検査では、晩発性皮膚ポルフィリン症の遺伝的形態と後天性を区別することもできます。イソコプロポルフィリンの糞便中排泄の増加は、遺伝的変異を示しています。

合併症

ほとんどの場合、晩発性皮膚ポルフィリン症に冒された人々は、さまざまな皮膚の愁訴に苦しんでいます。これは、患者の日常生活の制限に関連している可能性があります。特に、影響を受けた人の美的外観の低下は、劣等感または自尊心の低下につながることがよくあります。時々うつ病または他の心理的混乱も発生する可能性があります。しかし、晩発性皮膚ポルフィリン症の基礎疾患は治癒できないため、この疾患の症状のみを軽減することができます。さらに、晩発性皮膚ポルフィリン症は肝臓を引き起こす可能性があります癌を選択します。肝臓の値自分自身がこの病気で上昇しているので、黄疸起こるかもしれない。最悪の場合、肝臓を完全に取り除き、ドナー臓器と交換する必要があります。同様に、晩発性皮膚ポルフィリン症の患者はさまざまな色素異常に苦しんでおり、これも生活の質に非常に悪い影響を与える可能性があります。晩発性皮膚ポルフィリン症の治療は、ホルモン。ただし、これは完全な治癒にはなりません。レギュラー血高を防ぐためにサンプリングも必要です鉄レベル。通常、この病気は患者の平均余命も大幅に短縮します。

いつ医者に行くべきですか？

晩発性皮膚ポルフィリン症は、常に医師による検査と治療が必要です。この病気では、自己治癒はなく、多くの場合、症状が悪化します。原則として、症候的にしか治療できないため、病気の完全な治療法はありません。晩発性皮膚ポルフィリン症の場合、水疱や病変が皮膚に形成された場合は、医師に相談する必要があります。紫外線特に、これらの苦情を助長する可能性があります。したがって、皮膚の不調が突然現れて自然に消えない場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。同様に、肝臓の愁訴は晩発性皮膚ポルフィリン症を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。病気の治療は通常、皮膚科医によって行われます。しかし、肝臓のリスクがあるので癌また、大幅に増加しているため、定期的なスクリーニング検査が非常に役立ちます。しかし、ほとんどの場合、患者の平均余命は病気によって悪影響を受けません。

治療と治療

晩発性皮膚ポルフィリン症は通常、因果的に治療することはできません。しかし、さまざまな治療法を使用することで、症状からの解放を大幅に達成することができます。たとえば、一部の患者では、控えるだけで十分ですアルコール, 鉄サプリメント、特定の薬物療法またはホルモン療法エストロゲン症状を劇的に改善するために。晩発性皮膚ポルフィリン症なので鉄肝臓にも保存され、鉄のレベルを正常化するために、特定の間隔で瀉血が行われます。これも症状を改善します。さらに、瀉血は再発を防ぎます。重症の場合、クロロキン可能です。この薬剤はポルフィリンと複合体を形成し、尿からの迅速な排泄を可能にします。

防止

後天性晩発性皮膚ポルフィリン症は肝疾患によって引き起こされるため、最善の予防策は棄権です。アルコールと薬物乱用。後天性晩発性皮膚ポルフィリン症の患者の大多数は、アルコールによる肝障害を持っていることがわかりました。

ファローアップ

晩発性皮膚ポルフィリン症の治療に成功した後、包括的なアフターケア措置病気の再発を防ぐために、そして長期的な損傷を防ぐために服用する必要があります。これらは主に、アルコール、代謝に影響を与える特定の薬を控えること、および人工エストロゲンを与えることを控えることで構成されています。さらに、食事としての鉄の摂取補足はご遠慮ください。追加の低鉄ダイエット晩発性皮膚ポルフィリン症の再発予防にも役立つ可能性があります。ただし、これは常に主治医と話し合う必要があります。以来血そのような間、鉄のレベルを定期的にチェックする必要がありますダイエットの開発を防ぐために鉄欠乏症貧血、これには両当事者との定期的な協議が必要です。特に、鉄貯蔵障害も存在する場合、そのようなダイエット緊急に必要です。さらに、肝臓は画像技術で定期的に検査する必要があります（超音波、MRI、CT）早期に二次肝疾患を検出するために。定期検査肝臓の値肝機能を監視するために血中も必要です。さらに、血液、尿、便中のポルフィリンレベルを定期的にチェックして、病気の新たな発生を早期に検出する必要があります。場合糖尿病真性疾患は基礎疾患として存在します。未治療であるため、個別に包括的に治療する必要があります。糖尿病晩発性皮膚ポルフィリン症の新たな発生の可能性を高めます。

自分でできること

晩発性皮膚ポルフィリン症の影響を受けた人が利用できる自助の選択肢はほとんどありません。原則として、病気は因果的に治療することはできませんが、症候的にのみ治療することができるため、患者は生涯に依存しています治療。場合によっては、晩発性皮膚ポルフィリン症と闘うには、食事の変更ですでに十分である可能性があります。影響を受けた人は一般的にアルコールを避け、ニコチン。鉄サプリメントもちろん、治療を行う医師との相談は必要ですが、もう服用しないでください。鉄のレベルは瀉血によって正常化することができますが、これは医師だけが行うことができます。薬物乱用の場合またはアルコールの乱用、撤退を実行する必要があります。患者が自分で離脱を行うことができない場合、彼はクリニックに入院することもできます。晩発性皮膚ポルフィリン症の多くの場合、病気に冒された他の人々との接触も非常に有用であることが証明されており、情報の交換を行うことができます。肝障害の遡及的治療は不可能であるため、患者の平均余命の短縮が期待できます。アルコールの乱用.