家族性地中海熱 （FMF）は、特に東地中海地域で発生する遺伝性疾患です。 これはまれな病気ですが、一部の集団でより一般的です。 の散発的なエピソードを伴う病気 発熱、アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。
家族性地中海熱（FMF）。
特に東地中海地域では、いわゆる 家族性地中海熱 時々発生します。 名前が示すように、病気の複数のケースは家族内でより頻繁に発生します。 通常、この病気は非常にまれです。 ただし、東地中海地域でより頻繁に発生します。 これはすでに遺伝的背景を示唆しています。 したがって、主に北アフリカのユダヤ人、アルメニアの民族グループ、およびトルコの人口の一部がこの病気の影響を受けています。 合計で、これらの人口グループの約0.1から0.2パーセントがこの病気に苦しんでいます。 家族性地中海熱 慢性疾患 の散発的なエピソードによって特徴付けられる 発熱 & 炎症 チュニカ漿膜の。 患者の約30〜60％で、アミロイドーシスが発症する可能性があります。 これは、特に腎臓への臓器損傷の発症によって影響を受ける人々の平均余命を減らす可能性があります。 アミロイドーシスを予防できれば、平均余命は正常範囲内です。 それが均一な病気ではないという証拠があります。
目的
家族性地中海熱の原因 発熱 上の遺伝的変化として識別されています 遺伝子 16番染色体と遺伝子座16p13.3（MEFV 遺伝子）。 この 遺伝子 ピリンまたはマレノストリンとして知られるタンパク質をコードします。 このタンパク質の正確な機能はまだわかっていません。 ここでしか推測できません。 いずれにせよ、それは781で構成されています アミノ酸。 また、それはでのみ生産されています 血 細胞。 それは細胞核に移動しますが、DNAへの特別な結合ドメインはありません。 したがって、特定の転写因子を活性化することにより、炎症性（炎症性）プロセスを調節する役割を果たすと考えられています。 この点で、このタンパク質はインターロイキン-1βの産生を促進する効果もあると考えられています。 インターロイキン-1βは炎症反応の重要な要因です。 インターロイキン-1βはおそらくピリンの影響により多く産生されるため、炎症反応の増加に伴い顆粒球の流入が増加します。 インターロイキン-1βが役割を果たすことは、Il-1β拮抗薬による治療後の症状の改善によって認識されました。 しかし、これは均一な病気のプロセスではありません。 MEFV遺伝子の多くの突然変異は つながる 同様の症状に。 常染色体劣性遺伝を伴う疾患の症例があります。 ただし、常染色体優性遺伝を伴うFMFの症例も発見されています。
症状、苦情、および兆候
家族性地中海熱（FMF）は、再発している病気です。 再発の間隔は、数日、数か月、さらには数年続く場合があります。 エピソードの発生頻度が低いほど、アミロイドーシスの発症に関して予後が良好になります。 再発中、 炎症 漿膜の発生します。 漿膜は、胸腔、腹膜腔、 心膜 そしてジョイント カプセル。 したがって、急性期では、病気は次のように現れます 胸、腹部、および 関節痛。 これらの炎症は発熱を伴います。 通常、最初の再発は20歳より前に発生します。攻撃は数日続きます。 個々の攻撃の合間に、影響を受けた人は健康を感じます。 炎症過程の間、いわゆる急性期 タンパク質 形成され、その後細胞間空間に沈着します。 その後、これらは免疫細胞が到達して蓄積することができなくなります。 より多くの再発が発生します 慢性疾患、より多くの タンパク質 寄託されます。 このプロセスはアミロイドーシスと呼ばれます。 沈着物のために、臓器の構造はゆっくりと損傷を受けます。 主な合併症は、重度の発症です 腎不全、そのことができます つながる 死ぬまで。
診断
診断上、炎症性パラメーターは発熱発作中に決定されます。 しかし、多くの炎症性疾患がこれらの結果を示しているため、この検査は最初は非特異的です。 より決定的なのは、対応するMEFV遺伝子の遺伝子検査ですが、他の突然変異も役割を果たす可能性があるため、否定的な結果であっても家族性地中海熱を必ずしも除外することはできません。 薬物メタラミノールは、FMFの存在下で炎症性エピソードを誘発するために使用することができます。 これは、他の考えられる症候群から病気を区別します。
いつ医者に診てもらえますか？
この 条件 医師による評価が必要です。 合併症や深刻な経過につながることはめったにありませんが、最悪の場合、それは可能です つながる 〜へ 腎不全 したがって、影響を受けた人の死に。 影響を受けた人が定期的な発熱に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これには、多くの場合、 皮膚 & 痛み 腹部または 胸。 同様に、影響を受けた人はしばしば一般的に苦しんでいます 疲労 そして疲労感そしてさらにまたから 痛み セクションに 関節。 特に定期的または頻繁に発生する苦情の場合、合併症が発生する可能性があるため、医師による検査が必要です。 の場合 血 値は別の検査中に腎臓の異常を示しています。腎臓を検査する必要があります。 病気の診断は通常、内科医または一般開業医が行うことができます。 しかし、患者は治療のために薬を服用することに依存しています。 さらに、損傷を検出して防止するために、定期的な検査と検査もお勧めします。 内臓 早い段階で。
治療と治療
家族性地中海熱は遺伝性疾患であるため、対症療法でしか治療できません。 使役 治療 現在ご利用いただけません。 急性発作の間、どちらか オピオイド など モルヒネ または抗炎症 薬物 など アセチルサリチル酸 or ジクロフェナク 鎮痛剤として投与されます。 アミロイドーシスの発症を防ぐために、再発の数を減らす必要があります。 これは、 管理 of コルヒチン. コルヒチン 阻害 好中球顆粒球 したがって、炎症過程を防ぐのに役立ちます。 したがって、攻撃の間隔は大幅に長くなる可能性があります。 最近では、 管理 薬の アナキンラ. アナキンラ は、その受容体に結合することによるインターロイキン-1のアンタゴニストです。
見通しと予後
遺伝子疾患は、医師によって対症療法的に治療されます。 法的な理由により、変異した遺伝子の改変は許可されていません。 この病気は主に地中海地域の人々に発生しますが、ドイツの医師は遺伝子を実行できません 治療 法規制のため。 したがって、現在の科学の状態によれば、患者の治癒の見込みはありません。 エピソードで発生する症状は、主治医によって症候的に管理されます。 薬を投与することにより、既存の不規則性を適切に制御し、封じ込めることができます。 症状の緩和は、数日または数週間後に完全に治まるまで、短期間で発生します。 の目的 治療 また、生涯にわたって発生するエピソードの数を減らすことです。 人生の過程で常に症状のない段階があるので、患者は回復の期間を経験します。 これは幸福を改善し、生活の質を促進します。 それにもかかわらず、長期治療を順守する必要があります。そうしないと、症状が再発します。 医療が拒否された場合、予後は悪化します。 再発はより短い間隔で発生します。 さらに、個々のフェーズはより長く続くか、より激しくなります。 臓器の損傷が発生する可能性があるため、この病気では平均余命が短くなります。
防止
子孫への感染を防ぐために、人間の遺伝子検査を行うことができます。 家族性地中海熱の症例が家族または親戚の中で発生した場合、感染のリスクがあります。 FMFが存在する場合は、アミロイドーシスを予防する必要があります。 これは、 コルヒチン。 別のオプションは、 アナキンラ.
ファローアップ
地中海熱のほとんどの場合、特別なことはありません 措置 原則として、病気の迅速な検出とその後の治療に焦点が当てられているため、特定の合併症や症状の悪化はありません。 家族性地中海熱が早期に発見されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 したがって、病気の最初の症状と兆候については医師に相談する必要があります。 地中海熱は通常、薬の助けを借りて治療されます。 影響を受けた人は、それによって独立した治癒が起こり得ないので、苦情を永続的に和らげるために、定期的かつとりわけ正しい薬の服用に依存している。 ほとんどの場合、症状は薬を服用することで完全に解決できます。 不確実性がある場合は、常に医師に連絡する必要があります。 一般的に、地中海熱の影響を受けている人は休息を取り、体に負担をかけないでください。 努力やストレスの多い活動は控えるべきです。 もちろん、地中海熱の引き金は避け続けるべきです。そうすれば、それが再び病気の発生に来ないようになります。
これはあなたが自分でできることです
遺伝性家族性地中海熱は、定期的な熱症候群のグループに属しています。 この障害は、東地中海地域の住民の間で集中しています。 現在、この病気を原因として治療する従来の方法も代替の方法もありません。 自助 措置 せいぜい症状の予防または治療に向けることができます。 専門的に治療しないと、この病気は危険な合併症を伴う可能性があるため、このかなりまれな病気の専門家に最初の兆候を相談する必要があります。 親戚の家族性地中海熱が発生したカップルは、人道的なカウンセリングを求めることができます。 このカウンセリングの間に、家族を計画している若いカップルは、彼らの子孫が障害にかかるリスクと彼らが直面するであろう負担について学びます。 家族性地中海熱の症状を自分で発見した人にとっての最善の自助策は、すぐに医師に相談することです。 管理部門 薬のコルヒチンは、発熱エピソード間の間隔を大幅に延長することができ、アミロイドーシスのリスクを大幅に低減します。 アセチルサリチル酸 急性発熱発作中の炎症過程と戦うために定期的に使用されます。 この物質は 柳 吠える。 自然療法を好む患者は、医師と相談した後、以下に基づいて準備をすることができます 柳 対症療法薬の代わりに、またはそれに加えて樹皮を作ります。
