肢乳腺症候群は 条件 それは外胚葉異形成のカテゴリーに属します。 四肢乳房症候群は、罹患した個人の出生時にすでに存在しています。 この病気は略語LMSで知られており、比較的まれにしか発生しません。 肢乳腺症候群は、通常、乳頭および乳腺の形成不全または形成不全に関連する足および手の顕著な解剖学的奇形を特徴とする。
肢乳腺症候群とは何ですか？
医師のvanBokhovenは、1999年に最初に肢乳房症候群を科学的に説明しました。肢乳房症候群は非常にまれであり、外胚葉異形成症のグループに属しています。 現在、医学研究では肢乳腺症候群の症例は50例以下です。 肢乳腺症候群は、足と手の奇形を特徴としています。 さらに、患者は乳頭および乳腺の形成不全または形成不全を呈します。 しかし、四肢乳腺症候群は、個々の症例で非常に多様な方法で現れます。 たとえば、軽度の肢乳腺症候群の人は、孤立した無力症のみを示します。 基本的に、四肢のすべての可能な欠陥、すなわち重複、欠陥、および融合欠陥は、肢乳房症候群で発生します。 奇形は、四肢乳房症候群に苦しむ個人のさまざまな関係で発生します。 さらに、体の左側と右側、またはそれぞれの手と足は、典型的な奇形によってさまざまな程度に影響を受けることがあります。 手足の特徴的な欠陥、爪異形成、閉鎖症よりもまれです 涙管、部分性無歯症、発汗低下、および口蓋裂は、肢乳腺症候群にも現れます。 一般的に、肢乳腺症候群は異常と関連していません 髪 or 皮膚.
目的
肢乳腺症候群は、人口の1：1,000,000未満の有病率で発生します。 肢乳腺症候群の原因は遺伝子変異に見られます。 さらに、常染色体優性遺伝形式の四肢乳腺症候群があります。 症候群の引き金は 遺伝子 TP63と呼ばれる遺伝子の突然変異。 対応します 遺伝子 遺伝子座は転写因子のコーディングに関与しています。 同じ上の遺伝子突然変異 遺伝子 Hay-Wells症候群、EEC症候群、ADULT症候群などの他の障害に関連することもあります。
症状、苦情、および兆候
基本的に、四肢乳房症候群の症状と異常は、個々の症例でかなり異なる場合があります。 したがって、軽度の症状から重度の解剖学的欠陥まで幅広い範囲が可能です。 肢乳房症候群は通常、乳児または初期の患者に見られます 幼年時代。 また、四肢乳房症候群に苦しむ人々は乳首を持っていないのが一般的です。 乳首が存在することもありますが、ひどく発達が遅れています。 さらに、四肢乳腺症候群は、通常、四肢、特に手足の変形に関連しています。 たとえば、特定のセクションが欠落している、または患者が手足の分割に苦しんでいます。 外胚葉異形成症のグループからの他の多くの病気とは異なり、 皮膚 & 髪 病気の影響を受けません。 まれに、個人は発汗低下、閉鎖症に苦しんでいます 涙管、および四肢乳腺症候群による口蓋裂。
病気の診断と経過
四肢乳腺症候群の診断は、せいぜい専門の医療センターで行われます。 これは、その希少性のために病気がほとんど知られていないためです。 通常、四肢乳房症候群の最初の証拠は幼児や新生児にさえ見られるため、この病気の診断は乳児期に行われることがよくあります。 患者とその両親は、患者の面接中に症状に関する情報を提供します。 肢乳腺症候群の遺伝的原因のため、完全な家族歴は診断を行うために特に関連があります。 臨床検査は、一方では目視検査によって、他方では遺伝子検査によって行われます。 これにより、肢乳腺症候群の比較的信頼性の高い診断が可能になります。 さらに、医師は 鑑別診断、主に尺骨乳腺症候群とADULT症候群を除外します。
合併症
肢乳腺症候群のために、患者は日常生活と生活に重大な制限に苦しんでいます。 その過程で、さまざまな異常や奇形が発生します。これらは通常、全身に現れる可能性があり、それによって影響を受ける人々の生活の質を大幅に低下させます。 症状は非常に若い年齢で発生し、 つながる 特に子供たちの発達障害に。 患者さんが日常生活の中で他人の助けに頼り、自分で特定のことができなくなることも珍しくありません。 親戚や親が心理的な不満や うつ病 状況の結果として。 移動制限も発生する可能性があります。 手の奇形 つながる 日常生活や職場でのさまざまな制限に。 しかし、通常、患者の知性は肢乳腺症候群の影響を受けません。 残念ながら、四肢乳腺症候群の原因となる治療は不可能です。 しかし、症状はさまざまな治療法や外科的介入の助けを借りて軽減することができます。 理学療法 措置 も必要です。 治療自体は通常ありません つながる 特定の合併症に。 また、患者の平均余命は通常、病気によって制限されません。
いつ医者に行くべきですか？
奇形やその他の病気の兆候は、どのような場合でも早期に明らかにする必要があります。 の不在に気付いた親 指 たとえば、子供の指骨は小児科医に知らせる必要があります。 の変更 ニップル 口蓋裂や発汗低下だけでなく、深刻なことも示しています 条件 肢乳腺症候群など。 症状が自然に解消しない場合、または影響を受ける人の生活の質が制限されるほど深刻な場合は、医師の診察が必要です。 歩行困難や物体の把持困難は、医学的診断と治療を必要とする典型的な警告サインです。 両親は同じ週に小児科医と相談するのが最善です。 小児科医は診断することができます 条件 治療を準備します。 かかりつけの医師に加えて、整形外科医、皮膚科医または 眼科医 症状や不満に応じて相談する場合があります。 この病気は、通常、絶え間なくさらされている患者とその両親に心理的な問題を引き起こす可能性があります ストレス、これはの過程で解決する必要があります 治療.
治療と治療
肢乳腺症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる 治療 医学知識の現状から基本的に除外されています。 しかし、研究者たちは、肢乳腺症候群などの先天性疾患を治療するための手順の開発に取り組んでいます。 現在、四肢乳腺症候群の症状と欠陥を対症療法的に治療することしかできません。 治療 措置 個々のケースで使用されるのは、個々の症状と奇形によって異なります。 手足の変形を和らげるために、矯正手術がよく使われます。 このようにして、患者は手と足を多かれ少なかれ正常に使用することができます。 同時に、そのような外科的介入は、影響を受けた人の視覚的外観をより良く変えるので、奇形によって引き起こされる心理的苦痛も軽減されます。 原則として、四肢乳腺症候群の患者の予後は比較的良好です。 現在の調査結果によると、四肢乳腺症候群は平均余命に影響を与えないため、人々は平均年齢に達します。 四肢乳腺症候群の奇形の早期矯正は有用です。
展望と予後
肢乳腺症候群の予後は好ましくないと考えられています。 障害の原因は遺伝的素因です。 人間 遺伝学 法的な理由により、科学者や研究者が変更することはできません。 このため、治療を行う医師の努力は、発生する症状の緩和に焦点を合わせています。 因果関係 治療 法的な事情によりできません。 さらに、予後は既存の症状の重症度に依存します。 遺伝子変異にもかかわらず、これらは個々であり、患者ごとに強度が異なります。 視覚異常は外科的介入によって矯正されます。 治療は不可能ですが、目標は生活の質の改善を達成することです。手足の障害は個別に評価する必要があり、理学療法によってさらにサポートすることができます。 措置 外科的矯正介入に加えて。 これらの場合、影響を受けた人は彼の改善に何か貢献することができます 健康 彼が日常生活の中でセラピーからのエクササイズとアドバイスを使うなら、彼自身。 不快感と視覚的な傷のために、患者はしばしば感情的な経験をします ストレス。 病気の好ましくない経過の場合、心理的な二次障害が発生します。 これらは、影響を受ける人の全体的な状態に悪影響を及ぼし、しばしば長引くと診断する際に考慮に入れる必要があります。
防止
先天性および遺伝的状態としての肢乳腺症候群は、これまでのところ予防的な医学的介入を避けてきた。 四肢乳腺症候群などの遺伝性疾患を予防する方法を考案するために、さまざまな調査研究が行われています。 原則として、四肢乳房症候群の多数の奇形は、 幼年時代、患者がほぼ通常の生活を送ることができるようにします。
ファローアップ
四肢乳腺症候群の結果として、ほとんどの影響を受けた個人は、さまざまな合併症または不快感に苦しんでおり、それらはすべて、通常、患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、それを大幅に低下させます。 患者の手や足のさまざまな変形や奇形を修正できない限り 幼年時代、フォローアップケアは状態をうまく管理することに焦点を当てています。 影響を受けた人の審美性の低下は、 うつ病 または社会環境の適切な感作の助けを借りて回避することができる他の心理的混乱。 影響を受けた人は自分自身を受け入れ、他人に自信を持っているように見えるように努めるべきです。 この点で、本当のアフターケア治療はありませんが、むしろ良い考え方を目指して努力する努力があります。 この点で、四肢乳腺症候群は完全に治癒することはできないので、通常、病気の一般的な経過を示すことはできません。
自分でできること
肢乳腺症候群は自助によって治療することはできません。 それは遺伝性の状態であり、このため、症候的にしか治療することができません。 しかし、四肢乳腺症候群にもかかわらず、奇形が矯正されれば、平均余命は低下せず、影響を受けた人の日常生活に特別な制限はありません。 早期の診断と治療は、常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 個々の奇形は、さまざまな外科的処置で矯正および除去されます。 修正が早ければ早いほど、制限のない通常の生活の可能性が高くなります。 両親または影響を受けた人がまだ子供を産みたい場合は、 遺伝カウンセリング これを実行する前に、をお勧めします。 このようにして、さらなる世代での症候群の発生をおそらく回避することができる。 多くの場合、症候群は心理的な不満にもつながるので、身近な人、自分の家族、またはセラピストとの話し合いはここで非常に役立ちます。 子供たちは、起こりうる合併症と治療の成功について常に知らされるべきです。
