マックルウェルズ症候群は、アミロイドーシスに属し、体内で炎症反応を引き起こす遺伝性代謝性疾患です。 特徴的な症状は 発熱、じんましんとその後の聴覚障害。 治療は投薬によるものであり、主に炎症症状を引き起こす連鎖反応に対して行われます。
マックルウェルズ症候群とは何ですか？
マックルウェルズ症候群は、世界が 健康 組織は非神経障害性異所性家族性アミロイドーシス（E85.0）として分類されます。 アミロイドーシスは、 タンパク質 細胞間の空間に蓄積します。 マックルウェルズ症候群などの自己炎症性疾患では、身体は実際に 炎症。 のような様々な症状 発熱、戦うのに役立つ 細菌 および他の異物をより効果的に。 ただし、マックルウェルズ症候群では、これらの応答は実際には実行されません 炎症 存在している。 したがって、自己炎症性疾患は似ています 自己免疫疾患、しかし、体の防御反応はに対して向けられています 免疫システム モックに対してではなく 炎症.
目的
マックルウェルズ症候群は遺伝性疾患です。 少なくともXNUMX人の親から子を介して渡されます 遺伝子 最初の染色体上のNLRP3。 他の自己炎症性疾患もNLRP3の変化が原因である可能性があります。 変更された 遺伝子 が優性であるため、遺伝暗号で1回だけ発生したとしても、病気の発症につながります。 それにもかかわらず、影響を受けた人のすべての子供が病気を発症しなければならないわけではありません。 人間には二倍体染色体セットがあります。各染色体は通常50回存在します。 片方の親だけがマックルウェルズ症候群に苦しんでいて、病気の染色体XNUMXに加えてXNUMX番目の健康な染色体を持っている場合、遺伝の確率は約XNUMXパーセントです。 ザ・ 遺伝子 NLRP3は、クリオピリンと呼ばれる特定のタンパク質をコードしています。 とりわけ、クリオピリンは炎症性シグナルの伝達と細胞のプログラムされた自殺（アポトーシス）に関与しています。 さらに、炎症を促進するメッセンジャー物質であるインターロイキン-1βの合成を刺激します。 次に、インターロイキン-1βが刺激します 肝臓 血清アミロイドAタンパク質（SAA）を産生する細胞。 医学は現在、炎症シグナルに応答して体が生成する1つの異なるタイプの急性期SAAを認識しています。SAA-2とSAA-XNUMXは、主に炎症反応において役割を果たします。 肝臓、一方、SAA-3は他の組織でも発生します。
症状、苦情、および兆候
マックルウェルズ症候群の症状は人によって大きく異なります。 しかし、この病気の再発性の断続的なエピソードが特徴的です。 エピソードの間に、免疫および炎症反応を示すそれらの症状はより顕著になります。 通常、影響を受ける個人 発熱 または、少なくともこれらのエピソードの間に温度が上昇します。 発熱は筋肉と一緒に起こることがよくあります 痛み と共同の苦情。 じんましんはマックルウェルズ症候群でも非常に一般的です。 医学もこれを指します 皮膚 としての反応 じんましん。 それは膨疹を引き起こし、それは小さな隆起として現れます 皮膚 それらの下の組織が膨潤するからです。 ザ・ 皮膚 また、頻繁に赤くなります。 病気の後期に、影響を受けた個人は彼らの聴力を失うかもしれません。 原則として、聴力は最初はわずかに低下し、その後着実に低下します。 進行性アミロイドーシスは、蝸牛と鼓膜および/または内耳神経の間のコルチ器に損傷を与えます。 その結果、内耳の蝸牛の機能的能力が低下します。 医学はまた、内耳神経を聴覚と呼びます 神経–バランス感覚にも責任があります。 したがって、 眩暈 & 吐き気 マックルウェルズ症候群の症状のXNUMXつでもあります。 あまり頻繁に、 疲労, 濃度 問題と短時間の意識喪失が起こります。 腎臓への進行性の損傷は、病気の他の多くの兆候を引き起こします：尿中に不自然な量のタンパク質があり（タンパク尿）、影響を受けた個人は急性のリスクが大幅に増加します 腎臓 失敗。
病気の診断と経過
マックルウェルズ症候群は非常にまれにしか発生しないようですが、正確なデータはありません。 多くの場合、青年期まで明らかになりません。病気が進行するにつれて、症状の数と重症度が増加します。 医師は詳細を調べた後に診断を下すことがよくあります 病歴 症状の他の原因を除外します。 実験室試験では、沈降速度の増加と高レベルのC反応性タンパク質 血 さらなる手がかりを提供します。 遺伝子検査は、影響を受けた人がマックルウェルズ症候群を引き起こす変更された遺伝子NLRP3を持っているかどうかに関して決定的な明快さを提供することができます。 しかし、遺伝子検査は診断に不可欠ではありません。
合併症
何よりもまず、マックルウェルズ症候群は皮膚に重度の発赤を引き起こします。 同様に、体の患部が腫れ、不快なかゆみを伴うことがあります。 その結果、影響を受けた人々が恥ずかしい思いをし、劣等感や自尊心の低下に苦しむことも珍しくありません。 心理的苦情または うつ病 また発生する可能性があります。 さらに、マックルウェルズ症候群は つながる 〜へ 痛み 筋肉と 関節。 特に夜はこれ 痛み できる つながる 睡眠障害、ひいては患者の過敏性に。 影響を受けた人々は通常、熱と衰弱に苦しみ続けます 免疫システム。 その結果、感染症や炎症がより頻繁に発生し、患者の生活の質が大幅に低下します。 集中 また減少し、影響を受けた人は疲れて疲れているように見えます。 マックルウェルズ症候群は、 腎臓 失敗。 マックルウェルズ症候群が治療されない場合、合併症は通常発生します。 この場合、 内臓 失敗し、影響を受けた人は死にます。 治療自体は薬の助けを借りて行うことができ、症状を大幅に軽減します。 マックルウェルズ症候群による平均余命の短縮があるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
マックルウェルズ症候群の最初の兆候に気づいたら、すぐに医師に相談する必要があります。 例えば、 筋肉痛、関節の不快感、皮膚の発赤は深刻なことを示しています 条件 それは常に医師によって評価され、その後治療されるべきです。 医師は、苦情が実際にマックルウェルズ症候群に基づいているかどうかを判断し、内科のさまざまな専門家と協力して適切な治療を開始することができます。 これが早い段階で行われる場合、深刻 健康 合併症は通常除外することができます。 ただし、膨疹や聴覚障害、または 代謝性疾患はすでにはるかに進行している可能性があります。 この場合、遅くとも症状を明らかにし、必要に応じて治療を開始できる専門家に相談する必要があります。 急性の場合 腎臓 失敗した場合は、救急医を呼ぶ必要があります。 さらに 治療 代謝性疾患の専門クリニックで行われます。 影響を受けた人は、最初にかかりつけの医師または内科の専門医に相談することができます。 マックルウェルズ症候群が疑われる場合は、小児科医に子供を紹介する必要があります。
治療と治療
これまでの治療法では、誘発変異が生涯続くため、マックルウェルズ症候群を完全に治癒することはできません。 ただし、症状はほとんど治療可能です。 医師は通常使用します 薬物 炎症反応を中断します。 これらのXNUMXつは アナキンラ。 これはインターロイキン-1の受容体拮抗薬です。 アナキンラ 症状レベルで聴力を回復し、正常化することができます 血 沈降速度とC反応性タンパク質。 影響を受けた人は通常、毎日ほぼ同じ時間に皮膚の下に注射します。 アナキンラ インターロイキン-1αとインターロイキン-1βの両方の効果を低下させます。 と呼ばれる別のエージェント カナキヌマブ マックルウェル症候群の自己炎症反応を仲介するインターロイキン-1βに特に焦点を当てています。 カナキヌマブ しばらくの間、体内にとどまります。 患者は受け取る 注射 数週間おきに。 炎症の症状を和らげるために、薬はしばしば使用します コーチゾン。 さらに、患者はしばしば服用します 鎮痛剤。 治療せずに放置すると、マックルウェルズ症候群は進行性の障害と臓器不全を引き起こします。
展望と予後
マックルウェルズ症候群は、比較的予後不良です。 治療 遺伝性疾患は純粋に症候性です。 早期治療は痛みや炎症を軽減することができます。早期に診断されれば身体の奇形を治療することはできますが、完全に取り除くことはできません。 影響を受けた個人は常に身体的な制限に苦しんでいます。 貧しい肉体的および精神的な将軍 条件 多くの場合、心理的な不満も生じます。 生活の質は一般的に大幅に低下し、病気が進行するにつれて幸福は低下し続けます。 などの処方薬 コーチゾン またはリロナセプトは、幸福をさらに制限する副作用を伴います。 同じことが、 関節、炎症のリスクがあるため危険です。 未治療のマックルウェルズ症候群は進行性です。 障害や奇形が増加し、付随する病気を引き起こします。 平均余命は、感染症、アミロイドーシス、およびその他の病気によって減少します。 マックルウェル症候群の予後は、タイプなどの他の要因に基づいています 治療 および付随する病気。 担当の専門家は通常、患者と親戚に正確な予後を提供し、それを使用してさらに計画を立てることができます 措置 正確に
防止
マックルウェルズ症候群は遺伝性疾患であるため、現在予防は不可能です。 将来的には、遺伝子治療によりNLRP3遺伝子の欠陥が排除され、それによって症候群の遺伝が防止される可能性があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、影響を受けた個人は特別なまたは直接的なものを持っていません 措置 マックルウェルズ症候群に利用できるフォローアップケアの例。 ただし、他の合併症や症状のさらなる悪化を防ぐために、理想的には最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 マックルウェルズ症候群は自然治癒できないため、影響を受けた人は早期に医師の診察を受ける必要があります。 遺伝性疾患であるため、患者さんが子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングをお勧めします。 影響を受ける人々のほとんどは、さまざまな薬の服用に依存しています。 薬の正しい投与量と定期的な摂取は常に観察されるべきです。 質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 同様に、マックルウェルズ症候群では、医師による定期的なチェックが非常に重要です。 内臓 症候群によって悪影響を受ける可能性があります。 聴覚 エイズ 聴覚障害の場合に使用する必要があります。 特に子供では、親は聴覚の正しい着用に注意を払う必要があります エイズ また、薬の正しい服用にも。 多くの場合、この症候群は影響を受けた人々の平均余命を大幅に制限します。
自分でできること
マックルウェルズ症候群は、最初に医師が治療する必要があります。 遺伝性疾患は一般的な幸福に非常に悪影響を与えるので、最も重要な自助策は、休息し、安らぎ、そして個人をとることによって個々の症状を打ち消すことです。 措置。 これは、たとえば、 ダイエット。 医師や栄養士と相談して、適切な ダイエット 確立することができます。 多くの食品 ビタミン & ミネラル たとえば、推奨されます ナッツ、果物や野菜、これらは発熱、じんましん、その他の典型的な症状に役立ちます。 腎臓が関与している場合、 アルコール, カフェイン 臓器にさらなる負担をかける他の飲み物は避けるべきです。 過度に塩辛い、または強くスパイスを効かせた食品も、腎臓にかなりの負担をかけるため、もはや摂取すべきではありません。 医師が特別な指示をした場合 ダイエット、患者はそれらに従う必要があります。 急性期の後、 免疫システム 適度な運動によって後押しすることができます。 からの散歩と運動 ヨガ またはエアロビクスが適しています。 どの対策が詳細に役立つかは、常に自己炎症性疾患の個々の症状に依存し、かかりつけの医師と一緒に検討する必要があります。
