In 嚢胞性線維症 または。 嚢胞性線維症 (CF) (同義語: CF (嚢胞性線維症); Clarke-Hadfield症候群 (嚢胞性線維症); 嚢胞性線維症; 家族性先天性嚢胞性線維症; Fanconi-Andersen症候群 (嚢胞性線維症); 線維嚢胞性疾患; 線維嚢胞性 肺 疾患; 線維嚢胞性膵臓疾患; Landsteiner-Fanconi-Andersen症候群 (嚢胞性線維症); 胎便 イレウス症候群; 嚢胞性線維症; 新生児 黄疸 嚢胞性線維症では; 嚢胞性膵線維症; 嚢胞性線維症 (CF); 嚢胞性線維症; ICD-10-GM E84。 -: 嚢胞性線維症) は、飼いならす必要のあるさまざまな臓器での分泌物の生成を特徴とする遺伝性疾患です。
嚢胞性線維症 (CF) は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、ヨーロッパとアメリカの白人人口において、XNUMX 番目に一般的な先天性代謝異常です。 ヘモクロマトーシス. CF は、CFTR の両方の対立遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 遺伝子 (「嚢胞性線維症膜コンダクタンス調節遺伝子」) 7 番染色体の長腕 (遺伝子座 7q3.1)。
これは多系統の疾患であり、主に肺と消化管に現れます。 ほとんどの患者では、最初に 嚢胞性線維症の症状 早い段階で気付く 幼年時代. 人生の最初の 20 時間以内に最大 24% で。 発生率 (新しい症例の頻度) は、西欧諸国では新生児 1 ～ 3,300 人に 4,800 人、スコットランドでは 1 人に 500 人にも上ります。 アフリカ系の人々は 1 人に 17,000 人、アジア系の人々は 1 人に 90,000 人のリスクがあります。 ドイツでは、約 8,000 人が嚢胞性線維症を患っています。 ドイツの人口の約 4% が健康です。 遺伝子 突然変異した遺伝子を伝えることができる保因者（植物保因者）。
経過と予後： 胎便 イレウス（胎便と呼ばれる肥厚した最初の便による腸の一部の閉塞）は、新生児の約20％に発生します。 その後の経過では、慢性に加えて成長障害に気付く 咳。 に 幼年時代、慢性副鼻腔炎（同時炎症 鼻粘膜 （「鼻炎」）との粘膜 副鼻腔 (“副鼻腔炎“)) が一般的です (61%). 嚢胞性線維症患者の大半は、多臓器疾患を発症します。 肺 関与 (約 90 %) は、罹患率 (病気の頻度) および死亡率 (関係する人口の数に対する特定の期間内の死亡者数) の主な原因です。 治療 嚢胞性線維症の XNUMX つの柱に基づいています。 栄養医学、スポーツ医学と 理学療法ドイツでは、罹患者の約 50% が成人に達し、20% 弱が 30 歳を超えて生きています。 ドイツの平均生存年齢は 47.5 歳です (信頼区間: 44.8 ～ 49.7 歳)。 この病気は治りません。
併存疾患 (併存疾患): 嚢胞性線維症の最も一般的な併存疾患は 糖尿病 mellitus IIIc は、青年の 20% と成人の 50% に現れます。
