先天性骨髄性疾患：原因、症状、治療

ギュンター病は常染色体劣性遺伝です遺伝子 XNUMX番染色体の突然変異。この病気は酵素活性とヘムの赤への生合成を破壊します血顔料。貧血 & 感光性主要な症状のXNUMXつです。

ゲンサー病とは何ですか？

ギュンター病は、まれな遺伝性疾患であると医師によって理解されています。この病気は先天性赤血球生成症としても知られていますポルフィリン症。それはの生合成を破壊します鉄-赤色の顔料を含む血細胞。この顔料はヘムとしても知られています。グロビンと一緒に、ヘムが形成されますヘモグロビン健康な人間で。赤血細胞にはヘモグロビン for 酸素輸送。病気はと区別する必要がありますポルフィリン症と輸血反応。どちらも同様の症状を引き起こす可能性があるため、鑑別診断。場合によっては、ウランを含む弾薬に起因する病気は、ギュンター病と呼ばれることもあります。ただし、これは技術的に正しくなく、実際のギュンター病とは関係ありません。また、ギュンター病と色素性乾皮症。この病気は同様の症状を引き起こします。しかし、この場合、原因はの遺伝的再生障害です皮膚細胞。

目的

ゲンサー病の原因は遺伝的欠陥です。通常、それは第XNUMX染色体の欠陥です。この染色体は、ポルフィリン代謝に関与する酵素をコードしています。この酵素はウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼとも呼ばれ、健康なヒトのすべての組織タイプに見られます。ヘムとグロビンの生合成では、体は他の合計XNUMXつに加えて、このウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼを必要とします酵素。ほとんどの場合、ギュンター病は常染色体劣性遺伝を介して遺伝します。両方のパートナーが欠陥品を運ぶ必要があります遺伝子。ただし、の存在遺伝子欠陥は必ずしも病気の実際の発症を引き起こすわけではありません。したがって、欠陥のあるXNUMX人のパートナーは、最終的には欠陥のない子供を父親にする可能性があります。このシナリオの確率は、病気の子供を父親にする確率と同じです。しかし、影響を受けていない遺伝的欠陥を持つ子供たちのリスクはXNUMX倍高いです。

症状、症状、および兆候

ゲンサー病の最初の症状は通常、早期に現れます幼年時代。ほとんどの場合、皮膚の症状が最初に現れます。患者の皮膚一般的に健康な人よりも光に敏感です。この光不耐性は、ヘム前駆体ウロポルフィリノーゲンIの蓄積に関連しています。この蓄積により、ヘムを合成してさらに処理することができなくなります。その結果、皮膚ギュンター病の患者の割合は、発赤と小胞を示す傾向があります。これらの現象は時々潰瘍に変わります。人生の後の段階では、色素脱失または色素脱失が皮膚に現れることがあり、結膜。病気の同様に徴候性は赤またはピンクの尿です。患者の歯はしばしば茶色がかったまたは赤褐色であり、UV光の下で長い波を蛍光します。脾腫、溶血性貧血、皮膚癌病気の可能性のある晩期障害です。時々、上記の症状とは別に、患者は不寛容を示しますニンニク。このため、貧血のギュンター病は現在、吸血鬼の神話の起源であると考えられています。

病気の診断と経過

ギュンター病の最初の手がかりは、赤みがかったまたは茶色がかった変色した尿によって医師に与えられます。ほとんどの場合、この変色は出生直後に観察されます。特に新生児のために黄疸、早期診断が重要になる場合があります。新生児黄疸多くの場合、光線療法で治療されます。しかし、ギュンター病の新生児はひどく苦しむでしょう火傷そのような中で光線療法。ほとんどの場合、欠陥のある親でさえ病気にかかっていないので、家族歴は病気の診断において小さな役割を果たします。尿中のウロポルフィリノーゲンIの検出は、HPLCで行うことができ、診断と見なされます。ゲンサー病の予後は好ましくないと考えられており、現在までに利用できる治療選択肢は限られています。

合併症

ほとんどの場合、ギュンター病の症状は非常に若い年齢で発生します。この場合、子供たちは主に軽い不寛容に苦しんでいるため、視覚的な問題を発症したり、完全に失明。水ぶくれと赤みが患者の皮膚に現れ、影響を受けた患者の審美性を著しく制限する可能性があります。特に子供たちは、いじめやいじめに苦しむ可能性があり、その結果、精神疾患。さらに、ギュンター病の歯も影響を受け、歯が茶色に変色します。同様に、患者が皮膚を発達させるリスク癌影響を受ける人々が医師による定期的な検査に依存するように、増加します。患者の生活の質は、ギュンター病によって大幅に低下し、制限されます。ギュンター病の原因となる治療は不可能です。したがって、患者はさまざまな治療法に依存しており、皮膚を火傷。ほとんどの場合、特定の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

皮膚の外観の変化や異常は、医師の診察と治療が必要です。皮膚の不規則性や特異性がすでに子供に発生している場合は、小児科医に相談する必要があります。光の影響に対する強い感受性は、生物の警告サインと見なされ、明確にする必要があります。水ぶくれの形成、皮膚の発赤または痛みの兆候です健康減損。苦情が長期間続くか、強度が増すとすぐに医師に相談する必要があります。生物の腫れや潰瘍の場合は、行動が必要です。それらが短期間でサイズが大きくなったり、体全体に広がったりする場合、それらは特に懸念されます。尿や歯の変色も障害を示しています。尿が繰り返しピンク色になり、運動によって引き起こされなくなったら、医師の診察が必要です。わずかに茶色がかった歯も不自然であると考えられており、医師に提示する必要があります。一般的な病気、内面の落ち着きのなさ、または生物のびまん性の変化の場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。身体的症状に加えて感情的または精神的な矛盾が発生した場合は、医師が必要です。の場合には気分のむら、行動異常、社会生活からの離脱など、医師の診察を受けることをお勧めします。子供たちは、光に長時間さらされている間、気まぐれな態度を示すことがよくあります。

治療と治療

ギュンター病の治療のために、ほぼ独占的に一般的措置症状を治療するために利用可能です。これらの中で、日光からの保護が最も重要です。この保護は、防止することを目的としています火傷患者の皮膚のリスクの増加を減らします癌。手術的に、同種異系幹細胞治療治療法と見なすことができます。この場合、他の人の幹細胞が患者に移植されます。しかし、そのような手術はリスクが高く、時にはそうではありませんつながる望ましい成功へ。体の免疫システム外来細胞として認識される幹細胞のために、しばしば激しい防御反応を開始します。これらの反応はによって抑制できます免疫抑制剤。ただし、ギュンター病の患者は薬を維持する必要があります治療　免疫抑制剤その後の残りの人生のために幹細胞移植。それはまたそれらを一般的な病気に対して永久により敏感にします。その間、医学はまた、因果関係のある外科的処置を実験しています治療病気の。生きている人間に対する最初の遺伝子治療は、他の病気との関連ですでに成功しています。しかし、過去の遺伝子治療試験でも死亡が発生しています。しかし、遺伝子治療は現在（2015年現在）依然として医学の現在の研究の主要分野のXNUMXつです。

展望と予後

ギュンター病は予後不良です。 CEPは、生命を脅かす症状パターンを示し、罹患した子供の大部分で死に至る重篤な疾患です。現在まで、原因となる治療法は存在しません。症状の改善は、日光を厳しく避け、次のような薬を服用することで達成できます。ベータカロチン。このため、治療は早い段階で開始する必要があります。重度の疾患は、幹細胞治療によって治療できる場合があります。早期診断は予後を改善することができます。この病気の子供たちの生活の質は大幅に低下します。平均余命も限られています。貧血癌腫は必然的に不快感を引き起こし、患者を大幅に制限します。親戚にとって、子供の病気はかなりの負担を表します。原則として、彼らは治療上のサポートが必要です。特に肉体的および精神的にストレスの多い厳しいコースでは、影響を受けた子供もサポートされなければなりません。幸福はによって改善することができます管理 of 鎮痛剤および他の薬。ギュンター病の予後は、担当の小児科医または専門医によって行われます。遺伝病。この目的のために、彼は症状の写真、患者の体質、および他の多くの要因を考慮に入れます。

防止

常染色体劣性遺伝性疾患として、グエンサー病を予防することはできません。ただし、DNA配列分析は、家族計画の妊娠中の親またはカップルが子孫の病気のリスクを評価するのに役立ちます。

ファローアップ

原則として、まれな遺伝性疾患であるギュンター病に苦しむ患者は、日光を厳しく避ける必要があります。日中は適切な保護を施して屋外で過ごすことが可能です措置。通常の日焼け止めローションは、これらの製品が光のUVAおよびUVB成分をフィルターで除去しますが、青色光は通過させるため、予防目的には適していません。したがって、影響を受けた個人は、ミネラルベースの日焼け止めと全身を覆う特別な保護服に依存しています。ギュンター病では造血系が正常に機能しないため、毎月輸血必要とされている。遺伝的欠陥は歯の変化に関連しているため、定期的な検査と歯科医による治療が推奨されます。一方、ギュンター病の一部の患者は骨髄治療するための移植条件。この場合、抑制する薬の生涯の使用免疫システム拒否を防ぐ必要があります。翌年移植体が免疫システム再生するにはこの時間が必要です。したがって、患者はあらゆる種類の感染症にかかりやすいです。リスクを最小限に抑えるために、動物、植物、植物の土壌または堆肥との接触は避けてください。大規模な人々の集まりも重要です。さらなる行動のヒントは主治医によって提供されます。

これはあなたが自分でできることです

ギュンター病が診断された場合、影響を受ける人々は何よりもまず日光への曝露を避けなければなりません。屋外では適切な保護服を着用することをお勧めします。顔と目を特別な保護マスクで保護するだけでなく、適切なサングラス。それでも皮膚の症状が発生した場合、医師は適切な準備を処方する必要があります。必要に応じて、代替医療やさまざまな治療法ホーム救済使用することもできます。これは、重度の場合に特に推奨されます皮膚の変化かゆみ、出血、その他の合併症に関連しています。欠陥のある細胞を早期に治療しないと、瘢痕が発生する可能性があります。これらは精神的にもストレスを感じることが多いため、いずれにせよ治療を行う必要があります。パーマネントの場合皮膚の変化精神に負担をかける場合は、心理的なアドバイスを求める必要があります。ギュンター病は自助によって効果的に軽減することができます措置。それにもかかわらず、包括的な医療は常に必要です。特に病気の後期には、独立して緩和することができず、時には精神と全身に影響を与える重度の代謝障害が発生する可能性があります。この場合、適切な治療コンセプトを医師と一緒に検討する必要があります。処方された薬を定期的に服用することは、迅速な回復のために不可欠です。