内分泌疾患、栄養疾患、代謝疾患 (E00-E90)。 炭水化物代謝の障害 筋骨格系および結合組織 (M00-M99)。 多発性筋炎 – 自己免疫疾患。 骨格筋の炎症性全身性疾患。 精神 - 神経系 (F00-F99; G00-G99)。 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) – 運動神経系の進行性かつ不可逆的な変性。 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (別名: ハウプトマン・タンホイザー症候群) – 常染色体優性または… 脊髄性筋萎縮症：または何か他のもの？ 鑑別診断
脊髄性筋萎縮症が原因となる可能性のある最も重要な疾患または合併症は次のとおりです。呼吸器系（J00-J99）誤嚥性肺炎–異物（この場合は胃内容物）の吸入によって引き起こされる肺炎。 肺炎（肺炎）呼吸不全–孤立した動脈低酸素血症（酸素欠乏症）と酸素分圧の低下… 脊髄性筋萎縮症：合併症
包括的な臨床検査は、さらなる診断ステップを選択するための基礎です。一般的な身体検査–血圧、脈拍、体温、体重、身長を含みます。 さらに：検査皮膚（正常：無傷;擦り傷/傷、発赤、血腫、瘢痕）および粘膜。 姿勢[自由に座れる？、立つことができる？、カエルの脚の姿勢（脚を曲げる、膝を外側に傾ける…） 脊髄性筋萎縮症：検査
一次臨床検査パラメータ - 必須の臨床検査。 分子遺伝学的検査 - 1 番染色体上の SMN1 遺伝子の変異の分析。筋生検 (長さ約 5 cm の切開と大腿部からの筋肉組織の一部の除去) - タイプ 7.5 (より速い単収縮) およびタイプ 1 (ゆっくりとしたけいれん) 筋肉 … 脊髄性筋萎縮症：検査と診断
治療目標症状と不快感の緩和進行の遅延治癒治療の推奨事項ヌシネルセン（スピンラザ;アンチセンスオリゴヌクレオチドクラスの薬剤; 2017年7月からドイツで入手可能）：これは、相補的イントロン（非コード領域）に結合する一本鎖核酸です。プレRNA転写産物の）SMN2プレmRNA（プロセシングの対象となるmRNA）のXNUMX、予防… 脊髄性筋萎縮症：薬物療法
医療機器診断の義務化。 筋電図検査 (EMG; 電気的な筋肉活動の測定)。 電気生理学的検査 - 他の神経遺伝性疾患の鑑別診断のため。 神経伝導速度 (NLG) の測定 – 筋線維の総活動を測定します。 オプションの医療機器診断 – 病歴、身体検査、および必須の検査パラメータの結果に応じて – … 脊髄性筋萎縮症：診断テスト
脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニングは、患者を治療できるように早期に診断を下すために望ましいでしょう。
以下の症状および愁訴は脊髄性筋ジストロフィー (SMA) を示している可能性があります。 自然経過、つまり治療なしの場合、SMA は近位および脚が強調される、通常は対称的な筋力低下と萎縮を特徴とします。 以下は、5q 関連脊髄性筋萎縮症の症状の説明です: SMA タイプ 同義語 開始 運動スキル 臨床所見 0 新生児形態 … 脊髄性筋萎縮症：症状、苦情、兆候
病因（病気の発症） 脊髄性筋ジストロフィーは、1番染色体上の「生存運動ニューロン」（SMN5）遺伝子に影響を与える常染色体劣性遺伝疾患です。この遺伝子によって発現されるSMN（生存運動ニューロン）タンパク質は、アルファの機能に不可欠です。 -運動ニューロン（骨格筋の活発な収縮の基礎）。 90％以上の原因は… 脊髄性筋萎縮症：原因
病歴は、脊髄性筋萎縮症 (SMA) の診断において重要な要素となります。 家族歴 あなたの家族に遺伝性の病気はありますか? あなたの家族に神経疾患のある人はいますか? 社会的既往歴 現在の既往歴/全身的既往歴（身体的および心理的苦情）[通常は外国人既往歴として]。 その後、症状に応じて運動所見または臨床所見を質問します。 脊髄性筋萎縮症：病歴
一般的な対策 ニコチン制限（タバコの使用を控える）[肺と心臓に有害なため]。 アルコール摂取量の制限（男性：25 日あたり最大 12 g のアルコール、女性：240 日あたり最大 2 g のアルコール）[筋細胞（筋線維細胞）への損傷の局所電位増加のため] カフェインの摂取制限（XNUMX 日あたり最大 XNUMX mg のカフェイン、女性：XNUMX 日あたり最大 XNUMX g のアルコール） XNUMX ～ …に相当 脊髄性筋萎縮症：治療
