次の症状と愁訴は、脊髄性筋萎縮症(SMA)を示している可能性があります。
自発的なコースで、すなわち、なしで 治療、SMAは近位および 脚-強調された、通常は対称的な筋力低下と萎縮。
以下は、5q関連の脊髄性筋萎縮症の症状の提示です。
SMAタイプ | 同義語 | 開始 | 運動能力 | 臨床所見 |
0 | 新生児の形態 | 先天性 | 胎児(乳児)の動きの減少 | 出生時の呼吸障害 |
1 | 急性乳児SMA; ウェルドニッヒホフマン型。 | 生後6ヶ月以内 | 座ったり、立ったり、自由に歩いたりすることができません。 カエルの脚の姿勢(脚を曲げる、膝を外側に傾ける、足を内側に傾ける) | 重度の筋緊張低下(「フロッピー幼児」)、無力な泣き声、弱い/減少した咳、偽性唾液分泌過多を伴う嚥下障害(嚥下障害)(この場合、唾液産生の増加による唾液分泌の増加はありませんが、唾液を効果的に飲み込むことができません必要な程度) |
2 | 慢性乳児SMA; 中間SMA。 | 生後7〜18か月 | 自由に座ることは可能ですが、歩行補助具に依存します;立ったり歩いたりすることはできません |
運動発達の遅延、発育不良、微動の手の震え(手の震え)、咳の推力の弱さ/低下、呼吸不全(呼吸の弱さ)が進行する; 脊柱側弯症 (脊椎の横方向の湾曲)および関節拘縮(関節のこわばり)。 |
3 | クーゲルバーグナマズ(若年性SMA) | > 18ヶ月 | 自立と歩行を学ぶ | 筋力低下と萎縮のさまざまな表現; 微動の手の震え、時間の経過/転倒により歩行能力が失われる可能性があります |
3a | <3年 | |||
3b | > 3年 | |||
4 | 成人SMA | <30歳 | 自立と歩行を学ぶ | 通常は保存された歩行能力を備えた穏やかなコース。 落ちる |