脊髄性筋萎縮症:症状、苦情、兆候

次の症状と愁訴は、脊髄性筋萎縮症(SMA)を示している可能性があります。

自発的なコースで、すなわち、なしで 治療、SMAは近位および -強調された、通常は対称的な筋力低下と萎縮。

以下は、5q関連の脊髄性筋萎縮症の症状の提示です。

SMAタイプ 同義語 開始 運動能力 臨床所見
0 新生児の形態 先天性 胎児(乳児)の動きの減少 出生時の呼吸障害
1 急性乳児SMA; ウェルドニッヒホフマン型。 生後6ヶ月以内 座ったり、立ったり、自由に歩いたりすることができません。 カエルの脚の姿勢(脚を曲げる、膝を外側に傾ける、足を内側に傾ける) 重度の筋緊張低下(「フロッピー幼児」)、無力な泣き声、弱い/減少した咳、偽性唾液分泌過多を伴う嚥下障害(嚥下障害)(この場合、唾液産生の増加による唾液分泌の増加はありませんが、唾液を効果的に飲み込むことができません必要な程度)
2 慢性乳児SMA; 中間SMA。 生後7〜18か月 自由に座ることは可能ですが、歩行補助具に依存します;立ったり歩いたりすることはできません 運動発達の遅延、発育不良、微動の手の震え(手の震え)、咳の推力の弱さ/低下、呼吸不全(呼吸の弱さ)が進行する;

脊柱側弯症 (脊椎の横方向の湾曲)および関節拘縮(関節のこわばり)。

3 クーゲルバーグナマズ(若年性SMA) > 18ヶ月 自立と歩行を学ぶ 筋力低下と萎縮のさまざまな表現; 微動の手の震え、時間の経過/転倒により歩行能力が失われる可能性があります
3a <3年
3b > 3年
4 成人SMA <30歳 自立と歩行を学ぶ 通常は保存された歩行能力を備えた穏やかなコース。 落ちる