脊髄性筋萎縮症:または何か他のもの? 鑑別診断

内分泌、栄養、および代謝性疾患(E00-E90)。

  • 炭水化物代謝の障害

筋骨格系と 結合組織 (M00-M99)。

  • 多発性筋炎 –自己免疫疾患; 骨格筋の炎症性全身性疾患。

サイケ– 神経系 (F00-F99; G00-G99)。

  • 筋萎縮性側索硬化症 (ALS)–モーターの進行性で不可逆的な変性 神経系.
  • エメリー・ドレイフス 筋ジストロフィー (同義語:ハウプトマン-タンハウザー症候群)–常染色体優性または常染色体劣性またはX連鎖遺伝性筋疾患 幼年時代.
  • 顔面肩甲上腕骨 筋ジストロフィー (FSHD)–顔面に筋力低下を伴う常染色体優性遺伝性筋疾患(顔面肩甲上腕型)、 肩帯 (-肩甲骨-)および上腕(-上腕骨); 症状:青年期または若年成人期の発症に潜行性。
  • 肢帯型筋ジストロフィー–遺伝性筋疾患(ミオパチー)のグループで、その共通の特徴は肩と骨盤の骨格筋の麻痺です。 発症:乳児期から老年期まで。
  • 遺伝性運動感覚性ニューロパシーI型(HMSN I;英語の「圧力麻痺に責任のある遺伝性ニューロパシー」(HNPP)から;同義語:シャルコー・マリー・トゥース病、英語のシャルコー・マリー・トゥース病)–慢性ニューロパシー(ジェネリック 末梢疾患の用語 神経)常染色体優性遺伝であり、運動および感覚障害を引き起こす; 運動障害が前面に出ています。
  • 先天性ミオパチー–筋力低下と筋緊張低下を伴う、生後XNUMXか月ですでに目立つ筋肉系の先天性疾患のグループ。
  • ランバート-イートン-ルーク症候群(同義語:ランバート-イートン症候群(LES)、偽筋無力症、偽筋無力症候群;英語ランバート-イートン筋無力症候群(LEMS)-特徴的な特徴が近位に強調された筋力低下であるまれな神経障害;症状の年齢:成人期。
  • マッスルアイ 病気–常染色体劣性先天性 筋ジストロフィー; 症状の年齢:新生児期、乳児期。
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー –X連鎖劣性遺伝性筋疾患。
  • 筋ジストロフィーBecker-Kiener–ゆっくりと進行し(進行性)、筋力低下につながるX連鎖劣性筋疾患。 の症状 幼年時代.
  • 重症筋無力症 –刺激の神経筋伝達の障害。これは、負荷に依存する重度の筋力低下と疲労性の急速な発症に現れます。 女性では、この病気は主に生後2年から3年の間に発生し、男性では生後6年から8年の間に発生します。 患者の10%は16歳未満の子供です。
  • HIVの神経筋およびミオパチーの合併症。
  • 偽筋無力症、偽筋無力症候群; イングリッシュランバート-イートン筋無力症候群(LEMS)–筋力低下が近位に強調されることを特徴とする、まれな神経障害。
  • 脊髄性筋萎縮症(SMA)–脊髄の前角における運動ニューロンの進行性の喪失によって引き起こされる筋萎縮症。 15歳からXNUMX歳の間に現れる
  • 球脊髄性筋萎縮症タイプケネディ(SBMA)–トリヌクレオチド疾患のグループからのX連鎖劣性遺伝性疾患。 成人期に現れます。
  • ウォーカー・ワールブルグ症候群(WWS)–の奇形に関連する常染色体劣性先天性筋ジストロフィー 、目、および骨格筋機能障害; 病気の症状は出生時に明らかです。