一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。
- 分子遺伝学的検査–SMN1の変異の分析 遺伝子 5番染色体上。
- 筋肉 生検 （長さ約7.5cmの切開と筋肉組織の一部の除去 大腿）–タイプ1の萎縮の場合（より速い 痙攣）そしてタイプ2（遅いけいれん）筋繊維が見つかりました、これはの高い証拠を与えます 脊髄性筋萎縮症.
実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。
- クレアチンキナーゼ （CPK –鑑別診断による：上昇した場合、おそらく他の神経変性疾患である[筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィー：10-100倍増加]。
- 分子遺伝子検査
- 遺伝子 X染色体上のタンパク質エメリンのEMD（Emery-Dreifussによる） 筋ジストロフィー).
- 遺伝子 SMCDH1および顔面肩甲上腕骨に関連する18番染色体の他の遺伝子 筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィーに関連するさまざまな遺伝子の（FSHD）。
- X染色体のAR遺伝子（脊髄球筋萎縮型ケネディによる）。
- 12番染色体上のISPD遺伝子（ウォーカー・ワールブルグ症候群による）。
- 1番染色体上のPOMGNT1遺伝子（筋肉の目による-脳 疾患）。
- HIV検査 –可能性が高い 鑑別診断 HIVの神経筋およびミオパチーの合併症で。
