レフサム症候群：原因、症状、治療

レフサム症候群は、遺伝性で再発性の代謝障害であると医師によって理解されています。症状はに影響します内臓、中央神経系、末梢神経系、骨格、および皮膚。この病気は主に低フィタン酸によって阻止されますダイエットおよび血漿交換。

レフサム症候群とは何ですか？

レフサム症候群、またはレフサム-カールケ病は、条件 heredoataxiaとして知られています。ザ・条件 Refsum-Thiébaut病、heredopathia atactica polyneuritiformis、またはRefsum病としても知られています。 Heredoataxiasは遺伝病中央の神経系。これらの疾患の主な症状は運動失調、すなわち筋骨格系の障害です。レフサム症候群は、ペルオキシソーム代謝障害によって引き起こされます。ペルオキシソームは、体内の代謝物を分解する働きをします。レフサム病では、この劣化が妨げられます。したがって、フィタン酸は蓄積し、特に運動失調の結果につながります。ノルウェーのSigvaldRefsumは、20世紀に初めてこの病気を記録し、その名前の由来となりました。レフサム病は、遺伝性および運動過敏性ニューロパシーとも呼ばれます。

目的

レフサム病の生化学的原因は、フィタン酸の蓄積です。これは、人間が食物と一緒に摂取する飽和および分岐鎖脂肪酸です。この脂肪酸を分解するために、ペルオキシソームのα酸化が役立ちます。このプロセスは、酵素フィタノイル-CoAヒドロキシラーゼによって調節されています。この代謝酵素の欠陥は、レフサム症候群として現れます。ただし、輸送タンパク質ペロキシン-7の欠陥もレフサム病の原因となる可能性があります。タンパク質のペロキシン-7は、フィタン酸の分解を可能にするフィタノール-CoAヒドロキシラーゼの輸送に関与しています。したがって、レフサム病は遺伝的に不均一な病気です。通常、XNUMX番染色体の欠陥は輸送タンパク質または代謝酵素の欠陥に関連しています。この病気は常染色体劣性遺伝で受け継がれます。つまり、両方とも相同です染色体発症するためには欠陥を持っている必要があります。

症状、苦情、および兆候

視覚と中央の両方神経系、骨格系、および臓器系は、レフサム病の症状を経験する可能性があります。夜失明最も一般的な初期症状です。ほとんどの場合、患者は進行性の網膜色素変性症に苦しんでいます。つまり、それらの網膜細胞は変性します。この変性は視野の喪失を伴い、後に部分的に失明。制御されていない眼球運動や突然の水晶体混濁も発生する可能性があります。患者の皮膚多くの場合、角質化障害に苦しんでいます。一部の患者はまた彼らの感覚を失います匂い、歩行の不安定さに苦しむ、または空間識失調の感覚を失う。意図震え & 難聴上記の症状を伴うこともあります。代謝障害の同様に典型的な症状は腱の障害です反射神経または末梢神経系の損傷。骨格系は、つま先の変形や病理学的に顕著な足の湾曲などの変形の影響を受けることがあります。加えて、心不整脈 or 膀胱欠陥が発生する可能性があります。

病気の診断と経過

医師は、尿と血漿中のフィタン酸を検出することにより、レフサム症候群を診断します。この病気は再発性の進行性です。エピソードの後には、症状が比較的見られない期間が続く場合があります。ただし、原則として、症状が完全に消えることはありません。部分寛解のみが考えられます。病気の急性悪化は、例えば、代謝の文脈で発生しますストレス。感染中、カロリー摂取量が減少している期間中、または妊娠.

合併症

レフサム病の経過中に、さまざまな合併症や晩期障害が発生します。網膜細胞の変性は、視野の喪失、視覚障害に関連しており、後に、しばしば完全になります失明。角質化障害は、皮膚。一部の患者は歩行の不安定性に苦しんでおり、コーディネーション障害–どちらも事故や転倒を引き起こす可能性があります。さらに、感覚の喪失匂い & 難聴発生する可能性があります。さらなるコースでは、代謝障害は末梢神経系の損傷と腱の障害を引き起こします反射神経。重症の場合、骨格系の変形が発生します。次に、影響を受けた人は、例えば、病理学的に顕著な足の湾曲またはつま先の変形に苦しむ。心不整脈 & 膀胱欠陥も典型的な合併症です。治療レフサム症候群のリスクは副作用のリスクを伴い、相互作用投与による薬物。患者を介して治療する必要がある場合血洗濯、これは感染症、損傷を伴う可能性があります船 & ハート病気。腎臓ダメージも排除できません。代謝障害が外科的に治療される場合、これは奇形の場合に特に必要です、炎症、出血、二次出血、神経損傷が発生する可能性があります。手術後、創傷治癒障害が発生する可能性がありますまたは傷跡形成される可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

レフサム症候群は常に医師が治療する必要があります。この病気には自己治癒はなく、ほとんどの場合、一般的な悪化もあります条件治療が開始されていない場合は、影響を受けた人の。この場合、自助の手段も比較的限られています。影響を受けた人がさまざまな視野欠損に苦しんでいる場合は、レフサム症候群について医師に相談する必要があります。最悪の場合、これもつながる失明に。難聴症候群の兆候である可能性もあり、長期間にわたって発生し、自然に消失しない場合は、医師の診察を受ける必要があります。レフサム症候群も関連しているのでハート問題がある場合は、影響を受ける人は定期的に検査を受ける必要があります。レフサム症候群の診断と治療は、一般開業医または眼科医。通常、特別な合併症は発生しません。

治療と治療

急性期では、レフサム症候群は通常、血漿交換によって治療されます。このプロセスでは、透析機械はから異常な物質をろ過します血その後、患者自身の血液を患者に戻します。現在再発がない場合は、低フィタン酸ダイエット再発を遅らせるのに役立ちます。ほとんどの場合、これダイエット病気を事実上停止させます。人間は毎日平均100ミリグラムのフィタン酸を消費します。食事療法の下で、レフサム病の患者はXNUMX日あたり約XNUMXミリグラムのフィタン酸しか消費しません。乳製品と反芻動物の肉は、フィタン酸を最も多く含んでいるため、通常は完全に排除されます。脂肪組織からの動員をブロックするには、バランスの取れたカロリー摂取が重要です。多くの場合、患者の特別な食事療法は、管理 of ビタミン A、C、E。通常、これらは措置許す皮膚の変化部分的または完全に退行するために治癒し、神経障害を起こします。視覚の変化と匂い食事療法の結果として消えないかもしれません。一方で、彼らはしばしば食事を通して進歩しません措置。医者は定期的にフィタン酸をチェックします濃度セクションに血。もし濃度上記で減らすことはできません措置、血漿交換は、非急性期でも適応となる場合があります。レフサム症候群は、原因となる治療法はなく、症候性の治療法しか利用できないため、まだ治癒していません。症状に応じて、医師は追加の治療措置を実行する場合があります。の場合皮膚病変たとえば、皮膚科用製品を使用して症状を緩和することができます。

防止

これまでのところ、レフサム病を予防することはできません。人は遺伝的欠陥を持っているか、持っていないかのどちらかです。しかし、すべての欠陥が病気の発生をもたらす必要はありません。少なくともレフサム病の重篤なエピソードを予防することができます。たとえば、欠陥の保因者は代謝を避ける必要がありますストレス.

アフターケア

レフサム症候群の影響を受けた個人は、通常、利用できる直接アフターケアの手段が非常に少なく、非常に限られているため、理想的には、医師に早期に相談し、この病気の治療を開始する必要があります。これは遺伝性疾患であるため、独立した治療法はありません。新たに子供を産みたいという願望がある場合は、子孫のレフサム症候群の再発を防ぐために、遺伝学的検査と診察も実施する必要があります。レフサム症候群の治療は、主に理学療法または理学療法。苦しんでいる人はまた、自宅で多くの運動を繰り返すことができ、したがって治癒過程を加速することができます。レフサム症候群の影響を受けている人のほとんどは、薬の服用に依存しています。すべての医師の指示に従う必要があります。同様に、処方された投与量と定期的な摂取量も遵守する必要があります。多くの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命も大幅に短縮します。

これはあなたが自分でできることです

何よりもまず、レフサム症候群では、フィタン酸の少ない一貫した食事に従う必要があります。影響を受けた個人は、10日あたりXNUMXミリグラムを超えるフィタン酸を消費してはなりません。これは、牛肉や乳製品が少なく、代わりに豊富な食品を含む食事療法に従うことで達成できます。ビタミンと繊維。同時に、十分なカロリー摂取を確保するために注意を払う必要があります。これにより、脂肪細胞内でのフィタン酸の制御されない動員が防止されます。また、十分な運動や回避などの一般的な対策ストレス適用します。影響を受ける人々は、物理的な警告信号に注意を払う必要があります。食事療法にもかかわらず異常な症状が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。レフサム症候群は代謝性疾患であるため、管理された食事がこの疾患を治療するための最良の方法です。ただし、薬も常に服用する必要があります。医師は処方された副作用について知らされるべきです薬物。血漿交換後、安静と安静が適用されます。血漿の交換は体に大きな負担をかけるため、適切なアフターケアが必要です。軽度の症状のある患者もホメオパシー療法必要であれば。