ラフォラ病は、進行性ミオクローヌスエレプシー2またはラフォラ封入体疾患としても知られています。 これは、ポリグルコサン病と進行性真菌性てんかんのグループに属する遺伝性の神経障害です。 筋肉のけいれんが特徴ですが、 幻覚, 重度の聴覚障害者が、認知症、および認知能力の完全な喪失。 この致命的な神経変性疾患は、 幼年時代 または青年期。
ラフォラ病とは何ですか？
ラフォラ病は、非自発的、暴力的、および全身性を特徴とする常染色体劣性疾患です 筋肉の痙攣。 最初の症状と不満は、 幼年時代 または青年期。 この神経疾患はこれまでのところ治療法がなく、定期的に致命的です。 影響を受けた人々は25歳を超えて生きることはめったにありません。彼らは苦しんでいます 幻覚、そして病気が進行するにつれて、 重度の聴覚障害者が、認知症 西欧諸国での有病率はXNUMX万人にXNUMX人であり、地理的に孤立した地域や親戚間の結婚が珍しくない地域で増加しています。
目的
原因は常染色体劣性遺伝です 遺伝子 酵素ラフォリンをコードする遺伝子EPM2A、および以下を含むマリンをコードするNHLRC1の突然変異 アミノ酸 & 亜鉛。 これはまれな致命的な形です てんかん それは劣性遺伝を通して両親から子供に受け継がれます。 両親自身がこの障害の原因となる遺伝的欠陥を持っていますが、それは彼らの中で表現されていません。 まれに、ラフォラ病は劣性遺伝ではなく、ランダムな結果です 遺伝子 突然変異。 にはいくつかの制御システムがあります 脳 過剰な量の蓄積を防ぎます シュガー 神経細胞で。 センチネル タンパク質 これらの制御システムがスムーズに機能することを確認してください。 体の細胞のほとんどについて、 シュガー その貯蔵形態において、グリコーゲンは歓迎されるエネルギー供給者です。 にとって 脳 細胞、しかし、それは致命的です。 健康な人では、炭水化物の貯蔵はオフのままなので、不注意に活性化されることはありません。 ラフォラ病に苦しむ人々では、この制御メカニズムは中断され、小さい シュガー グリコーゲンの形の塊が 脳 セルとそれらをオフにします。 二つ タンパク質 責任のある遺伝子の内、グリコーゲンの生成を防ぎます。 それらは非常に密接に関連しているため、XNUMXつのタンパク質の欠陥がXNUMX番目のタンパク質も無効にします 遺伝子 関与。 制御メカニズムが破壊され、グリコーゲンの貯蔵に有利なさまざまな反応を引き起こします 顆粒 脳細胞に作用し、最終的には神経細胞死につながります。
症状、苦情、および兆候
脳細胞におけるこのグリコーゲン蓄積の結果は、生物に壊滅的な影響を及ぼします。 影響を受けた個人は、暴力的で自発的な筋肉のけいれんを特徴とするてんかん発作に苦しんでいます。 痙攣。 患者は自分の動きと筋肉機能を調整するのが困難です。 加えて、 幻覚, メモリ 失効と思考の困難が始まり、 重度の聴覚障害者が、認知症 病気が進行するにつれて。 最終段階では、一時的な認知能力の大幅な低下 失明 てんかん発作はより頻繁になり、より多くなります
もっと暴力的。
病気の診断と経過
病気が進行するにつれて、成功しなかったので、症状と苦情は悪化します 治療 この神経変性遺伝性疾患はまだ存在しています。 このため、それは常に致命的であり、患者は通常、診断からXNUMX年以内に死亡します。 病気の最終段階では、患者の認知能力と身体 条件 彼または彼女が看護ケースになるほど限られています。 入院も必要かもしれません。 治療を行う医師は、 皮膚 生検、または代わりに 肝臓 or 脳生検、患者が実際にラフォラ病に苦しんでいるかどうかについての最終的な確実性を得るため。 ザ・ 生検 さまざまな遺伝子検査によってサポートされています。 患者に加えて、患者の両親もこの遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを判断するために検査されます。この遺伝的遺伝子検査は、それが常染色体劣性遺伝であり、ランダムな遺伝子突然変異ではないという最終的な確実性を治療する医師に提供します。
合併症
ラフォラ病は非常に深刻な症状や徴候に関連しています。 それはまたすることができます つながる この病気の治療が開始されない場合、最悪の場合、患者の死に至る。 原則として、この病気の患者は筋肉のけいれん、さらにてんかん発作に苦しんでいます。 影響を受けた人の生活の質は、これらの苦情によってかなり低下します。 それはまた珍しいことではありません 痛み 発生することが。 患者は不随意運動を示し、もはや筋肉を独立して制御することはできません。 したがって、多くの場合、彼らは日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 同様に、 メモリ 失効も発生する可能性があります。 影響を受けた人々はまた、思考の困難に苦しんでおり、 認知症の症状。 特に親戚や両親にとって、ラフォラ病は深刻な心理的不快感を引き起こす可能性があります うつ病。 さらに、病気はまたすることができます つながる 〜へ 失明。 ラフォラ病を因果的に治療することはできません。 このため、治療は対症療法であり、症状によって異なります。 しかし、病気の完全に陽性の経過は起こらないので、ほとんどの場合、患者は生涯を通じて他の人々の助けと支援に依存しています。
いつ医者に行くべきですか？
子供のラフォラ病の兆候に気付いた親は 話す すぐに彼らの小児科医に。 病気は急速に進行し、原因としてまだ治療可能ではないので、症候性です 治療 早期に開始する必要があります。 発作、幻覚、または 学習 障害は迅速な解明が必要です。 さらに症状が現れた場合は、いずれの場合も医師の診察が必要です。 医師は実行することができます 生検 病気を除外または診断します。 ラフォラ病が実際に存在する場合、治療 措置 すぐに開始する必要があります。 中 治療、定期的に医師の診察を受ける必要があります。 処方された薬が副作用を引き起こすか、効果がない場合は、担当の医療専門家に通知する必要があります。 ラフォラ病は遺伝性疾患であるため、具体的な疑いがあれば子宮内での診断が可能です。 したがって、両親のXNUMX人が病気にかかっている場合は、遺伝子検査を行う必要があります。 これにより、出生直後に治療を開始できます。
治療と治療
この神経変性疾患はこれまでのところ治療法がなく、症状や愁訴は比較的短期間で悪化するため、通常、患者は25歳を超えて生活することはありません。 治療を行う医師は抗けいれん薬しか処方できません 薬物 筋肉を減らすために 収縮 したがって、患者の苦しみ。 好ましくは、治療する医師は、以下のような筋弛緩薬（筋弛緩薬）を処方する。 クロナゼパム & 抗てんかん薬 など バルプロ酸. クロナゼパム、ベンゾジアゼピングループのメンバーは、すでに苦しんでいる子供たちに使用されています てんかん。 けいれん抑制効果があり、筋肉をリラックスさせます。 バルプロ酸 一般化された形態の治療の効果的な形態です てんかん、これは衝動と気分を安定させる効果もあります。 この二つ 薬物 ラフォラ病の経過に積極的に付随して症状を軽減することはできますが、それを治癒したり、患者ができるようにすることはできません。 つながる 状況にもよりますが、長期的には普通の生活です。 薬物療法に加えて、患者と両親への心理的サポートも推奨されます。
展望と予後
ラフォラ病はほとんど研究されていません。 それは25万人に約XNUMX人で発生します。 科学者たちは、それが親戚の間で出産を通じて受け継がれ、伝染すると信じています。 治療法の見通しはありません。 医師は急性症状を止めようとします。 平均余命は大幅に最小化されます。 ほとんどすべての罹患者はXNUMX歳にさえ達していません。典型的な症状の発症は生後XNUMX年です。 その後、患者さんは残りXNUMX年からXNUMX年で、認知能力が低下し、けいれんが着実に増加します。治療をやめることはお勧めできません。 寿命は同じですが、医師は多くの苦情を軽減することができます。 したがって、 痛み 劣化の抑制が可能です。 この病気は、患者だけでなく家族にとってもストレスがたまります。 心理療法は、意味のある質問を探求し、終末期に向けた旅に取り組み、構造化することができます。 ラフォラ病の診断後の予後は、これ以上不利になることはありません。 苦しんでいる人は彼らの短い人生の間に助けを必要としています。 専門的な視点の開発は、最初から狭く制限されています。
防止
ほとんどの影響を受けた個人は、最終的な診断が下されるまで、彼らがこの障害に苦しんでいることに気づいていません。 両親から子供に伝染するのはまれな遺伝子変異であるため、臨床的な意味での予防は不可能です。 原則として、両親が自分たちもこの遺伝的欠陥の保因者であることを知るのは、最終的な診断とさらなる遺伝子検査によってのみですが、それ自体は発生していません。
ファローアップ
ラフォラ病のほとんどの場合、 措置 アフターケアの割合は厳しく制限されているため、この病気の影響を受ける人々は、いずれにせよ集中的な治療に依存しています。 何よりもまず、これは症状のさらなる悪化を防ぐように設計されています。 ラフォラ病では自己治癒が起こらないため、常に医師による治療を行う必要があります。 ほとんどの場合、この病気の症状を緩和するためにさまざまな薬を服用する必要があります。 しかし、完全な治癒は達成できないため、影響を受けた人々のほとんどは非常に若い年齢で死亡します。 したがって、影響を受けた人の平均余命は、ラフォラ病によって大幅に減少します。 症状のために、影響を受ける人々のほとんどは、彼らの生活の中で友人や家族の助けとサポートに依存しています。 この文脈では、愛情のこもった集中的な会話は、影響を受けた人の心理状態にもプラスの効果をもたらし、さらなる心理的混乱を防ぐことができます。 うつ病。 子供が欲しい場合は、ラフォラ病の再発を防ぐために、常に遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。
自分でできること
ラフォラ病は深刻です 条件 それは最悪の場合致命的です。 このため、影響を受ける人々とその親族には、何よりもまず治療カウンセリングが推奨されます。 病気は通常で診断されるので 幼年時代、早期カウンセリングは理にかなっています。 心理学者と一緒に、次のステップについて決定を下すことができます。 ほとんどの場合、影響を受けた子供は特別に出席する必要があります 幼稚園 その後、特殊学校–後で問題を回避するために、両方ともできるだけ早く開始する必要があります。 ラフォラ病には医療も必要です。 合併症があれば迅速かつ的を絞って対処できるように、患者は診療所で定期的に検査を受ける必要があります。 典型的な筋肉のけいれんや協調性のない動きには、さまざまな薬を処方することができます。 親は常に子供を監視し、万が一の場合はすぐに介入する必要があります 痙攣。 子供が直接落ち着いて動けなくなると、少なくとも事故や転倒を避けることができます。 さらに、 パニック発作 信頼できる人が近くにいる場合は、患者を安心させるために減らされます。
