メンケス症候群は、X染色体劣性疾患です。 銅 腸が微量元素を十分に吸収しない代謝。 の供給不足 銅 筋肉に現れ、 神経系、およびスケルトン。 この病気はまだ不治であり、予後的には不利です。
メンケス症候群とは何ですか？
メンケス症候群はメンケス病としても知られています。 この病気は遺伝性代謝障害に対応します。 病気は主に 銅 代謝。 銅は人体でXNUMX番目に豊富な微量元素です。 骨格と筋肉だけでなく、 脳 & 肝臓 銅が含まれています。 さらに、物質はの形成に関与しています 結合組織。 のコンポーネントとして 酵素 スーパーオキシドジスムターゼなどの微量元素は、フリーラジカルや酸化から体を保護します ストレス。 これらの機能とは別に、銅はエネルギー生産においても役割を果たします。 したがって、銅の欠乏は体に悪影響を及ぼします。 慢性的な銅欠乏症はメンケス病に見られます。 この症候群は、20世紀にこの病気を記録した最初の記述者であるJHメンケスにちなんで名付けられました。 主要な症状として銅欠乏症を伴う他の障害には、次のようなものが含まれます ウィルソン病、これは同等の症状に関連しています。 100,000万人にXNUMX人の有病率で、メンケス病はウィルソン病よりわずかに一般的ではありません。
目的
メンケス病の原因は、ATP7Aの突然変異によって引き起こされる遺伝的欠陥です 遺伝子。 ATP7A 遺伝子 銅輸送のための細胞内タンパク質のコーディングを行います。 通常の銅の場合 吸収したがって、突然変異は銅の放出障害につながります。 ザ・ 吸収 腸内の銅の量が損なわれ、微量元素が正しく分布していません。 濃度の低下は、 肝臓 & 脳、腸細胞の濃度が増加する一方で、 ハート、膵臓および腎臓。 メンケス病はサイトX13.3に遺伝的に存在するため、男児にのみ発症します。 女の子は問題なく欠陥を運ぶことができます。 男の子とは異なり、彼らはXNUMX番目のX染色体に恵まれています。 ザ・ 遺伝子 したがって、XNUMX番目の健康な染色体の産物は、最初の染色体の障害を相殺することができます。 メンケス症候群の遺伝はX染色体劣性です。
症状、苦情、および兆候
生後10〜XNUMX週間、メンケス症候群の乳児は通常無症候性です。 重度の筋力低下は、生後約XNUMXか月まで発症しません。 摂食障害と発達障害が発生します。 の銅欠乏症 脳 てんかん発作や動きの制限に現れることがあります。 かすかな発疹は、患者の弾力性の低いものに現れることがよくあります 皮膚を選択します。 髪、まつげと 眉毛 曲がり、もろくなり、白になります 銀-灰色。 顔は通常無表情で沈んで見えます。 また、じょうごなどの骨格の変化 胸 発生する可能性があります。 鼠径ヘルニアと臍ヘルニアは、しばしば臨床像を伴います。 コースによっては、この時点ですでに重度の骨折や血管の変化が起こっている可能性があります。
病気の診断と経過
メンケス病が疑われる場合、医師は尿と血漿のサンプルを採取します。 研究所は、銅貯蔵タンパク質セルロプラスミンの血漿をチェックします。 一般的な銅レベルも両方のサンプルで決定されます。 X線は、脊椎の異常と切り替えを伴うメンケス病の疑いを確認します 骨格。 の細胞死 視床 or 小脳 疑惑を確認することもできます。 必要に応じて、これらの現象をMRIで観察できます。 ATP7A遺伝子の分子遺伝学的検査は、突然変異の決定的な証拠を提供することができます。 メンケス症候群の患者の予後は一般的に好ましくありません。 ほとんどの影響を受けた個人は成人期に達しません。 特に重症の場合、患者は乳児期に死亡します。 遺伝子変異の種類と局在は、予後に最も大きな影響を及ぼします。 病気の早期発見は、前向きな予後効果をもたらす可能性があります。
合併症
多くの場合、メンケス症候群の最初の症状は生後数ヶ月まで現れないため、この苦情を直接かつ早期に治療することはできません。 この場合、患者は主に重度の顕著な筋力低下に苦しんでいるため、体重を支える能力が低下しています。特に子供では、この筋力低下は つながる 発達の重大な制限に、したがってまた患者の生活の質を著しく低下させます。 さらに、てんかん発作が発生することは珍しくありません。 つながる 重度に 痛みを選択します。 皮膚 影響を受けた人の通常は赤くてうろこ状です。 また、顔の筋肉がほとんど動かないため、影響を受けた人は無関心で無気力に見えることがよくあります。 まれではありませんが、両親もメンケス症候群の影響を受けており、心理的苦情や うつ病。 残念ながら、症候群の直接的かつ因果的な治療は不可能であるため、治療はさまざまな苦情を制限することのみを目的としています。 しかし、これはしません つながる さらなる合併症に。 影響を受けた人は薬に依存しています。 同様に、さまざまな治療法で症状を緩和することができます。 原則として、メンケス症候群は患者の平均余命を短縮しません。
いつ医者に診てもらえますか？
生後XNUMXか月またはXNUMXか月の間に新生児に異常が発生した場合は、医師の診察を受ける必要があります。 メンケス症候群は重度の筋力低下を特徴とし、摂食にも問題があります。 症状は生後最初の数日は現れませんが、生後XNUMX週間以内に明らかになります。 親が筋肉の減少に気づいたら 力 彼らの子孫では、医者はできるだけ早く相談されるべきです。 可動性の制限または運動パターンの異常は、現在の障害のさらなる兆候です。 それらはすぐに小児科医によって評価されるべきです。 子供がてんかん発作に苦しんでいる場合は、細心の注意を払う必要があります。 包括的な健康診断を実施できるように、発作障害の後に医師に相談する必要があります。 子供の発育に成長障害や不規則性がある場合は、医師に相談する必要があります。 頻繁な骨折または骨格系の変化は、矛盾を示しているため、調査する必要があります。 の異常 皮膚 外観、皮膚のスケーリングまたはの特性 髪, 眉毛 まつげだけでなく、医師に提示する必要があります。 この病気は予後が悪いので、変化があった場合はできるだけ早く医師の診察を受けることをお勧めします。 症状の治療が早ければ早いほど、より最適な医療専門家は、与えられた可能性の範囲内で子供の生活の質を高めることができます。
治療と治療
メンケス症候群は不治です。 現在までに利用できるのは症候性治療のみです。 病気は予防します 吸収 腸の銅の。 したがって、経口銅を介して治療的に指示することはできません 管理。 代わりに、銅は非経口的に投与する必要があります。これは、この方法で物質が胃腸管を通過する必要がないためです。 ヒスチジン酸銅が通常投与されます。 この物質は、最も許容できると同時に最も効果的な形態であることが証明されています 治療。 ヒスチジン酸銅を皮下注射します 脂肪組織。 したがって、銅輸送タンパク質として、 血 浸透します 血液脳関門 脳に到達する。 理想的には、治療は 神経系 ダメージの影響を受けます。 場合 治療 遅くなるまで開始されないので、物質は通常、病気の進行を遅らせることはできません。 影響を受けた人々の神経学的発達は、初期の影響を受けています 管理 ほとんどの場合、ヒスチジン銅の。 しかし、病気の症状は 結合組織 この形の影響を受けることはできません 治療。 因果療法はまだ利用できません。 将来的には、突然変異した遺伝子を置き換えることで、医学が独自の治療法を開発する可能性があります。 動物実験では、ATP7A遺伝子の追加によってすでに治癒が達成されています。
見通しと予後
メンケス症候群の予後は不良です。 患者は遺伝性代謝障害に苦しんでいます。 の変更以来 遺伝学 不可能であるため、医師は発生する症状を可能な限り治療することしかできません。 この病気の特徴は、発達障害と発作障害です。 人生の最初の数ヶ月では、通常はありません 健康 減損。 これは、遺伝性疾患が現れ、数年後にのみ診断できるという事実につながります。 腸内での銅の吸収が妨げられるため、投薬が行われます。 健康 減損が予想されます。 筋力低下、 痛み、生活の質の低下と多数の二次障害が発生します。 症状を緩和するために、影響を受けた人は彼または彼女の人生の残りの間薬に依存しています。 処方されたらすぐに 薬物 廃止された場合、不規則性の退行は直ちに文書化する必要があります。 次の場合、予後は著しく悪化します。 神経系 すでにダメージの影響を受けています。 これは、診断が高度な段階で行われる場合に特に当てはまります。 これらの場合、神経学的発達はもはや影響を受けることができません。 診断が早い段階で行われる場合、病気の経過はかなりの程度まで積極的にサポートされます。 それにもかかわらず、現在、病気を適切に治療するための治療オプションはありません。 結合組織.
防止
メンケス症候群は遺伝性の遺伝子変異に対応しているため、これまでのところこの病気を予防することはできません。 病気の子供のリスクは、分子遺伝学的配列分析による子供の計画中に評価される場合があります。
ファローアップ
メンケス症候群の治療は比較的複雑で時間がかかるため、フォローアップケアは自信を持って病気を管理することに焦点を当てています。 影響を受けた個人は、逆境にもかかわらず前向きな姿勢を維持するように努めるべきです。 これを構築するには、 緩和 演習と 瞑想 心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。 メンケス症候群は、さまざまな深刻な合併症や不快感を伴います。これらはすべて、生活の質や影響を受ける人の日常生活に非常に悪い影響を与える可能性があります。 したがって、症状がさらに悪化するのを防ぐために、病気の最初の兆候と症状について医師に連絡する必要があります。 持続的な筋力低下と子供の発育障害は、いじめや日常生活のからかいにつながる可能性があります。 心理的な混乱が長引くことが明らかになった場合は、心理学者に相談してこれを明確にする必要があります。 時々、治療は病気と治療過程をよりよく受け入れるのを助けることができます。
自分でできること
これまでのところ、メンケス症候群の治療法はありません。 治療は、症状と不快感の治療に焦点を当てています。 子供の発達上の問題や筋力低下の症状に気付いた親は、最初にすべきです 話す 医者に。 その後、医師と相談して、個別の治療を開始することができます。 最初のステップは、整形外科および理学療法を通じて症状を緩和することです 措置。 影響を受けた子供たちは、特に人生の最初の数年間、多くの支援と愛情を必要とします。 さらに、患者が十分な運動をし、健康的な食事をするように注意する必要があります ダイエット。 これは症状を緩和するものではありませんが、子供の幸福と生活の質を改善します。 これは、病気について子供と話すことを伴うべきです。 このようにして、子供は症状とその影響を理解することを学び、ほとんどの場合、それらにうまく対処することができます。 ほとんどの場合、罹患した子供は成人になる前に死亡するため、病気の経過がひどい場合は、治療上のサポートが必要です。 何の詳細 措置 取られるべきである子供のに照らして決定されるべきである 条件 そして適切な医師と相談して。
