メビウス症候群：原因、症状、治療

メビウス症候群は、目を横方向に動かすことができないことと顔面神経麻痺を特徴とする先天性奇形症候群です。それは胚期の発育不全によって引き起こされ、その引き金は決定的に決定されていません。筋移植患者が顔の表情を達成するのを助けることができます。

メビウス症候群とは何ですか？

顔の主な関与を伴う先天性奇形症候群のグループには、その原因が遺伝物質または胚発生のいずれかにあるさまざまな障害が含まれます。このグループの疾患の1888つは、XNUMX年に最初に記述されたメビウス症候群です。この症候群に名前を付けたドイツの神経内科医PaulJuliusMöbiusは、最初の記述者と見なされています。まれな主な症状条件顔面神経麻痺と目を横方向に動かすことができないことです。これらの症状のために、条件眼顔面不全麻痺と呼ばれることもあります。先天性障害の正確な有病率はまだわかっていません。これまでのところ、300件のケースのみが文書化されています。この関連付けは、極端な希少性を示しています。症候群はすでに新生児にはっきりと現れていますが、多くの患者は希少性のために遅れて診断されます。おそらく、一生診断されないままになる患者の報告されていない症例が比較的多いでしょう。

目的

メビウス症候群は、ほとんどの場合散発的に発生します。ただし、家族性のクラスター化が観察されている場合もあり、常染色体優性遺伝に基づいているようです。症状の複合体の原因は、XNUMX番目とXNUMX番目の頭蓋骨の発達が不十分であるようです神経。 XNUMX番目の脳神経は外転神経としても知られています。この神経は目の横方向の動きに関与しています。 XNUMX番目の脳神経は顔面神経顔の表情を制御します。したがって、メビウス症候群は胚の発育不全に対応し、その原因はまだ決定的に特徴付けられていません。常染色体優性遺伝の場合、おそらく遺伝的要因が役割を果たします。しかし、推測は、出生前の虚血が脳また、開発不足を引き起こす可能性があります。このような虚血は、主に散発的な症例に対して役割を果たし、例えば、以下によって引き起こされる可能性がある。妊娠外傷または妊娠中の薬物乱用の場合。

症状、苦情、および兆候

メビウス症候群の新生児は、模倣した筋肉が麻痺しているため、マスクのような顔をしています。その結果、顔は無表情に見え、摂食困難を引き起こします。たとえば、患者は母体の乳房でほとんど飲むことができません。影響を受けた人は、横方向の眼球運動ができないため、動く物体を目で追うことができません。彼らの表情のために、メビウス症候群の患者はしばしば不親切または遅滞していると考えられています。それにもかかわらず、ほとんどの場合、彼らは通常の知性を持っています。場合によっては、メビウス症候群はさらに奇形と関連しています。そのため、たとえば、指や足の指の欠落、またはクラブフィートが現れることがあります。胴体の奇形も一般的です。多くの場合、影響を受けた人は斜視も持っています。個々のケースでは、彼らの目も非常に乾燥していて、まばたきが困難です。乾燥しているため、二次性眼疾患は後で発症する可能性があります。症候群は、言語障害などの症状によって四捨五入されます。嚥下困難とよだれ、これはしばしばの変形が原因です舌.

病気の診断と経過

メビウス症候群を診断することは困難です。医師が症候群の症状に精通している場合、必要に応じて、視覚的な診断の後に最初の疑いが彼または彼女に来ます。ただし、奇形症候群はこのグループの他の多くの症候群と混同される可能性があるため、誤診が一般的です。この症候群は明確に特定できる遺伝的原因を持っていないようであるため、分子遺伝学的分析でさえ疑わしい診断を確認することはできません。これにより、医師は間違いなく信頼できる診断のためのリソースがほとんどなくなります。

合併症

ほとんどの場合、影響を受けた個人は、メビウス症候群の結果として顔の筋肉の麻痺に苦しんでいます。顔自体は非常に硬く見え、患者は顔の表情の助けを借りて自分の感情や表情を表現することができません。おそらく、影響を受けた人の顔は部外者には奇妙または自然に見えます。同様に、患者は食物や液体を摂取する際の不快感のためにメビウス症候群に苦しんでおり、そうすることで頻繁に援助を必要としない。また、目を横に動かすこともできなくなったため、被災者の日常生活に大きな制約があります。患者の表情が不親切であると認識されることは珍しくなく、その結果、社会的困難が生じ、おそらくうつ病または他の心理的苦情。メビウス症候群の結果として、言語障害や嚥下障害も発生する可能性があり、患者の生活の質がさらに低下します。また、目が乾いて斜視が発生することも珍しくありません。残念ながら、この病気の原因となる治療は不可能です。苦しんでいる人は筋肉に依存しています移植メビウス症候群による。さらに、社会的不快感はつながる特に子供たちのいじめやいじめに。

いつ医者に診てもらえますか？

新生児に視覚異常や傷が見られた場合、産科医は原因を特定するために初期調査を開始します。指や足の指がないことは、出産の過程で気づかれ、すぐに医師によって検査されます。の変形舌メビウス症候群の特徴であり、新生児の最初の検査でも気づきます。目の位置異常、行動異常、または麻痺の兆候がある場合、新生児は医師の診察が必要です。顔の表情の乱れは、明確にする必要がある病気の兆候と見なされます。摂食や一般的な機能障害に問題がある場合は、医師が必要です。開発と成長のさらなる過程で遅延または深刻な制限がある場合は、医師の診察が必要です。言語障害、嚥下の問題または保持できない唾液セクションに口治療が必要な不規則性の兆候です。学習遅れや社会的相互作用の欠如については、医師と話し合う必要があります。メビウス症候群は家族全員に大きな負担をかけます。このため、彼らは病気の経過と患者の選択肢について十分に知らされるべきです。治療が早期に開始された場合、最適な条件下で患者の最良の成功と進歩を記録することができます。

治療と治療

メビウス症候群の患者には因果療法はありません。症候群は純粋に症候的に治療されます。新生児期の間に、この症候性治療主に栄養の確保に焦点を当てています。この目的のために特別なボトルが用意されています。これらを介して栄養を確保できない場合エイズ、医師は栄養チューブに頼ります。ほとんどの場合、理学療法 & 言語療法患者の治療の一部でもあります。これら措置、総運動技能に加えて、コーディネーション、会話と影響を受けた人の食物を吸収する能力を改善します。外科ソリューション斜視を矯正するために利用可能です。外科的処置はまた、手足、そして必要に応じて顎の異常を矯正することができます。状況によっては、追加の筋肉接ぎ木患者により多くの顔の可動性を与えるために実行することができます。顔を動かす能力のない人生は、社会的拒絶と排除に関連しています。この拒絶は、心理的な二次疾患を促進する可能性があります。そのような後遺症を避けるために、筋肉移植できるだけ早く探す必要があります。さらに、心理療法のサポートを患者に勧めることができます。この協力的治療ステップは、理想的には患者が社会的拒絶に対処するのを助け、したがって彼らの生活の質を改善します。症候群のかなりまれな付随する症状として、難聴または難聴も症候的に治療することができます。たとえば、患者はインプラントまたは他のヒアリングエイズ.

展望と予後

メビウス症候群は顔の麻痺に関連しています。通常、平均余命は低下しませんが、顔の表情が不足しているため、幸福度は大幅に低下します。影響を受けた個人はすることができますつながる通常の生活。彼らが治療を受けている限り、通常、それ以上の身体的愁訴はありませんが、個々のケースでは、メビウス症候群は指や手の奇形または難聴と耳の奇形。正確な予後は、症候群の重症度によって異なります。さらに、ポーランド症候群やカルマン症候群などの併発疾患の可能性もあります。メビウス症候群は社会化を困難にし、つながる影響を受けた個人の自尊心の欠如や他の問題に。一部の患者はその後、次のような精神疾患を発症しますうつ病 or 不安障害。その結果、生活の質が大幅に低下します。正確な予後は、先天性疾患の専門家が判断できます。病気の重症度と、眼の筋肉の病変や障害などの付随する障害に加えて、患者の環境も考慮に入れる必要があります。患者が友人や家族からよりよくサポートされるほど、症状のない生活の見通しが良くなります。

防止

メビウス症候群は頭蓋の発育不全によって引き起こされます神経。しかし、胚発生期にこの発育不全を正確に引き起こす原因はまだ決定的に解明されていません。したがって、一般的なものを除いて妊娠有害物質の禁欲、予防策なしなどの推奨事項措置症状の複合体に利用できます。

ファローアップ

影響を受けた個人は通常、特別なまたは直接的なものを持っていません措置メビウス症候群に利用できるアフターケアの。そもそも、症状のさらなる悪化を防ぎ、他の合併症の発生を防ぐために、医師に早い段階で連絡する必要があります。病気の遺伝的性質のため、影響を受けた人は、症候群の再発を防ぐために、子供を産むことを望む場合は、いずれにせよ遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。早期診断は、この病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。影響を受けた人々は日常生活の中で包括的な支援に依存しており、彼ら自身の家族の世話と助けが病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼしています。同様に、愛情のこもった集中的な会話が必要です。うつ病防ぐことができます。影響を受けた人が聴覚障害に苦しんでいる場合、聴覚エイズこれらを軽減できるものは、どのような場合でも使用する必要があります。メビウス症候群のため、影響を受けた子供たちへの集中的な支援も学校で必要です。この病気は通常、影響を受けた人の平均余命を縮めることはありません。

自分でできること

メビウス症候群はまだ因果的に治療することはできません。したがって、自助策は症候性のサポートに焦点を当てています治療。影響を受けた子供の親は、最初に定期的な食物摂取を確実にしなければなりません。これは、特別なボトルを使用することによって達成できますが、子供が食べることを奨励するための対策を講じることによっても達成できます。小児科医は、栄養を確保するためのヒントや補助を両親に提供することができます。これに伴い、子供は通常、言語療法。対象を絞ったスピーチトレーニングは、医療措置をサポートし、多くの場合、子供の食物吸収能力にも役立ちます。斜視が存在する場合は、外科的治療が必要です。その後、子供は休んでそれを楽にする必要があります。症状の重症度によっては、支持療法が適応となる場合があります。視覚障害を軽減するために両親がとることができる対策は、症候群の重症度にも依存します。原則として、子供は直射日光や有害物質などの強い刺激にさらされるべきではありません。特に手術後の数日と数週間は、目を保護する必要があります。そうしないと、感染症やその他の合併症が発生する可能性があります。すべての対策が講じられているにもかかわらず、メビウス症候群は深刻な病気であり、心理的な不快感を伴うことがよくあります。子供が病気の結果として劣等感を発症したり、他の異常を示したりした場合は、治療カウンセリングをお勧めします。