ヘルマンスキー・プドラック症候群は、非常にまれにしか発生しない遺伝性疾患です。 この障害は、多くの場合、略語HPSとも呼ばれます。 ヘルマンスキー・プドラック症候群は、影響を受けた個人が主に典型的な障害と異常に苦しんでいるという事実によって特徴付けられます 皮膚.
ヘルマンスキー・プドラック症候群とは何ですか？
基本的に、ヘルマンスキー・プドラック症候群は、人口の中で非常に低い頻度で発生する病気を表しています。 このため、現時点では、この病気とその疫学に関する信頼できるデータはほとんどありません。 知られているのは、この病気が世界中で散発的に発生するということだけです。 病気の発生には地理的な特異性があります。 ヘルマンスキー・プドラック症候群は、プエルトリコの北西部でより頻繁に発生します。 この理由は現在、ほとんど不明です。 この場所では、400人がヘルマンスキープドラック症候群に苦しんでいる、または苦しんでいるとして、時間の経過とともに登録されています。 したがって、この地域ではこの病気の頻度は1：8,000です。 ヘルマンスキー・プドラック症候群の頻度に関する対応するデータは、ドイツ語圏の国ではまだ利用できません。 基本的に、病気の過程で、物質セロイドは、いわゆるメラノサイト、リソソーム、および セロトニン 顆粒 中で 血小板。 ヘルマンスキー・プドラック症候群は、1959年にプドラクとヘルマンスキーによって最初に説明されました。 これらの著者を称えるために、この障害にはヘルマンスキー・プドラック症候群という名前が付けられました。
目的
ヘルマンスキー・プドラック症候群とその発症は、いくつかの要因の相互作用によって特徴付けられます。 病気の形成に関連するのは、最初はそれらに関連するリソソームと小胞です。 開発の開始時に、これらXNUMXつの物質は同様のプロセスを経ます。 これらの物質には、例えば、さまざまな細胞小器官が含まれます 顆粒, セロトニン 顆粒 またはリソソーム。 これらの小胞とリソソームは、ヘルマンスキー・プドラック症候群の典型的な症状と症状の原因です。 特に、これらの物質の機能不全は、病気の発症に重要な役割を果たしています。 典型的な 白皮症 ヘルマンスキー・プドラック症候群の文脈では、 メラニンを選択します。 メラニン メラノソームで形成されます。 ザ・ 出血傾向 出血の場合、いわゆる 血小板 くっついて塊を形成しないでください。 通常の状況では、この方法で出血が止まります。 セロトニン 顆粒もこのプロセスで重要な役割を果たします。 最後に、の線維症 肺 いわゆる肺胞細胞内の特定の欠陥によるものです。
症状、苦情、および兆候
ヘルマンスキー・プドラック症候群は、病気の手がかりとなる多くの兆候と症状を特徴としています。 個々の症状は、症例によって強度と重症度が異なります。 一部の症状は他の症状よりも顕著である可能性があります。 ヘルマンスキー・プドラック症候群の特に典型的なものは 白皮症、に表示されます 皮膚 影響を受けた個人の。 白皮症 でも発生する可能性があります 結膜。 さらに、ヘルマンスキー・プドラック症候群に冒された患者は通常、 肺線維症 出血する傾向が高まります。
診断とコース
ヘルマンスキー・プドラック症候群の診断の一環として、最初に 病歴。 このプロセスでは、主治医が患者に過去の病気、個人的なライフスタイルの特徴、および遺伝的性質について会話で尋ねます。 このようにして、医師は診断に役立つ関連情報を取得します。 さらに、臨床的外観は診断において重要な役割を果たします。 ヘルマンスキー・プドラック症候群の特徴的な症状は、この病気の存在の疑いを裏付けています。 特に、色素脱失 皮膚 & 髪 病気を指します。 さまざまな遺伝子検査を行う可能性もあります。 特定の遺伝子の変化 つながる ヘルマンスキー・プドラック症候群の発症に。 そのような 遺伝子 おそらくプエルトリコでのこの病気の集団発生の原因でもあり、臨床検査で検出することができます。
合併症
ヘルマンスキー・プドラック症候群の結果、患者さんのさまざまな皮膚領域が主に影響を受けますが、実際の症状や合併症はすべての患者さんで異なるため、この場合、一般的な予測は不可能です。 しかし、多くの場合、白皮症はヘルマンスキー・プドラック症候群が原因で発生します。 これは通常、患者の体に特に悪影響を与えることはなく、関連する必要はありません。 健康 危険。 しかし、場合によっては、白皮症は増加につながります 出血傾向。 非常に軽い怪我でも重度の出血を引き起こす可能性があり、内出血のリスクが高まります。 最悪の場合、患者は苦しんでいます 血 喪失および関連する症状。 まれではありませんが、ヘルマンスキー・プドラック症候群も患者の精神に悪影響を及ぼします。 多くの場合、自尊心が低下し、劣等感がさらに高まります。 これらの苦情は通常、合併症なく心理学者が治療することができます。 ヘルマンスキー・プドラック症候群の直接的な治療法はありません。 ほとんどの場合、予防接種は予防のために行われます 炎症。 平均余命は、ヘルマンスキー・プドラック症候群の影響を受けたり、減少したりすることはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
白皮症の患者は、すぐに医師に評価してもらう必要があります。 ほとんどの場合、ヘルマンスキー・プドラック症候群は出生直後に気づき、すぐに治療されます。 それほど重症ではない場合、患者は自分で症状を明らかにする必要があります。 いずれにせよ医学的診断と治療を必要とする典型的な症状には、目立つだけでなく 皮膚の変化 だけでなく、出血する傾向の増加と 肺線維症. 肺線維症 とりわけ、息切れ、息切れ、過敏性によって現れます 咳。 これらの症状が発生し、遅くともXNUMX週間経っても自然に治まらない場合は、医師の診察が必要です。 深刻な病気の兆候がさらにある場合は、 話す すぐにかかりつけの医師に。 症状がひどい場合は、救急医を呼ぶか、影響を受けた人をすぐに最寄りの病院に連れて行く必要があります。 かかりつけの医師に加えて、皮膚病の専門医や遺伝性疾患の専門クリニックにも相談することができます。 疑わしい場合は、救急医療サービスが適切な連絡先です。
治療と治療
ヘルマンスキー・プドラック症候群の治療に関しては、現時点では原因となる治療法が存在しないことに注意する必要があります。 さまざまな研究は、 グルココルチコイド 病気の予後と進行に大きな影響を与えません。 このため、症候性の可能性のみ 治療 ヘルマンスキー・プドラック症候群が存在します。 肺線維症は、控えることによってプラスの影響を受ける可能性があります 喫煙。 さらなる合併症を回避するため、またはその可能性を減らすために、適切な予防接種が推奨されます。 炎症 肺の。 肺炎球菌に対するワクチン接種 & 影響を与える ウイルス また、多くの医師によって実行されます。 ヘルマンスキー・プドラック症候群が疑われる場合は、患者ができるだけ早く医師に連絡することが重要です。
防止
現時点では、有効な既知のものはありません 措置 またはヘルマンスキー・プドラック症候群の発症を効果的に予防する方法。 これは主に、病気が遺伝性疾患であるという事実によるものです。 このため、原因に影響を与えることはできません。 ヘルマンスキー・プドラック症候群を迅速に診断し、他の疾患と区別し、適切なものを開始することがはるかに重要です。 治療。 このようにして、罹患した患者の生活の質を高めることができ、ヘルマンスキー・プドラック症候群の予後にプラスの影響を与えることができます。
ファローアップ
ヘルマンスキー・プドラック症候群は遺伝性疾患であるため、 措置 または、この場合、アフターケアのオプションは非常に限られています。 罹患した個人は、子供が欲しい場合は常に遺伝子検査とカウンセリングを受けて、子供に症候群が再発しないようにする必要があります。 一般的に、患者は生涯に依存しています 治療 完全な治癒は達成できませんが、症状を緩和するために。 この点で、ヘルマンスキー・プドラック症候群は通常、薬を服用することによって治療されます。この薬を服用するときは、常に投与量が正しいことを確認し、もちろん医師の指示に従ってください。 子供では、特に親は薬の正しい定期的な摂取に注意を払う必要があります。 同様に、病気や感染症の発症を防ぐために、さまざまな予防接種を行う必要があります。 ヘルマンスキー・プドラック症候群は重篤な合併症を引き起こす可能性があるため、両親は病気の最初の症状または兆候について医師に連絡する必要があります。 影響を受けた人々はしばしば彼らの生活の中で彼ら自身の家族の助けと支援を必要とします。 この文脈では、愛情のこもった集中的な会話も、心理的な混乱を防ぐために重要です。 うつ病.
これはあなたが自分でできることです
ヘルマンスキー・プドラック症候群では、残念ながら患者は自己治療の選択肢がほとんどありません。 ほとんどの影響を受けた個人は出血する傾向の増加に苦しんでいるので、怪我や危険な仕事は避けなければなりません。 これは、高いことによる合併症を回避します 血 損失。 外科的処置または通常の医師の診察中であっても、影響を受けた人がヘルマンスキー・プドラック症候群に苦しんでいることを医師に常に通知する必要があります。 影響を受けた人が白皮症または他の色素障害に苦しんでいる場合、これ自体を直接治療することはできません。 しかし、心理的な不満や劣等感は、他の影響を受けた人と話すか、友人や親戚の支援によって取り除くことができます。 特に自分のパートナーが患者をサポートすることができます。 さらに、さまざまな予防接種によって症候群の症状を緩和することもできるため、たとえば、肺の炎症を回避することができます。 影響を受ける人々は、さまざまなものから身を守るために予防接種を実施する必要があります 病原体。 症候群もできるので つながる 肺線維症に、 喫煙 絶対に避けてください。 これはまた、患者の平均余命を延ばす可能性があります。
