簡単な説明
- 定義: 血液凝固が障害され、ホモ接合性変異を持つ人々の血栓症のリスクが増加する遺伝性疾患。
- 症状: 静脈血栓 (血栓症) のリスクが増加します。 最も一般的には深部静脈血栓症、まれに肺塞栓症
- 治療: 今のところ、原因となる治療法はありません。 急性血栓症は現在の基準に従って治療されます
- 診断: 病歴および家族歴 (既往歴)。 実験室分析 APC 耐性テスト。 第 V 因子ライデン変異を確認するための遺伝子検査。
- 疾患の進行と予後: ホモ接合型第 V 因子ライデン変異は再発性血栓症の可能性と関連しています。 平均余命は通常影響を受けない
- 予防: 原因は遺伝子変異であるため、突然変異を予防することはできません。 ただし、血栓症のリスクは軽減できます
ファクター V ライデンとは何ですか?
第 V 因子ライデン変異により、いわゆる APC 耐性が生じます。 第 V 因子ライデンという用語は、APC 耐性の同義語としてよく使用されます。 しかし実際には、病気そのものではなく、遺伝子の突然変異についてのみ説明されています。 影響を受けた人では、遺伝子変異により血液が凝固しやすくなります。 これにより、血栓症（静脈血の塊）のリスクが高まります。
第 V 因子ライデン変異体の症状は何ですか?
多くの場合、APC 耐性 (第 V 因子ライデン変異) は、長期間全く症状を示さずに進行します。 この病気は通常、血液凝固能の増加により血栓（血栓症）が発生した場合にのみ発見されます。 これらの血栓は主に静脈血管、つまり脱酸素化された血液を心臓に運ぶ血管に影響を与えます。
これまでのところ、第 V 因子ライデンが動脈血管内での血栓形成にもつながるという証拠は不十分です。 したがって、APC抵抗性は冠状血管や脳血管内の血栓の発生率を増加させず、したがってそれぞれ心臓発作や脳卒中のリスクを増加させることはありません。 一方で、APC耐性のある女性では流産がより頻繁に起こるという兆候があります。
第 V 因子の状態はどのように治療できますか?
ヘパリン
この有効成分は血栓を溶解し、血液凝固を抑制します。 ヘパリンは皮下（皮下）または静脈に直接（静脈内）注射されるため、この薬は特に短期間の使用に適しています。 ヘパリンの投与は通常、十分に許容されます。
ビタミンK拮抗薬（「クマリン」）
しかし、望ましくない薬の作用として、場合によっては血液凝固が実質的に停止するため、重度の出血が発生することがあります。 これは特に怪我の場合に問題となります。
血栓予防の場合、目標 INR は 2.0 ～ 3.0 です。 (血液を薄めない場合、INR は 1.0 です)。 クマリンは過剰摂取すると重大な副作用が起こる可能性があるため、常に医師の処方どおりに服用することが重要です。 これらは生殖能力に有害である、つまり子供の健康な発育を妨げるリスクがあるため、妊娠中には使用されません。
通常、クマリンの投与量を調整する必要はありませんが、パラセタモールなどのあまり血液をサラサラにしない薬剤を使用し、服薬については事前に医師と相談することをお勧めします。 アスピリン（アセチルサリチル酸、ASA）は絶対に避けるべきです。
新しい経口抗凝固薬
ファクター V ライデン: 妊娠
第 V 因子ライデンの患者は、この病気が妊娠の可能性に影響を与えるかどうか疑問に思うことがよくあります。 一般に妊娠はホルモン変化により血栓症のリスクを高めますが、APC 耐性により妊娠中のリスクはさらに高まります。 これは妊婦と胎児の両方にリスクをもたらします。
妊娠中に血栓予防法が使用されるかどうかは、第 V 因子欠損の程度によって異なります。 ヘテロ接合型第 V 因子ライデンを持つ妊婦では、肥満や静脈瘤などの血栓症の他の危険因子がある場合にのみ、妊娠中の血栓予防が推奨されます。
予防と同様に、妊娠中の雇用の禁止の問題にも個別に答えなければなりません。 妊娠中の第 XNUMX 因子の状態が通常は雇用の禁止につながらないとしても、それは他の病気や特定の労働条件などの他の状況から生じる全体的なリスクによって異なります。
原因と危険因子
第 V 因子ライデン変異は過剰な血液凝固を引き起こす
血液凝固は非常に複雑なプロセスです。 血液凝固の主成分は、いわゆる凝固因子です。 これらは、血液を確実に凝固させるために連携して機能するさまざまなタンパク質です。 その XNUMX つは、肝臓で生成される第 V 因子 (「第 XNUMX 因子」) です。
血栓症の危険因子
旅行、特に車、バス、飛行機の中で長時間座っていることも血栓の形成を促進します。 したがって、第 V 因子の症状のある人は、特に長時間座っているときは十分な量の水分を摂取する必要があります。
通常、ホモ接合性の遺伝性第 V 因子ライデンは障害としてカウントされません。 ただし、第 V 因子ライデン変異株の影響による制限が身体障害者手帳を申請できるほど深刻であるかどうかは、個別のケースごとに治療専門医によって評価されます。
第 V 因子ライデン変異体はどのように診断されますか?
診察の際、医師はまず現在の症状と問診中の既往症（病歴）についていくつか質問します。 医師が尋ねる可能性のある質問は次のとおりです。
- 血栓（血栓症）があったことがありますか？ もしそうなら、体のどの部分ですか？
- 血栓症を複数回経験したことがありますか?
- あなたの家族の中に血栓症になった人はいますか?
- 流産したことはありますか？
- ホルモン避妊薬を服用していますか?
APC耐性を明らかにするために、活性化プロテインCを添加した後の凝固時間を分析します。活性化プロテインCは第V因子を阻害し、健康な人では血液凝固を阻害するため、通常、凝固時間は延長されます。 通常、活性化されたプロテイン C が第 V 因子を阻害し、健康な人では血液凝固を阻害するため、この時間が延長されます。 しかし、第 V 因子ライデン変異の場合、活性化プロテイン C を添加しても凝固時間は変化しません。
これを明らかにするために、遺伝子検査が行われます。 これには、典型的な遺伝子欠陥 (第 V 因子ライデン変異) が存在するかどうかを判断するための分子生物学的検査が含まれます。 さらに、遺伝子欠陥がどの程度顕著であるか、つまり両方の遺伝子コピーに欠陥があるのか、それとも XNUMX つの遺伝子コピーのうち XNUMX つだけに欠陥があるのか、正確な評価が行われます。 この区別は、血栓症のリスクを評価し、必要な治療を計画するために重要です。
ファクター V ライデン: 病気の進行と予後
第 V 因子の症状のある女性は、ホルモン避妊に代わる方法について婦人科医に相談することをお勧めします。 健康的な食事と運動も血栓症の予防効果があります。 血栓症が発生したときにすぐに血液をサラサラにする薬を開始した場合、予後は非常に良好です。 ただし、このような血栓は、第 V 因子ライデン変異のある人では再発する可能性があります。
