ヌクレアーゼ:機能と病気

ヌクレアーゼは 酵素 その機能は劣化することです 核酸 など リボ核酸 or デオキシリボ核酸。 これは、基質の完全または部分的な消化と呼ばれます。

ヌクレアーゼとは何ですか?

ヌクレアーゼは一般的に分解の原因です 核酸。 このプロセスでは、核酸は核酸の末端から分解される可能性があります その真ん中からだけでなく。 特定の領域からのみ核酸配列を切断する、いわゆる制限ヌクレアーゼもあります。 ヌクレアーゼは、さまざまな基準に従って分類されます。 XNUMXつの基準は核酸の種類です(デオキシリボ核酸 or リボ核酸)。 別の基準は、二本鎖または一本鎖などの二次構造に関するものです。 分解が分子の末端から発生するのか、分子の中央から発生するのかを基準を選択することも重要です。 次の質問は、攻撃のサイトが5 'サイトと3'サイトの間にある場所です。 シュガーリン酸塩 足場。 配列特異的および非特異的塩基配列の役割も、分類基準の決定に入ります。 これらの基準に従って、異なる分類クラスが生成されます。 したがって、ヌクレアーゼは、エキソヌクレアーゼ、エンドヌクレアーゼ、デオキシリボヌクレアーゼ、およびリボヌクレアーゼに分類することができる。

機能、アクション、およびタスク

ヌクレアーゼの機能は多様です。 重要な機能のXNUMXつは、配列特異的および非特異的な方法の両方で外来DNAまたはRNAを切断することです。 制限エンドヌクレアーゼがこのタスクを担っています。 彼らは劈開します 核酸 その端から離れた特定の場所で。 その過程で、類似の核酸配列が切断されるか、非特異的な配列が生成されます。 制限エンドヌクレアーゼは、 免疫システム、外来の核酸を分解するので 。 非特異的ヌクレアーゼはしばしば核酸の消化に関与します 。 しかし、それらはまた、核を消化します プログラムされた細胞死、アポトーシスの間の死んだ細胞の。 膵臓に特に豊富に存在するDNase、 肝臓, 血小板 & プラズマは、このプロセスで主要な役割を果たします。 mRNAはRNaseの存在によって影響を受けます。 RNAの制御された分解はの調節を制御します 遺伝子 式。 エキソヌクレアーゼは個々のDNAまたはRNAを分解します 端から。 ここでは、核酸配列は無関係です。 これらの機能 酵素 核酸を対応するヌクレオチドに完全に分解することです。 その過程で、ヌクレオチドは再び核酸の新たな構築のための構成要素として機能するか、または完全に分解されます。 に 遺伝子工学 手順では、制限ヌクレアーゼは、不要な核酸配列をターゲットを絞って除去するための分子切断ツールとして使用されます。

形成、発生、特性、および最適値

DNaseとRNaseの区別は、特に重要な区別基準です。 DNaseはDNAを分解します。 中性と酸性の両方のDNaseがあります。 中性DNaseは、特に膵臓で産生されます。 肝臓, プラズマと 血小板。 そこで彼らはアポトーシスの過程でDNAの分解を制御します。 中性DNaseによるDNAの分解は、ヌクレオシド '-5リン酸の形成につながります。 遺伝物質を非特異的に分解しないために、中性DNaseはタンパク質アクチンと複合体を形成します。 この複合体は、ヌクレアーゼの貯蔵形態であると考えられています。 酸性DNase(DNase II)は膵臓にも存在し、 血漿だけでなく、尿や 母乳。 酸性DNaseの助けを借りて、DNAはヌクレオシド '-3リン酸に切断されます。 RNaseはより多様性を示します。 ヒトでは、約50の異なるRNaseが知られており、そのうちの9つはまれな遺伝性疾患に関連しています。 RNaseは、RNAが末端から分解されるか、鎖内で切断されるかに応じて、エキソリボヌクレアーゼとエンドリボヌクレアーゼに分けられます。 他の機能の中で、RNaseは重要な役割を果たします 遺伝子 tRNAの寿命を特異的に制限することによる調節。 また、正確に適合する方法で新しいRNAの生成を支援します。 さらに、のコンポーネントとして 免疫システム、彼らは侵入するウイルスRNAとの戦いに関与しています。 最も重要なRNaseには、RNase A、RNase H、RNase P、RNase R、およびRNaseDが含まれます。RNaseAはピリミジンに従ってRNAを特異的に切断します。 窒素 ウラシルやシトシンなどの塩基。特に汗に含まれ、分解します。 ウイルス 彼らが生物に入る前に。 このため、環境ヌクレアーゼと呼ばれることがよくあります。 RNase HはDNA-RNAヘテロ二本鎖に非特異的に作用し、RNA部分を分解します。 RNAとDNAのヘテロ二本鎖は、XNUMXつの異なるタイプの核酸で構成される二本鎖です。 RNaseは、誤ってDNAに組み込まれたRNAモノマーを除去し、それらをDNAモノマーに置き換えます。 RNase Pは、tRNAの生成において前駆体を除去します。 RNase Rは細菌のmRNAの分解を助け、RNaseDはtRNAの処理に部分的に関与しています。

疾患および障害

ヌクレアーゼは 酵素 その不在または誤動作は つながる 深刻な身体の病気に。 先に述べたように、XNUMXつのRNaseは非常にまれな遺伝性疾患に関連しています。 たとえば、RNase Hの活性が不十分な場合、変異、鎖切断、RNAへのDNA配列の蓄積が起こります。 これにより、いわゆるエカルディ・グティエール症候群が発生します。これは、熱性エピソードの乳児にすでに現れています。 嘔吐 と気まぐれ。 一部の乳児では、学習した運動技能が数か月後に再び失われます。 多くの患者が早期に死亡します 幼年時代。 これらの症状は、RNAの濃縮されたDNAセグメントに対する免疫応答によって媒介される炎症反応によって引き起こされます。