遺伝性疾患

シスチン症：原因、症状、治療

シスチン症は、遺伝性代謝性疾患に付けられた名前です。 それは多くの器官におけるシスチンの過剰な蓄積を伴います。 シスチン症とは何ですか？ シスチン症は、遺伝性の先天性代謝障害です。 シスチン症、シスチン蓄積症、アミン糖尿病、アブダーハルデン-ファンコーニ症候群、またはリグナック症候群としても知られています。 ほとんどの場合、病気は小児期に現れます。 … シスチン症：原因、症状、治療

突然変異：機能、タスク、役割と病気

彼らが突然変異という言葉を聞くとき、多くの人々は恐らくホラー映画からの恐ろしく変形した生き物を最初に考え、生物学についてはあまり考えません。 しかし、突然変異は生物学のあらゆる場所で重要な役割を果たします。進化、新種の出現、新しい生き物の出現、そして最終的には多くの病気の出現です。 しかし、突然変異は起こります… 突然変異：機能、タスク、役割と病気

遺伝的浮動：機能、タスク、および病気

遺伝的浮動は、集団の遺伝子プール内の対立遺伝子頻度の変化です。 この文脈では、遺伝的浮動は通常、自然災害、大陸プレートの移動、火山の噴火などのランダムなイベントによって引き起こされます。 したがって、遺伝的浮動は進化の要因を表しています。 遺伝的浮動とは何ですか？ 遺伝的浮動は重要な… 遺伝的浮動：機能、タスク、および病気

Lebers視神経萎縮：原因、症状および治療

医学では、レーバーの視神経萎縮は目の視神経に影響を与える病気を指します。 それは繊維の変性を引き起こし、視力の大幅な制限、さらには失明をもたらします。 レーバーの視神経萎縮とは何ですか？ レーバー視神経萎縮症は、目の健康に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。 少し誤解を招くような名前にもかかわらず、… Lebers視神経萎縮：原因、症状および治療

神経鞘腫：原因、症状、治療

神経鞘腫は、シュワン細胞から増殖する良性の腫瘍です。 腫瘍の位置に応じて、症状は症例ごとに大きく異なる可能性があります。 ただし、痛みと神経の喪失は特に一般的です。 治療法の選択肢には、主に神経鞘腫の外科的切除と放射線療法が含まれます。 神経鞘腫とは何ですか？ 神経鞘腫は… 神経鞘腫：原因、症状、治療

ピットホプキンス症候群：原因、症状、治療

ピット・ホプキンス症候群は、治療法のない非常にまれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 遺伝的欠陥は、他の症状の中でもとりわけ、運動障害および知的障害をもたらします。 ピットホプキンス症候群とは何ですか？ ピットホプキンス症候群（PHS）は、精神遅滞、口頭言語の不十分または完全な欠如、てんかん、呼吸調節障害に関連する遺伝性疾患です。 … ピットホプキンス症候群：原因、症状、治療

ベイリス効果：機能、タスク、役割、病気

ベイリス効果は、毎日の血圧変動にもかかわらず、脳や腎臓などの臓器への一定の血流を維持します。 高圧では、この効果は血管筋の血管収縮を誘発します。 ベイリス効果の崩壊は、細胞外空間での持続的な充血と浮腫の形成をもたらします。 ベイリス効果とは何ですか？ ベイリス効果… ベイリス効果：機能、タスク、役割、病気

In Situハイブリダイゼーション：治療、効果およびリスク

インサイチュハイブリダイゼーションは、染色体異常を検出するための方法です。 これには、特定の染色体を蛍光色素で標識し、それらをDNAプローブに結合させることが含まれます。 この技術は、遺伝子変異の出生前診断に使用されます。 insituハイブリダイゼーションとは何ですか？ インサイチュハイブリダイゼーションは、特定の染色体を蛍光色素で標識し、それらを…に結合することを含みます。 In Situハイブリダイゼーション：治療、効果およびリスク