突然変異という言葉を聞くと、多くの人はおそらく生物学よりもホラー映画に出てくる恐ろしい変形生物を最初に思い浮かべるでしょう。 しかし、突然変異は、進化、新種の出現、新生物の出現、そして最終的には多くの病気の出現など、生物学のあらゆる場所で重要な役割を果たします。 しかし、突然変異は映画よりもはるかに小さな規模で起こります。つまり、私たちの体の XNUMX つの細胞にある遺伝物質の小さな場所の小さな変化としてです。 このような突然変異は、私たちの体の中で XNUMX 日に何千回も起こります。 したがって、突然変異が最終的に外見上目に見える変化をもたらすためには、多くの偶然の一致が実際に起こる必要があります。
突然変異とは？
定義上、突然変異は私たちの遺伝物質の永続的な変化であり、細胞分裂の一環として、一度突然変異した細胞からその娘細胞に伝えられます。 定義上、突然変異は、細胞分裂の一部として、一度突然変異した細胞からその娘細胞に渡される私たちの遺伝物質の永続的な変化です。 この突然変異が 精子 または私たちの生殖細胞系列の卵細胞の場合、その突然変異は子孫に受け継がれる可能性があり、これは生殖系列突然変異と呼ばれます – 長期的には生物多様性と進化を生み出しますが、短期的には遺伝性疾患. 突然変異が体の他のすべての細胞で起こる場合、それは体細胞突然変異と呼ばれます.ほとんどの場合、この細胞は機能不全になり、 免疫システム、最悪の場合、順位を崩し、制御不能に分裂し、腫瘍になります。
機能とタスク
原因に応じて、自然突然変異と誘発突然変異を区別することができます。 自然突然変異は、外的原因なしに、私たちの体の中で常に準定常的に発生します。 人間の体では毎秒、数え切れないほどの細胞分裂が起こっています。 そのたびに、DNA、つまり私たちの遺伝物質は、この目的のために複製され、形成された XNUMX つの娘細胞に分配されなければなりません。その過程で何かがうまくいかないことは明らかです! さらに、 拠点 DNA からも自然に化学的に崩壊することがあり、ある塩基から突然別の塩基が形成され、その結果、読み取りメカニズムにとってまったく異なる情報が突然得られます。 誘発された突然変異は外部の影響によって引き起こされ、多くの疑いがあります。例えば、放射線や、生肉からのニトロソアミンやタバコの煙からのベンズピレンなどの多くのいわゆる発がん性物質に対して、突然変異誘発効果が保証されています。 このような誘発された突然変異は、おそらくこの世界で完全に防止することはできませんが、一連の汚染物質と危険因子が現在知られています.
タバコを吸わない、焦げた肉を食べない、塗る 日焼け止め剤 日光浴の前に、絶対に必要な場合にのみ X 線を撮影し、職場での放射線から身を守るなど。このようにして、細胞レベルで突然変異の大部分を回避できます。 残りのケースでは、そのような突然変異は大した問題ではありません。私たちの DNA の大部分は、とにかく遺伝情報の伝達には関係ありません。そこで突然変異しても、読み取りパターンは変わりません。 タンパク質 まったく。 細胞代謝における重要なタンパク質をコードする遺伝情報の部位が変異する場合、いくつかの保護障壁があります。 タンパク質 私たちの細胞は、突然変異を認識し、その程度に応じて直接修復するか、修復不可能な場合は制御された細胞死を開始する「遺伝物質の保護者」として常に私たちの細胞をパトロールします。 ザ・ 免疫システム 次に、これらのセルをクリアして新しいセルに置き換えます。 この保護メカニズムが失敗し、DNAが最終的に誤って読み取られると、ほとんどの場合、結果はナンセンスになり、細胞は機能しなくなり、細胞死するまでナンセンスタンパク質のままになります。 偶然に、重要なポイントでの突然変異が「賢明な」何か、つまり何らかの方法で機能する何かをもたらす場合にのみ、これは時々大きな生物学的影響を及ぼします。
病気、病気、障害
例えば、突然変異した細胞が生殖細胞の場合、 精子そして、もしこの精子が最終的に卵子を受精させる競争に勝つとしたら、ゲノムのあらゆる小さな突然変異が重大な結果をもたらす可能性があります。 髪 色、XNUMXセンチメートル高い身長、異なる知性、異なる興味、異なる人 - すべてが考えられます。 このように、進化論は、特定の人間、動物、植物の特性を時々ランダムに試しただけであり、それらが優れていることが証明された場合、それらが優勢になりました。 また、すべての子供は単に母親と父親の合計ではなく、同時に小さな突然変異の産物であり、完全に新しい特性を生み出し、家系内でも遺伝物質を驚くほど興味深いものにしています。 さらに、今日の医学は、遺伝性疾患と呼ばれるほど人間の「正常」から逸脱している特定の遺伝子上の多数の定義された突然変異も認識しています。 嚢胞性線維症、たとえば、単一の 遺伝子 7 番染色体の変化は最小限に抑えられ、影響を受ける人々の生活の質と平均余命に最大の効果があります。 に ダウン症候群、一方、の数 染色体 変異している – 21 番染色体のコピーが 21 つではなく XNUMX つあるため、この病気は XNUMX トリソミーとも呼ばれます。人。 それらのいくつかは劣性にのみ遺伝します。これは、ほとんどの場合、それらは健康なパートナー染色体によってマスクされ、パートナー染色体も突然変異した場合にのみ病気として現れることを意味します。 遺伝病 より大きな家族の輪の中では、そのような隠れた突然変異の存在を示し、子供を妊娠する前に人間の遺伝学者を訪問することを正当化することができます。 一方、体細胞変異は、新生児でも将来の親でもない人との関連性が高くなります。体細胞が変異すると（私が言ったように、常に起こります）、少し運が悪いと、体細胞の制御が失われます。結果として細胞分裂。 こうやって 癌 開発します。 この突然変異もまた不可逆的であり、すべての娘細胞に渡されるため、これらは体の残りの部分に対する必要性や外的影響を考慮せずに、無限に分裂し続けたい. 腫瘍は成長して大きくなります - うまくいけば、大きな付随的損傷なしに手術が可能で、まだ広がっていない限り、十分に早く発見されます 転移 体全体に。
