レーバー先天性黒内障：原因、症状、治療

レーバー先天性黒内障は、遺伝性の機能障害です。目の網膜。主に、特定の顔料上皮網膜上にあるものは、障害の影響を受けます。この病気の用語は、盲目または暗闇を意味するギリシャ語の「黒内障」に由来しています。レーバー先天性黒内障は先天性であり、脈絡膜目の。

レーバー先天性黒内障とは何ですか？

基本的に、レーバー先天性黒内障は遺伝性疾患です。この障害は、1869年に医師のテオドール・フォン・レーバーによって最初に説明されました。彼はまた、この病気は密接に関連する個人に集中しており、このようにしてレーバー先天性黒内障の遺伝的要素を発見したと述べた。この病気の特徴は、患者がすでに視覚障害を持って生まれていることです。場合によっては、彼らは生まれてから完全に盲目でさえあります。兄弟では、レーバー先天性黒内障も約25パーセントの確率で発生します。原則として、失明レーバー先天性黒内障が原因です。レーバー先天性黒内障とレーバー遺伝性視神経症を混同しないように注意する必要があります視神経萎縮。これは通常影響を与える遺伝病です視神経。原則として、レーバー先天性黒内障という用語は、さまざまないわゆる網膜脈絡膜ジストロフィーを要約したものです。これらは、影響を受けた患者が色素の障害を持っているために発生します上皮網膜で。その結果、網膜はその機能を失います。加えて脈絡膜目の退化。ドイツで影響を受けた個人の数は約2,000人と推定されています。

目的

レーバー先天性黒内障の原因は、現代では広く理解されています。この病気は遺伝性であり、ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝で子孫に受け継がれます。はるかに少ない頻度で、レーバー先天性黒内障は常染色体優性の方法で遺伝します。医学研究の現在の知識によると、この病気の正確な原因はさまざまな種類の突然変異にあります。突然変異と遺伝的欠陥のXNUMXのサブカテゴリーが特定されています。多くの場合、特定の遺伝子のホモ接合体が存在し、つながるレーバー先天性黒内障の発現に。たとえば、考えられる原因の65つは、RPEXNUMXの欠陥です。遺伝子。結果として、特別な酵素が変化します。これは、物質ロドプシンの再構築にとって非常に重要です。さらに、レーバー先天性黒内障は、親戚同士の結婚による子供に多く発生することが示されています。

症状、苦情、および兆候

レーバー先天性黒内障は通常、いくつかの症状を伴います。第一に、罹患した患者の視力は通常著しく低下し、視野はかなり制限されます。ほとんどの場合、これは完了につながります失明。さらに、影響を受ける人々はしばしば苦しんでいます眼振いわゆる斜視と組み合わせて。グレアや遠視に対する感度も低いです。レーバー先天性黒内障の後半の経過では、水晶体の曇りと球状角膜が発生する可能性があります。多くの場合、網膜の所見は病気の発症時にあまり目立ちません。しかし、時間とともに、色素の障害上皮より明白になります。この過程で、塩やに似た色素脱失も起こりますコショウイメージングについて。ザ・視神経萎縮の影響を受ける可能性があります。

病気の診断と経過

レーバー先天性黒内障の典型的な症状が見られる場合は、適切な専門家にできるだけ早く相談する必要があります。特に罹患した子供では、医師に提示するのを待たないことが重要です。これは早いからです治療若い患者で開始されると、通常、病気の経過はより有利になります。最初のステップは、患者の病歴、主治医が影響を受けた患者と一緒に実行します。個々の苦情、人の病歴家族のつながりが分析の焦点です。このようにして、医師は診断を下すのに役立つ一連の重要な情報をすでに取得しています。典型的な臨床的外観は、最終的にレーバー先天性黒内障の存在を示しています。病気はの助けを借りて確実に診断することができます網膜電図。人がレーバー先天性黒内障に苦しんでいる場合、この検査は比較的早い段階で刺激がないことを明らかにします。これはまた、病気が他の遺伝性の視力萎縮症と区別されることを可能にします神経.

いつ医者に診てもらえますか？

レーバー先天性黒内障は遺伝性であるため、通常は出生直後に診断されます。医師の診察がさらに必要かどうかは、の種類と重症度によって異なります。条件。子供が視覚的な苦情に苦しんでいる場合、眼科医いずれにせよ相談する必要があります。症状がひどい場合は、治療せずに放置すると患者が完全に失明する可能性があるため、直ちに医師の診察を受ける必要があります。レーバー先天性黒内障に苦しんでいる人は、子孫が保留中の場合は遺伝子検査を実施する必要があります。早期診断は、できれば子供がまだ子宮内にいる間に、治療を迅速に開始することを可能にします。これにより、子供の回復の可能性が大幅に向上します。治療中に網膜や瞳孔の領域でさらに視覚障害やその他の愁訴が発生した場合は、医師の診察が必要です。その他の連絡先は眼科医、内科医および遺伝性疾患の専門クリニック。子供はまた、小児科医によって注意深く監視されるべきです。合併症の場合、適切措置その後、すぐに取ることができます。

治療と治療

長い間、医学界はレーバー先天性黒内障は治癒できないと信じていました。しかし、最近、研究により、この病気をうまく治療する方法の新しい証拠が明らかになりました。これには、欠陥のある遺伝子が置き換えられるように、アデノウイルスを網膜に注入することが含まれます。

展望と予後

病気の予後は、存在する障害の程度によって異なります。研究者らは、レーバー先天性黒内障の原因は遺伝的欠陥によるものであると判断しました。したがって、課題は適切な治療法を見つけることです。法的要件により、医師は人間を変更することは許可されていません遺伝学。それにもかかわらず、近年、特定の条件下で一部の患者の症状を緩和する可能性があることが明らかになった。初期の研究によると、アデノウイルスは病気の患者の網膜に首尾よく注射されました。視力が回復しました。これにより、患者の生活の質を大幅に向上させることができます。場合によっては、視力の完全な再生が起こり、健康な人に匹敵することが文書化されています。それにもかかわらず、この手順はすべての患者に使用されるわけではなく、一般的には使用されませんつながる成功へ治療。さらなる研究が必要であり、最後に法的適用性の検討が行われなければなりません。失敗した場合はそれを考慮に入れる必要があります治療二次障害のリスクは感情的な理由で増加しますストレス。病気の好ましくない経過の場合、精神障害が発症します。これはさらに患者の生活の質を低下させ、病気のさらなる経過にかなりの影響を及ぼします。

防止

レーバー先天性黒内障は、出生時にすでに存在する遺伝性疾患を表しています。このため、病気を予防する方法はありません。したがって、適切な治療法が特に重要です。

アフターケア

この病気では、ほとんどありません措置病気は完全に治癒することはできず、通常は完全につながるため、ほとんどの場合、患者が利用できるアフターケアの失明患者の。したがって、この病気に冒されたほとんどの人々は、日常生活に対処することができるようにするために、他の人々と彼ら自身の家族の助けに依存しています。これは遺伝性疾患であるため、再発を防ぐために、子供を産むことを希望する場合は、最初に遺伝子検査とカウンセリングを受けることをお勧めします。この病気は通常です。すでに子供たちに失明が起こっている場合、彼らは彼らが正常に発達し続けることができるように彼らの生活の中で集中的な支援に依存しています。この文脈では、両親との愛情のこもった会話はまた、さらなるコースにプラスの効果をもたらし、心理的な不満を防ぐことができます。うつ病。さらに、特別なことはありません措置アフターケアが必要または可能です。原則として、この病気はまた、影響を受けた人の平均余命を短縮しません。

自分でできること

レーバー先天性黒内障の患者は、この病気によって自立と生活の質が損なわれます。視覚機能の典型的な制限つながる日常生活のさまざまな問題に対処し、時にはさらなる肉体的および精神的苦痛をもたらします。たとえば、視覚機能が低下しているため、一部の患者はスポーツ活動を怠り、フィットネスそれに応じて苦しむ。心理的苦情に関しては、不安障害 or うつ病失明の脅威は多くの人々にとって大きな負担となるため、問題になります。訪問することが重要です眼科医彼または彼女がの関連する変化を検出できるように定期的に条件初期の視覚機能の。患者の失明が実際に差し迫っているように見える場合、彼または彼女は彼または彼女の家を再設計して、視力障害。新しい施設の目的は、目の見えない人が自分の道を見つけやすくすることと、事故のリスクを減らすことです。盲目の患者は、盲学校で長い杖を使って練習し、必要に応じて点字を学びます。影響を受けた人々のほとんどは、病気にもかかわらず彼らが支援を経験する社会的接触からも恩恵を受けています。目の不自由な人もここで問題になります。これは、患者が他の視覚障害者との交流を通じて生活の質の向上を経験することが多いためです。