歴史
の外観に関する最初の情報 ヘモクロマトーシス 19世紀にアルマン・トルーソー氏から贈られました。 彼はからなる症状の複合体について説明しました 肝臓 肝硬変、 糖尿病 と暗い肌の色素沈着。 20年後の学期 ヘモクロマトーシス 造られました。 1970年代に常染色体劣性遺伝が認められ、1990年代に原因遺伝子（HFE遺伝子）がついに発見されました。 科学者たちは、この遺伝子の突然変異が次の時代に生存の利点を提供したと信じています 栄養失調 鉄の貯蔵量が増えたからです。
まとめ
血色素症 は、体の臓器や組織への鉄の蓄積が増加する代謝性疾患です。 ヘモクロマトーシスは遺伝性疾患の大きなグループに属し、腸からの鉄の吸収を調節する原因となる、いわゆるHFE遺伝子の遺伝的欠陥に基づいています。 これらの鉄鉱石は臓器や組織に損傷を与え、皮膚に沈着して青銅色の変色を引き起こす可能性があります。
影響を受ける臓器は主に ハート & 肝臓。 ヘモクロマトーシスが検出されないままの場合は、 肝臓 肝硬変が発症し、最終的に肝細胞癌になる可能性があります。 治療法には、瀉血と食事による鉄の制限が含まれます。
瀉血は診断上重要なものを低下させます フェリチン 体の鉄の量を減らすためにレベル。 予後的には、ヘモクロマトーシスは付随する疾患に依存し、本質的に肝障害の程度に依存します。 ヘモクロマトーシス患者の約35％が肝臓を発症します 癌 肝硬変による。
